- Các nhà nghiên cứu đang xem xét công nghệ ghép gen CRISPR để xem liệu nó có thể được sử dụng để điều trị chứng sa sút trí tuệ cũng như chứng xơ cứng teo cơ một bên (ALS) hay không.
- Các nhà khoa học cho biết kỹ thuật này có thể được sử dụng để thay đổi DNA và sửa chữa các đột biến gen gây ra những căn bệnh này.
- Nghiên cứu đang ở giai đoạn đầu với các thử nghiệm trên người không được mong đợi trong một hoặc hai năm nữa.
Tại phòng thí nghiệm của cô trong khuôn viên Đại học California San Francisco, Dr.Claire Clelland đang nghiên cứu để tìm ra phương pháp chữa trị các bệnh thoái hóa thần kinh như chứng mất trí nhớ phía trước (FTD) và bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS), còn được gọi là Bệnh Lou Gehrig.
Cả hai đều là những căn bệnh gây tử vong, không thể hồi phục và hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả.
Tuy nhiên, Clelland có sự trợ giúp của một vũ khí tương đối mới: CRISPR, công nghệ chỉnh sửa gen.
“Chúng tôi hiện đang phát triển các liệu pháp gen CRISPR cho các dạng di truyền của FTD và ALS. Nhưng chúng tôi phải biết chỉnh sửa nào sẽ hoạt động và cung cấp công nghệ đó, ”Clelland, trợ lý giáo sư thần kinh học tại trường đại học giải thích.
Cô nói với Healthline: “Các đột biến gen đơn gây ra bệnh tật và ALS, và có thể chữa được bằng cách chỉnh sửa bộ gen.
Những phát hiện sơ bộ của họ đã được phác thảo trong một bài báo nghiên cứu được xuất bản vào tháng trước.
CRISPR, viết tắt của Clustered Regular Interspaced Short Palindromic Repeats, đã làm rung chuyển cộng đồng khoa học trong những năm gần đây.
Nó được giới thiệu lần đầu tiên bởi Jennifer Doudna, Tiến sĩ, một giáo sư trong khoa hóa học và sinh học phân tử và tế bào tại Đại học California Berkeley, và cộng tác viên của cô, Emmanuelle Charpentier, Tiến sĩ, một giáo sư tại Đơn vị Max Planck cho Khoa học về mầm bệnh ở Berlin, Đức.
Hai nhà khoa học đã được trao giải Nobel Hóa học năm 2020 cho nghiên cứu của họ.
Khái niệm cơ bản về CRISPR
Với CRISPR, con người hiện có khả năng viết lại trình tự của các vùng nhỏ trong bộ gen và có khả năng xóa bỏ một số bệnh.
Nhưng lời giới thiệu của CRISPR đi kèm với cả sự nhiệt tình và khinh bỉ.Mặc dù công nghệ này là chưa từng có, nhưng vẫn có những người tin rằng gen của con người không nên bị thay đổi.
Một số người nói rằng những gì CRISPR làm là "đóng vai Chúa".
Các
Vào năm 2018, nhà khoa học Trung Quốc He Jiankui đã sử dụng công nghệ CRISPR-Cas9 để chỉnh sửa bộ gen của phôi.Ý định của ông là làm cho chúng có khả năng chống lại HIV.Ba đứa trẻ sau đó được sinh ra khỏe mạnh.
Nhưng khi họ biết được những gì Jiankui đã làm, Hội đồng Nhà nước Trung Quốc
CRISPR hiện được chấp nhận nhiều hơn trong cộng đồng khoa học toàn cầu.
Nó đang được sử dụng trong các phòng thí nghiệm trên toàn thế giới để nghiên cứu khả năng điều trị và có thể chữa khỏi ung thư, tiểu đường, HIV / AIDS và rối loạn máu.
Nhờ CRISPR, các nhà khoa học hiện có thể nhập DNA và tạo ra một thay đổi để sửa chữa các đột biến gây bệnh.
Khám phá CRISPR như một phương pháp điều trị chứng mất trí nhớ
Tại Trung tâm Trí nhớ & Lão hóa UCSF, Clelland xem những người có các triệu chứng nhận thức và chứng mất trí nhớ, ảnh hưởng đến các bộ phận của não kiểm soát cảm xúc, hành vi, tính cách và ngôn ngữ.
Clelland cho biết cô phát triển các phương pháp chỉnh sửa gen CRISPR trong các loại tế bào liên quan có nguồn gốc từ tế bào gốc đa năng cảm ứng của con người.
Các tế bào gốc này có nguồn gốc từ da hoặc tế bào máu đã được tái lập trình trở lại trạng thái đa năng giống như phôi thai.
Điều này cho phép phát triển một nguồn không giới hạn của bất kỳ loại tế bào người nào cần thiết cho mục đích điều trị.Phòng thí nghiệm của Clelland tập trung vào các nguyên nhân đơn gen của FTD và ALS chẳng hạn như đột biến trong cái gọi là gen C9orf72.
Bà nói: “Chúng ta chỉ còn khoảng một hoặc hai năm nữa là đến các cuộc thử nghiệm trên người.
Đối với một số người, nghiên cứu vẫn còn quá sơ bộ để bắt đầu nuôi hy vọng.
Người phát ngôn của Hiệp hội Bệnh Alzheimer nói với Healthline “tại thời điểm này, chúng tôi không thể bình luận về kỹ thuật này.”
Các quan chức tại Hiệp hội ALS đã không trả lời yêu cầu bình luận của Healthline về câu chuyện này.
Mẹ hy vọng là một phần của thử nghiệm
Linde Jacobs rất muốn được tham gia một trong những thử nghiệm CRISPR sắp tới.
Jacobs, 34 tuổi, đã kết hôn và có hai con nhỏ, cho biết mẹ cô bắt đầu có những thay đổi về hành vi và tính cách vào năm 2011 ở tuổi 51 - nhưng bà không được chẩn đoán mắc bệnh FTD cho đến tháng 12 năm 2018.
Jacobs cho biết: “Mẹ tôi qua đời vào tháng 8 năm 2021 ở tuổi 62.
“Chẩn đoán chính thức của tôi là sa sút trí tuệ phía trước liên quan đến MAPT, người mang mầm bệnh không triệu chứng,”Jacobs nói với Healthline.
Cô ấy hy vọng sẽ được tham gia vào một trong những phiên tòa của Clelland “ngay cả khi việc đó không giúp được gì cho tôi nhưng có thể giúp được người khác”.
Hy vọng chữa khỏi bệnh ALS
Trong khi đó, Steve Fisher, người đã giành chức vô địch quốc gia với tư cách là huấn luyện viên đội bóng rổ Đại học Michigan và huấn luyện nhiều đội ưu tú tại Đại học Bang San Diego, đã hỗ trợ nỗ lực tìm ra phương pháp chữa trị bệnh ALS và các bệnh di truyền khác kể từ khi con trai ông, Mark Fisher, được chẩn đoán mắc bệnh vào năm 2009.
“Mark đã được thử việc sớm, và tôi hoan nghênh anh ấy vì những gì anh ấy đang chiến đấu. Anh ấy có một tinh thần phi thường, ”Fisher nói với Healthline.
“Mọi người có thể sống với ALS. Nhưng nó là một căn bệnh rất khó chữa. Tôi tin rằng có thể có một cách chữa trị cho điều này. Tôi hy vọng nó sẽ đến trong cuộc đời của Mark, ”anh nói.
