Sitemap
Chia sẻ trên pinterest
Phụ nữ bị ảnh hưởng không tương xứng bởi bệnh Alzheimer.Hình ảnh của Leonardo Laschera / EyeEm / Getty
  • Bệnh Alzheimer (AD) ảnh hưởng đến phụ nữ gần gấp đôi nam giới.
  • Về60% những người bị AD không biểu hiện apolipoprotein E (APOE ε4), yếu tố nguy cơ di truyền được thiết lập nhiều nhất.
  • Nghiên cứu mới đã chỉ ra rằng gen MGMT có thể liên quan đến nguy cơ AD cao hơn ở hai quần thể khác nhau, đặc biệt là ở phụ nữ không có APOE ε4.
  • Nghiên cứu cho thấy rằng sự biểu hiện của MGMT góp phần vào sự phát triển của các protein độc hại liên quan đếnAlzheimer’s, đặc biệt là ở phụ nữ.

AD là dạng mất trí nhớ phổ biến nhất, một tình trạng dần dần khiến não co lại và các tế bào chết đi.Tình trạng này ảnh hưởng đến khả năng ghi nhớ, suy nghĩ và thực hiện các công việc đơn giản của một người.

Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), qua5,8 triệunhững người ở Hoa Kỳ đang sống chung với AD và sa sút trí tuệ, được dự đoán là sẽ tăng gần14 triệuvào năm 2060.

AD là dochất độc hạisự tích tụ của các protein amyloid xung quanh các tế bào não và các protein tau bên trong các tế bào não.

Di truyềnhọccó liên kết nguy cơ AD với gen APOE ε4, tuy nhiên, 60% người mắc AD không mang gen này, cho thấy rằng các gen khác có thể liên quan đến tình trạng này.

Một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng một gen mới có thể liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer cao hơn, đặc biệt là ở phụ nữ.

Nghiên cứu được xuất bản trongBệnh Alzheimer & sa sút trí tuệ: Tạp chí của Hiệp hội bệnh Alzheimer.

Sự khác biệt về giới tính ở AD

Theo Hiệp hội Alzheimers, phụ nữ có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi AD gần gấp đôi so với nam giới.Điều này được cho là do chúng sống lâu hơn.

“[..] phụ nữ trên 60 tuổi có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, […] cao hơn gấp đôi so với khả năng phát triển ung thư vú trong suốt phần đời còn lại của họ,” Tiến sĩ giải thích.Rosa Sancho, người đứng đầu nghiên cứu tại Alzheimer’s Research, người không tham gia vào nghiên cứu.

Các nhà nghiên cứu đang cố gắng tìm hiểu những khác biệt này đã chỉ ra những thay đổi trong vùng gen tau (MAPT) ở phụ nữ cóung thư vú, con người vớiQUẢNG CÁO không có APOE ɛ4, và phụ nữ bị ung thư buồng trứng.

Trong một nghiên cứu mới sử dụnggiải trình tự toàn bộ bộ gen(GWAS), các nhà nghiên cứu từ Trường Đại học Y khoa Boston, Đại học Chicago và Đại học Pennsylvania, cùng với những người khác, đã tìm thấy một gen có tên MGMT có thể làm tăng nguy cơ AD ở phụ nữ.

Gen liên kết với bệnh Alzheimer

Để hiểu xem các gen khác liên quan đến các bệnh liên quan đến tau có liên quan đến nguy cơ AD ở phụ nữ hay không, các nhà nghiên cứu đã thực hiện GWAS trên hai quần thể khác nhau:

  • 31 thành viên của Hutterites, một nhóm những người có tổ tiên chung, được công nhận vì vốn gen tương đối nhỏ của họ, 22 trong số đó là phụ nữ.
  • 10.340 phụ nữ không có APOE ɛ4, là thành viên của Hiệp hội Di truyền Bệnh Alzheimers (ADGC). Chúng bao gồm 3.399 trường hợp AD và 6.905 đối chứng.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng ở cả hai quần thể, gen MGMT có liên quan đến nguy cơ AD ở phụ nữ thiếu APOE ɛ4.

TS.Carole Ober, chủ nhiệm bộ môn di truyền học của con người tại Đại học Chicago và là trưởng nhóm nghiên cứu chung.

Bà nói: “Các dòng bằng chứng khác nhau ủng hộ vai trò của MGMT trong nguy cơ mắc bệnh Alzheimer đã làm tăng sự tự tin của chúng tôi.

Nghiên cứu cho thấy rằng sự biểu hiện của MGMT góp phần vào sự phát triển của các protein amyloid và tau độc hại liên quan đến sự phát triển của AD.

Cơ chế cơ bản

Để hiểu cơ chế đằng sau mối liên kết, các nhà nghiên cứu đã phân tích mô não của 177 người tham giaNghiên cứu về tim Framingham, 58 với AD xác nhận.

Nói với Medical News Today về cơ chế đằng sau những phát hiện, Dr.Ober giải thích:

“Dữ liệu của chúng tôi cho thấy rằng các biến thể di truyền liên quan ảnh hưởng đến mức độ methyl hóa DNA và / hoặc các dấu hiệu biểu sinh khác, như nhiễm sắc chất mở và những thay đổi biểu sinh này ảnh hưởng đến sự biểu hiện của MGMT ở các giai đoạn phát triển quan trọng […] là giả thuyết hoạt động hiện tại của chúng tôi.”

“Nghiên cứu này cũng nhấn mạnh mức độ phức tạp của bệnh Alzheimer, với gen MGMT liên quan đến một số quá trình tế bào có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh.”
- Tiến sĩRosa Sancho

Tin nhắn mang về nhà

Theo Ober, thông điệp mang về nhà của nghiên cứu là “[…] gen gây bệnh Alzheimer chỉ có thể gây ra các tác động rủi ro của nó ở phụ nữ và việc tái tạo biểu sinh trong tế bào thần kinh có thể là một nhân tố trung gian quan trọng gây ra nguy cơ này”.

Các bước tiếp theo, ông nói, “trước tiên là trực tiếp chỉ ra rằng các biến thể di truyền có liên quan đến quá trình tu sửa biểu sinh này và sau đó nghiên cứu các tác động hạ nguồn của việc tu sửa trong các mô hình tế bào của sự phát triển tế bào thần kinh.”

“Sẽ cần một nỗ lực toàn cầu và phối hợp để phát triển các phương pháp điều trị thay đổi cuộc sống, nhưng những khám phá về gen như thế này là một bước đi đúng hướng,” Tiến sĩ lưu ý.Sancho khi được hỏi về ý nghĩa của nghiên cứu.

“Chúng ta càng hiểu rõ về các gen nguy cơ và cách chúng ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh Alzheimer, chúng ta càng có thể tiến gần hơn đến các phương pháp điều trị mới cho căn bệnh này”.
- Tiến sĩRosa Sancho

Dr.Jennifer Bramen, nhà khoa học nghiên cứu cấp cao tại Trung tâm Y tế Providence Saint John’s, người cũng không tham gia vào nghiên cứu, lặp lại những suy nghĩ này.

“Nghiên cứu trong tương lai có thể phát hiện ra rằng các biến thể MGMT được xác định bởi công trình này […] có khả năng dẫn đến việc xác định các mục tiêu thuốc hoặc dấu ấn sinh học mới — tất cả đều quan trọng trong việc điều trị và nghiên cứu bệnh Alzheimer,” cô nói.

Dr.Bramen tiếp tục nói rằng “Các yếu tố trong lối sống như đi bộ, tập thể dục nhịp điệu thường xuyên, ăn một chế độ ăn uống lành mạnh với nhiều đồ tươi sống […] sẽ giúp kéo dài khả năng nhận thức. Khi phụ nữ có nguy cơ già đi và mất đi sự bảo vệ não bộ do estrogen cung cấp, điều quan trọng hơn là họ phải chăm sóc sức khỏe của mình ”.

“Bộ não không tách rời khỏi cơ thể. Sức khỏe thể chất là sức khỏe của não, và do đó ảnh hưởng rất lớn đến khả năng nhận thức, ”cô nói thêm.

Tất cả danh mục: Đốm