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密歇根州一名 5 個月大的嬰兒被診斷出患有類似於英國 Charlie Gard 的致命疾病。他的家人正在拼命尋求實驗性治療。

密歇根州的一個家庭希望他們的小兒子在被診斷出患有晚期線粒體疾病後能夠戰勝困難。

Michelle Budnik-Nap 和她的丈夫一直在尋找治療方法,以幫助他們 5 個月大的兒子 Russell “Bubs”Cruzan III,在他被診斷出患有一種線粒體疾病之後。

嬰兒的診斷與影響來自英國的查理·加德 (Charlie Gard) 相同的情況有所不同,後者在他的父母在法庭上進行了一場曠日持久的鬥爭以讓他接受實驗性治療後於上個月去世。

Budnik-Nap 說,她的兒子出生時看起來很健康,但幾天后嬰兒就出現了令人不安的症狀,因為他不能正常進食並生病了。父母帶他去了醫院,他最終感染了,並被連接到飼管上。

“我們意識到,不僅存在餵養問題,”Budnik-Nap 告訴 Healthline。 “他們無法給他拔管……這並沒有真正發生。”

在因多種並發症進出醫院數週後,醫生最終診斷出嬰兒患有稱為 FBXL4 相關腦肌病線粒體 DNA 耗竭綜合徵的遺傳疾病。

該綜合徵是線粒體疾病的一種形式,細胞的能量中心或線粒體不能正常工作。如果線粒體功能不正常,它會影響細胞可用的能量。如果沒有足夠的能量,兒童——尤其是快速成長的新生兒——會面臨一系列症狀,從肌張力低到癲癇發作,再到認知發育遲緩。

根據美國國立衛生研究院 (NIH) 的數據,這種疾病無法治愈,大多數患有這種疾病的兒童只能活到幼儿期。

“我們做了一些研究,因為他們懷疑是線粒體疾病,”布德尼克-納普說。這“絕對是毀滅性的。在醫生告訴我們之前,我們就知道沒有治療方法。”

Budnik-Nap 說,醫生給這家人一些補品,但基本上是建議他們帶兒子回家,好好享受和他在一起的時光。

這家人最初嘗試過,但幾天后,Budnik-Nap 說他們覺得他們必須做點什麼來幫助他們的孩子。

尋找新的選擇

“我們看到了查理·加德的故事,看到父母正在為實驗性治療而戰,”布德尼克-納普說。

密歇根的父母認為,“我們可以為此而戰。”

在他的父母請求英國法院允許他們去美國接受進一步治療後,加德的故事成為國際頭條新聞。特朗普總統和教皇都參與了這個故事。

Gard 的線粒體疾病類型略有不同,症狀更明顯,不到一歲就去世了。他沒有接受實驗性治療,因為英國的法院和醫療官員認為他的疾病進展得太快,以至於無法產生任何效果。

Bubs 患有不同形式的線粒體疾病,並且沒有 Gard 那麼多的腦損傷。Budnik-Nap 說,他們受到 Gard 父母的啟發,開始尋找其他選擇或研究人員正在研究這種疾病的可能治療方法。

Budnik-Nap 強調,他們在布朗森兒童醫院的醫生一直樂於接受並幫助他們為兒子尋找實驗性治療方法。

實驗治療的倫理

紐約大學朗格尼醫學中心的生物倫理學家 Art Caplan 博士表示,與英國相比,美國的家庭通常會被允許嘗試實驗性治療,只要他們能支付得起。

“只要無害,我們更願意讓父母控制護理,”卡普蘭告訴健康熱線。 “英國人有更多以醫生為導向的標準。”

卡普蘭解釋說,只要證明對人類沒有危險,醫生通常會讓患者接受治療,並且它的工作原理有一些生物學基礎。然而,對於絕望的父母,卡普蘭說醫生經常不得不與他們討論這個案例,以解釋為什麼他們不應該只追求他們發現的任何東西。

“經驗豐富的醫生已經習慣了絕望……他們會試圖說服人們不要這樣做,”卡普蘭說。

他解釋說,對於真正的實驗病例,醫生經常會提醒父母,所謂的治療最終可能會給他們的孩子帶來不必要的痛苦。

為了幫助她的兒子,Budnik-Nap 現在正在與波士頓兒童醫院的官員交談,看看是否可以對她的兒子進行實驗性治療,使用一種名為二氯乙酸 (DCA) 的藥物來幫助降低體內積聚的乳酸水平。線粒體疾病引起的血液和脊髓液。希望降低這些水平可以阻止這種疾病的一些症狀。

波士頓兒童醫院的官員拒絕向 Healthline 談論此案。Budnik-Nap 表示,他們正在等待保險公司的回复,但對未來充滿希望。

“他是一個如此甜蜜、快樂、笑臉的男孩,”布德尼克-納普說。

她說,他們已經對 Bubs 達到了一些發展里程碑感到驚訝和高興,並希望他的表現繼續超出預期。

“我們被告知他永遠不會走路或說話,”布德尼克-納普說。但是“看到他達到了一些里程碑,比如對我們咕噥和喋喋不休,試圖坐起來……絕對讓我們希望他能證明醫生是錯的。”

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