- Một nghiên cứu về bệnh tiểu đường loại 2 gần đây đã xem xét hồ sơ di truyền của hơn 180.000 người.
- Không giống như các nghiên cứu trước đây chủ yếu tập trung vào những người có tổ tiên châu Âu, gần một nửa số người trong nghiên cứu này có tổ tiên không phải là người châu Âu.
- Vào cuối cuộc nghiên cứu, các nhà khoa học đã phát hiện ra 40 gen chưa được báo cáo trước đây góp phần phát triển bệnh tiểu đường loại 2.
Nghiên cứu được công bố gần đây trong
Trong khi các nhà khoa học nhận thức được một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường loại 2 của một người, một câu hỏi chính là di truyền đóng vai trò gì.
Các nhà nghiên cứu từ Mỹ và Anh đã hợp tác để phân tích hồ sơ DNA của hàng nghìn người thuộc các tổ tiên khác nhau.Khi làm như vậy, họ không chỉ xác định được các gen mới góp phần gây ra bệnh tiểu đường loại 2 mà còn trở thành một bước tiến gần hơn đến việc phát triển điểm số nguy cơ di truyền đối với căn bệnh này.
Bệnh tiểu đường loại 2: Những điều cần biết
Bệnh tiểu đường loại 2 xảy ra khi cơ thể của một người không sản xuất đủ hoặc sử dụng insulin không hiệu quả, khiến cơ thể khó điều chỉnh lượng đường trong máu.Nó có thể đe dọa tính mạng nếu lượng đường trong máu của ai đó quá cao hoặc quá thấp.
Các
Theo Hiệp hội Tiểu đường Hoa Kỳ, một người mắc bệnh tiểu đường loại 2 có thể gặp một số triệu chứng sau:
- Tầm nhìn mờ
- Tăng khát và đói
- Vết thương từ từ lành lại
- Mệt mỏi
- Đi tiểu thường xuyên
Nếu một người nghi ngờ mình mắc bệnh tiểu đường loại 2, họ có thể hỏi ý kiến bác sĩ, người có thể yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra bệnh.
Không có cách chữa khỏi bệnh tiểu đường loại 2, nhưng những người mắc bệnh có thể kiểm soát lượng đường trong máu của mình bằng cách dùng thuốc và tránh các loại thực phẩm làm tăng đột biến lượng đường trong máu.
Tầm quan trọng của sự đa dạng
Trong khi có rất nhiều nghiên cứu về bệnh tiểu đường loại 2, phần lớn trong số đó chủ yếu nhắm vào những người có tổ tiên là người Châu Âu.
Giáo sư Nathan Tucker giải thích trong một cuộc phỏng vấn với Medical News Today: “Điểm số rủi ro xuất phát từ một tổ tiên thường không tốt cho người khác. “Bao gồm các tổ tiên khác nhau giúp chúng tôi hiểu cơ chế của rủi ro, cải thiện xác suất phát triển liệu pháp thành công.”
GS.Tucker là trợ lý giáo sư và giám đốc chính về di truyền học tại Viện Nghiên cứu Y khoa Masonic ở Utica, NY.
Các tác giả cũng lưu ý rằng điểm số rủi ro di truyền "cung cấp dự đoán không đáng tin cậy khi được triển khai ở các nhóm dân số khác."
Các nhà nghiên cứu đã truy cập dữ liệu từ các nghiên cứu khác để tạo ra Hiệp hội Phân tích tổng thể bệnh tiểu đường của các nghiên cứu liên kết giữa các dân tộc (DIAMANTE).Họ đã phân tích cấu trúc gen của 180.834 người mắc bệnh tiểu đường loại 2 và so sánh với 1.159.055 người không mắc bệnh tiểu đường.
Các nhà khoa học xếp mọi người vào 1 trong 5 nhóm: Tổ tiên châu Âu (51,1%); Tổ tiên Đông Á (28,4%); Tổ tiên Nam Á (8,3%); Gốc Phi (6,6%); và gốc Tây Ban Nha (5,6%).
Kết quả nghiên cứu bệnh tiểu đường loại 2
Bằng cách so sánh DNA của những người mắc bệnh tiểu đường loại 2 với những người không mắc bệnh, các nhà nghiên cứu đã có thể xác định hơn 200 locus có ý nghĩa về mặt di truyền đối với sự phát triển của bệnh.
Theo
“Nghiên cứu này xác định 237 vùng gen có liên quan đến nguy cơ thay đổi của bệnh tiểu đường loại 2, với gần 100 mục tiêu dựa trên bằng chứng được ưu tiên cho các giai đoạn phát triển điều trị tiếp theo,”GS.Tucker giải thích.
Các nhà nghiên cứu cũng xác định các gen có thể góp phần phát triển bệnh tiểu đường loại 2.
“Chúng tôi hiện đã xác định được 117 gen có khả năng gây ra bệnh tiểu đường loại 2, 40 gen trong số đó chưa được báo cáo trước đây. Đó là lý do tại sao chúng tôi cảm thấy điều này tạo nên một bước tiến lớn trong việc hiểu biết về sinh học của căn bệnh này, ”Giáo sư Anubha Mahajan nói.
Dr.Mahajan là một nhà nghiên cứu di truyền học người và là giáo sư tại Đại học Oxford ở Anh.
Tầm quan trọng và tính đa dạng tuyệt đối của nghiên cứu này tạo ra tiềm năng to lớn để một ngày nào đó có thể xác định nguy cơ di truyền của một người đối với bệnh tiểu đường loại 2.
"Bao gồm các tổ tiên khác nhau giúp chúng tôi hiểu cơ chế của rủi ro, cải thiện xác suất phát triển điều trị thành công,"GS.Tucker nhận xét.
Dr.Brian Fertig, Người sáng lập và Chủ tịch của Trung tâm Tiểu đường và Loãng xương ở Piscataway, NJ, cũng đã nói chuyện với MNT về nghiên cứu này.
“Những phát hiện của nghiên cứu này không có gì đáng ngạc nhiên vì các phân tầng chẩn đoán và điều trị thường được đơn giản hóa quá mức vì“ một kích thước phù hợp với tất cả ”.Dr.Fertig nói.
Dr.Fertig cũng cho rằng nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của sự đa dạng và bao hàm trong nghiên cứu.
“Dữ liệu này nhấn mạnh sự cần thiết của một quy mô y học chính xác, được cá nhân hóa và năng động, vì hiếm khi thấy hai bệnh nhân tiểu đường có cùng hồ sơ lâm sàng và sinh hóa,”Dr.Fertig bình luận. “Mỗi cá nhân là duy nhất và như vậy nên có các kế hoạch điều trị riêng.”
