- 研究人员正在研究 CRISPR 基因剪接技术，看看它是否可用于治疗痴呆症和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。
- 科学家们表示，该技术可用于改变 DNA 并修复导致这些疾病的基因突变。
- 该研究处于早期阶段，预计不会再过一两年进行人体试验。
博士在她位于加州大学旧金山分校校园的实验室里。克莱尔克莱兰正在努力寻找治疗神经退行性疾病的方法，例如额颞叶痴呆 (FTD) 和肌萎缩侧索硬化症 (ALS)，也称为卢格里病。
两者都是致命的、不可逆的疾病，目前还没有有效的治疗方法。
然而，克莱兰德借助了一种相对较新的武器：基因编辑技术 CRISPR。
“我们目前正在开发针对 FTD 和 ALS 遗传形式的 CRISPR 基因疗法。但我们必须知道什么样的编辑会起作用并提供这种技术，”该大学神经病学助理教授克莱兰德解释说。
“单基因突变会导致疾病和 ALS，应该可以通过编辑基因组来治愈，”她告诉 Healthline。
上个月发表的一篇研究论文概述了他们的初步发现。
CRISPR 代表成簇的规则间隔短回文重复序列，近年来震撼了科学界。
它首先由加州大学伯克利分校化学、分子和细胞生物学系教授 Jennifer Doudna 博士和她的合作者、马克斯普朗克研究所教授 Emmanuelle Charpentier 博士介绍。德国柏林的病原体科学。
两位科学家因其研究获得了 2020 年诺贝尔化学奖。
CRISPR的基础知识
有了 CRISPR，人类现在有能力重写基因组小区域的序列，并有可能消除某些疾病。
但 CRISPR 的推出伴随着热情和蔑视。虽然这项技术是前所未有的，但有些人认为不应改变人类基因。
有人说CRISPR所做的就是“扮演上帝”。
这
2018年，中国科学家何建奎利用CRISPR-Cas9技术修改胚胎基因组。他的目的是让他们抵抗艾滋病毒。这三个婴儿随后健康出生。
但当他们得知建奎的所作所为时，中国国务院
CRISPR现在在全球科学界被更多人接受。
它正在世界各地的实验室中用于研究其治疗和可能治愈癌症、糖尿病、艾滋病毒/艾滋病和血液疾病的能力。
由于有了 CRISPR，科学家们现在可以输入 DNA 并做出改变以纠正导致疾病的突变。
探索 CRISPR 作为痴呆症的治疗方法
在加州大学旧金山分校记忆与衰老中心，克莱兰德看到患有认知症状和痴呆症的人，这些症状会影响大脑中控制情绪、行为、个性和语言的部分。
Clelland 说，她在源自人类诱导多能干细胞的相关细胞类型中开发了 CRISPR 基因编辑方法。
这些干细胞来源于皮肤或血细胞，这些细胞已被重新编程回胚胎样多能状态。
这使得开发用于治疗目的所需的任何类型的人类细胞的无限来源成为可能。Clelland 的实验室专注于 FTD 和 ALS 的单基因原因，例如所谓的 C9orf72 基因突变。
“我们距离人体试验只有一两年的时间，”她说。
对一些人来说，这项研究还太初步，无法开始提高希望。
阿尔茨海默氏症协会的一位发言人告诉 Healthline，“目前我们无法对这项技术发表评论。”
ALS 协会的官员没有回应 Healthline 对此事发表评论的请求。
母亲希望成为审判的一部分
Linde Jacobs 很想参加即将到来的 CRISPR 试验之一。
34 岁的雅各布斯已婚并育有两个年幼的孩子，她说她的母亲在 2011 年 51 岁时开始表现出行为和性格变化——但直到 2018 年 12 月她才被诊断出患有 FTD。
“我妈妈于 2021 年 8 月去世，享年 62 岁，”雅各布斯说，她在一个月后发现了自己的 FTD 阳性状态。
“我的官方诊断是 MAPT 相关的额颞叶痴呆，无症状携带者，”雅各布斯告诉健康热线。
她希望参与克莱兰的一项试验，“即使它对我没有帮助，但可以帮助其他人。”
希望治愈ALS
与此同时，作为密歇根大学篮球队教练获得全国冠军并在圣地亚哥州立大学执教多支精英球队的史蒂夫·费舍尔自他的儿子马克·费舍尔 (Mark Fisher) 以来一直支持寻找治疗 ALS 和其他遗传疾病的方法的努力， 2009年被诊断出患有这种疾病。
“马克在早期的审判中，我为他正在战斗的事情鼓掌。他有一种非凡的精神，”费舍尔告诉健康热线。
“人们可以与 ALS 一起生活。但这是一种非常棘手的疾病。我确实相信可以治愈这种情况。我希望它出现在马克的一生中，”他说。
