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密歇根州一名 5 个月大的婴儿被诊断出患有类似于英国 Charlie Gard 的致命疾病。他的家人正在拼命寻求实验性治疗。

密歇根州的一个家庭希望他们的小儿子在被诊断出患有晚期线粒体疾病后能够战胜困难。

Michelle Budnik-Nap 和她的丈夫一直在寻找治疗方法,以帮助他们 5 个月大的儿子 Russell “Bubs”Cruzan III,在他被诊断出患有一种线粒体疾病之后。

婴儿的诊断与影响来自英国的查理·加德 (Charlie Gard) 相同的情况有所不同,后者在他的父母在法庭上进行了一场旷日持久的斗争以让他接受实验性治疗后于上个月去世。

Budnik-Nap 说,她的儿子出生时看起来很健康,但几天后婴儿就出现了令人不安的症状,他无法正常进食并生病了。父母带他去了医院,他最终感染了,并被连接到饲管上。

“我们意识到,不仅存在喂养问题,”Budnik-Nap 告诉 Healthline。 “他们无法给他拔管……这并没有真正发生。”

在因多种并发症进出医院数周后,医生最终诊断出婴儿患有称为 FBXL4 相关脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征的遗传疾病。

该综合征是线粒体疾病的一种形式,细胞的能量中心或线粒体不能正常工作。如果线粒体功能不正常,它会影响细胞可用的能量。如果没有足够的能量,儿童——尤其是快速成长的新生儿——会面临一系列症状,从肌张力低到癫痫发作,再到认知发育迟缓。

根据美国国立卫生研究院 (NIH) 的数据,这种疾病无法治愈,大多数患有这种疾病的儿童只能活到幼儿期。

“我们做了一些研究,因为他们怀疑是线粒体疾病,”布德尼克-纳普说。这“绝对是毁灭性的。在医生告诉我们之前,我们就知道没有治疗方法。”

Budnik-Nap 说,医生给这家人一些补品,但基本上是建议他们带儿子回家,好好享受和他在一起的时光。

这家人最初​​尝试过,但几天后,Budnik-Nap 说他们觉得他们必须做点什么来帮助他们的孩子。

寻找新的选择

“我们看到了查理·加德的故事,看到父母正在为实验性治疗而战,”布德尼克-纳普说。

密歇根的父母认为,“我们可以为此而战。”

在他的父母请求英国法院允许他们去美国接受进一步治疗后,加德的故事成为国际头条新闻。特朗普总统和教皇都参与了这个故事。

Gard 的线粒体疾病类型略有不同,症状更明显,不到一岁就去世了。他没有接受实验性治疗,因为英国的法院和医疗官员认为他的疾病进展得太快以至于没有任何效果。

Bubs 患有不同形式的线粒体疾病,并且没有 Gard 那么多的脑损伤。Budnik-Nap 说,他们受到 Gard 父母的启发,开始寻找其他选择或研究人员正在研究这种疾病的可能治疗方法。

Budnik-Nap 强调,布朗森儿童医院的医生乐于接受并帮助他们为儿子寻找实验性治疗方法。

实验治疗的伦理

纽约大学朗格尼医学中心的生物伦理学家 Art Caplan 博士表示,与英国相比,美国的家庭通常会被允许尝试实验性治疗,只要他们能支付得起。

“只要无害,我们更愿意让父母控制护理,”卡普兰告诉健康热线。 “英国人有更多以医生为导向的标准。”

卡普兰解释说,只要证明对人类没有危险,医生通常会让患者接受治疗,并且它的工作原理有一些生物学基础。然而,对于绝望的父母,卡普兰说医生经常不得不与他们讨论这个案例,以解释为什么他们不应该只追求他们发现的任何东西。

“经验丰富的医生已经习惯了绝望……他们会试图说服人们不要这样做,”卡普兰说。

他解释说,对于真正的实验病例,医生经常会提醒父母,所谓的治疗最终可能会给孩子带来不必要的痛苦。

为了帮助她的儿子,Budnik-Nap 现在正在与波士顿儿童医院的官员交谈,看看是否可以对她的儿子进行实验性治疗,使用一种名为二氯乙酸 (DCA) 的药物来帮助降低体内积聚的乳酸水平。线粒体疾病引起的血液和脊髓液。希望降低这些水平可以阻止这种疾病的一些症状。

波士顿儿童医院的官员拒绝向 Healthline 谈论此案。Budnik-Nap 表示,他们正在等待保险公司的回复,但对未来充满希望。

“他是一个如此甜蜜、快乐、笑脸的男孩,”布德尼克-纳普说。

她说,他们已经对 Bubs 达到了一些发展里程碑感到惊讶和高兴,并希望他的表现继续超出预期。

“我们被告知他永远不会走路或说话,”布德尼克-纳普说。但是“看到他达到了一些里程碑,比如对我们咕哝和喋喋不休,试图坐起来……绝对让我们希望他能证明医生是错的。”

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