Sitemap
Chia sẻ trên pinterest
Khoảng 20% ​​nam giới đã mất nhiễm sắc thể Y khi họ bước sang tuổi 60.Hình ảnh Maskot / Getty
  • Khi họ 70 tuổi, khoảng 40% nam giới bị mất nhiễm sắc thể Y.
  • Các nhà nghiên cứu cho biết sự mất mát này, đôi khi được gọi là mLOY, có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim ở nam giới lớn tuổi.
  • Các chuyên gia cho biết có những xét nghiệm có thể được thực hiện để xác định xem một người đàn ông có bị mất nhiễm sắc thể Y hay không và có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa để giảm nguy cơ mắc bệnh tim.

Có thể là một thực tế đáng ngạc nhiên là nhiều người đàn ông lớn tuổi bị mất nhiễm sắc thể Y trong các tế bào bạch cầu của họ khi họ đến một độ tuổi nhất định.

Giờ đây, nghiên cứu mới phát hiện ra rằng sự thay đổi gen này có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về tim và làm tăng nguy cơ tử vong do bệnh tim mạch.

Được gọi là mLOY, hoặckhảm Mất YTheo các nhà nghiên cứu tại Đại học Virginia và Đại học Uppsala ở Thụy Điển, sự thay đổi di truyền này ảnh hưởng đến ít nhất 20% đàn ông 60 tuổi và 40% đàn ông 70 tuổi.

"Y bị mất trong quá trình phân chia tế bào và phổ biến hơn ở các mô và cơ quan có tốc độ phân chia tế bào cao, chẳng hạn như máu,"Lars Forsberg, Tiến sĩ, đồng tác giả nghiên cứu và là phó giáo sư tại Khoa Miễn dịch, Di truyền và Bệnh học tại Đại học Uppsala, nói với Healthline. "Các yếu tố nguy cơ lặp lại là tuổi tác, hút thuốc và khuynh hướng di truyền."

Nghiên cứu mới do Forsberg và Kenneth Walsh, Tiến sĩ, giáo sư y học tim mạch tại Đại học Y khoa Virginia, dẫn đầu, xác định mối liên hệ nhân quả giữa mất nhiễm sắc thể và sự phát triển của xơ hóa ở tim, suy giảm chức năng tim, và tử vong do các bệnh tim mạch ở nam giới.

Các nhà nghiên cứu đã sử dụng công cụ chỉnh sửa gen CRISPR để loại bỏ nhiễm sắc thể Y khỏi các tế bào bạch cầu ở chuột thí nghiệm.Họ phát hiện ra rằng mLOY gây ra thiệt hại trực tiếp cho các cơ quan nội tạng của động vật và những con chuột có mLOY chết trẻ hơn những con chuột không có mLOY.

“Kiểm tra những con chuột với mLOY cho thấy một vết sẹo ở tim tăng lên, được gọi là xơ hóa. Chúng tôi thấy rằng mLOY gây ra xơ hóa dẫn đến suy giảm chức năng tim, ”Forsberg nói.

Quá trình hoạt động như thế nào

Các nhà nghiên cứu báo cáo rằng mLOY trong một loại tế bào bạch cầu nhất định trong cơ tim, được gọi là đại thực bào tim, đã kích thích một con đường tín hiệu đã biết dẫn đến tăng xơ hóa.

Khi các nhà nghiên cứu chặn con đường này, được gọi là tim kích hoạt yếu tố tăng trưởng chuyển hóa cao β1 (TGF-β1), họ cho biết những thay đổi bệnh lý ở tim do mLOY gây ra có thể được đảo ngược.

Một nghiên cứu dịch tễ học ở người cũng cho thấy mLOY là một yếu tố nguy cơ đáng kể gây tử vong do bệnh tim mạch ở nam giới.

Đối với phần nghiên cứu đó, Forsberg, Walsh và các đồng nghiệp đã xem xét dữ liệu di truyền và tim mạch trên 500.000 cá nhân tuổi từ 40 đến 70 tại Ngân hàng sinh học Vương quốc Anh.

Các nhà nghiên cứu báo cáo rằng những người có mLOY khi bắt đầu nghiên cứu có nguy cơ tử vong do bệnh tim trong thời gian 11 năm theo dõi cao hơn khoảng 30% so với những người không có mLOY.

Forsberg cho biết: “Quan sát này phù hợp với kết quả từ mô hình chuột và cho thấy mLOY có tác dụng sinh lý trực tiếp ở người.

Những rủi ro từ mLOY

Loại bệnh tim liên quan đến mLOY được gọi làsuy tim không do thiếu máu cục bộ.

“Dạng này chưa được hiểu rõ so với suy tim thiếu máu cục bộ cổ điển, [là kết quả của sự tắc nghẽn động mạch chính cung cấp máu cho cơ tim,”Forsberg nói.

Ông nói thêm rằng có “rất ít lựa chọn điều trị” cho bệnh suy tim không do thiếu máu cục bộ.

"Chúng tôi có thể xem nó như xác định những gì chúng tôi có thể chỉ gọi là thoái hóa liên quan đến tuổi tác,"Dr.Rigved Tadwalkar, một bác sĩ tim mạch tại Trung tâm Sức khỏe Providence Saint John ở California, nói với Healthline. "Nó cho chúng tôi một mục tiêu để cố gắng giảm thiểu những tác động của lão hóa."

Biện pháp phòng ngừa

Forsberg cho biết xét nghiệm định kỳ để tìm sự mất nhiễm sắc thể Y trong tế bào máu có thể giúp ngăn ngừa bệnh tim mạch.

“Thử nghiệm mLOY ở những người đàn ông lão hóa sẽ xác định… những người đàn ông [những người] có thể sẽ được hưởng lợi từ việc kiểm tra y tế và điều trị phòng ngừa,”Forsberg nói. “Mất nhiễm sắc thể Y có thể tương đối dễ dàng để đo lường. Nếu được xác nhận bằng các nghiên cứu sâu hơn, việc mất Y có thể được sử dụng như một xét nghiệm tiên lượng hoặc nó có khả năng được sử dụng để hướng dẫn các liệu pháp điều trị ”.

Ông nói: “Ví dụ, những người đàn ông có mLOY trong máu có thể được tiến hành phân tích MRI (chụp cộng hưởng từ) để xác định xem liệu anh ta có bị tích tụ mô liên kết / xơ hóa trong tim và các cơ quan khác hay không”. “Nếu đúng như vậy, anh ấy có thể được dùng thuốc chống xơ hóa.”

“Thuốc chống xơ hóa được FDA chấp thuận tồn tại cho bệnh xơ phổi vô căn và loại thuốc này hiện đang được khám phá về công dụng của nó trong các tình trạng liên quan đến xơ hóa tim và thận,”Forsberg nói thêm. “Ngoài ra, việc phát triển các loại thuốc điều trị xơ hóa mới được các công ty dược quan tâm rất nhiều. Có thể những người đàn ông bị mất nhiễm sắc thể Y sẽ có phản ứng tốt hơn với những loại thuốc này ”.

Các nghiên cứu trước đây cũng cho thấy mLOY có liên quan đến quá trình xơ hóa ở thận và phổi.Các nhà nghiên cứu cũng đã bắt đầu đặt nền móng để tạo ra mộtxét nghiệm sàng lọc di truyềnđể đánh giá rủi ro mLOY.

Tadwalkar nói rằng mLOY “chắc chắn không được nói đến trong thực hành lâm sàng hàng ngày” giữa các bác sĩ tim mạch.

Mặc dù các liệu pháp để giải quyết mLOY hiện còn hạn chế, ông nói, một xét nghiệm sàng lọc hiệu quả về chi phí ít nhất sẽ giúp đưa tình trạng bệnh lên tầm ngắm của các bác sĩ lâm sàng.

Nó cũng có thể tạo cơ hội để đánh giá bệnh nhân về các yếu tố nguy cơ tim mạch khác có thể được giải quyết.

Tất cả danh mục: Đốm