Sitemap
แบ่งปันบน Pinterest
ผู้หญิงได้รับผลกระทบจากโรคอัลไซเมอร์อย่างไม่เป็นสัดส่วนภาพ Leonardo Laschera / EyeEm / Getty
  • โรคอัลไซเมอร์ (AD) ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเกือบสองเท่าของผู้ชาย
  • เกี่ยวกับ60% ของผู้ที่เป็นโรค AD ไม่แสดง apolipoprotein E (APOE ε4) ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เป็นที่ยอมรับมากที่สุด
  • งานวิจัยใหม่แสดงให้เห็นว่ายีน MGMT อาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของ AD ในประชากรสองกลุ่มที่แตกต่างกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในสตรีที่ไม่มี APOE ε4
  • ผลการศึกษาพบว่าการแสดงออกของ MGMT มีส่วนช่วยในการพัฒนาโปรตีนที่เป็นพิษที่เกี่ยวข้องกับอัลไซเมอร์โดยเฉพาะในผู้หญิง

AD เป็นภาวะสมองเสื่อมที่พบได้บ่อยที่สุด ซึ่งเป็นภาวะที่ค่อยเป็นค่อยไปที่ทำให้สมองหดตัวและเซลล์ตายเงื่อนไขนี้ส่งผลต่อความสามารถในการจดจำ คิด และทำงานง่ายๆ ของบุคคล

ตามรายงานของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) มากกว่า5.8 ล้านผู้คนในสหรัฐฯ อาศัยอยู่กับ AD และภาวะสมองเสื่อม ซึ่งคาดการณ์ว่าจะเพิ่มขึ้นเป็นเกือบ14 ล้านภายในปี 2060

AD เกิดจากพิษการสะสมของโปรตีนอะไมลอยด์รอบเซลล์สมองและโปรตีนเอกภาพภายในเซลล์สมอง

พันธุกรรมการศึกษาได้เชื่อมโยงความเสี่ยงของ AD กับยีน APOE ε4 อย่างไรก็ตาม 60% ของผู้ที่เป็นโรค AD ไม่ได้มียีนดังกล่าว ซึ่งบ่งชี้ว่ายีนอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับอาการดังกล่าว

การศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ชี้ให้เห็นว่ายีนใหม่อาจเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นในการเป็นโรคอัลไซเมอร์โดยเฉพาะในสตรี

การศึกษาได้รับการตีพิมพ์ในโรคอัลไซเมอร์และภาวะสมองเสื่อม: วารสารสมาคมอัลไซเมอร์.

ตามข้อมูลของสมาคมอัลไซเมอร์ ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบจาก AD มากกว่าผู้ชายเกือบสองเท่าคาดว่าน่าจะเกิดจากการที่พวกเขามีอายุยืนยาวขึ้น

“[..] ผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 60 ปีมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์เป็นสองเท่า […] มากกว่าที่จะเป็นมะเร็งเต้านมในช่วงที่เหลือของชีวิต” ดร.Rosa Sancho หัวหน้าฝ่ายวิจัยของ Alzheimer's Research ซึ่งไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการศึกษานี้

นักวิจัยพยายามทำความเข้าใจความแตกต่างเหล่านี้ได้แสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงในภูมิภาคยีนเอกภาพ (MAPT) ในสตรีที่มีโรคมะเร็งเต้านม, คนที่มีโฆษณาที่ไม่มี APOE ɛ4และผู้หญิงที่เป็นมะเร็งรังไข่

ในการศึกษาใหม่โดยใช้การจัดลำดับทั้งจีโนม(GWAS) นักวิจัยจากคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยบอสตัน มหาวิทยาลัยชิคาโก และมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย พบยีนที่เรียกว่า MGMT ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อ AD ในสตรี

ยีนที่เชื่อมโยงกับโรคอัลไซเมอร์

เพื่อทำความเข้าใจว่ายีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคที่เกี่ยวกับเอกภาพเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงในการเกิด AD ในผู้หญิงหรือไม่ นักวิจัยได้ดำเนินการ GWAS ในประชากรสองกลุ่มที่แตกต่างกัน:

  • สมาชิกของ Hutterites 31 คน ซึ่งเป็นกลุ่มคนที่มีบรรพบุรุษเหมือนกัน รู้จักกลุ่มยีนที่ค่อนข้างเล็ก โดย 22 คนเป็นผู้หญิง
  • ผู้หญิง 10,340 คนที่ไม่มี APOE ɛ4 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ Alzheimers Disease Genetics Consortium (ADGC) ซึ่งรวมถึงคดี AD 3,399 คดีและการควบคุม 6,905 คดี

นักวิจัยพบว่าในทั้งสองประชากร ยีน MGMT มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยง AD ในสตรีที่ไม่มี APOE ɛ4

“ [..] ความจริงที่ว่าการศึกษาด้วยการออกแบบที่แตกต่างกันดังกล่าวระบุตัวแปรทางพันธุกรรม (ต่างกัน) ที่เชื่อมโยงกับยีนเดียวกันนั้นไม่คาดคิด” ดร.Carole Ober หัวหน้าฝ่ายพันธุศาสตร์มนุษย์ที่มหาวิทยาลัยชิคาโกและหัวหน้าฝ่ายวิจัยร่วม

"หลักฐานที่แตกต่างกันที่สนับสนุนบทบาทของ MGMT ในความเสี่ยงต่อโรคอัลไซเมอร์ช่วยเพิ่มความมั่นใจของเรา" เธอกล่าว

งานนี้ชี้ให้เห็นว่าการแสดงออกของ MGMT มีส่วนช่วยในการพัฒนาโปรตีน amyloid และ tau ที่เป็นพิษที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนา AD

กลไกลเบื้องหลัง

เพื่อทำความเข้าใจกลไกเบื้องหลังการเชื่อมโยง นักวิจัยได้วิเคราะห์เนื้อเยื่อสมองของผู้เข้าร่วม 177 คนFramingham Heart Study, 58 กับ AD ยืนยัน.

ในการพูดคุยกับ Medical News Today เกี่ยวกับกลไกเบื้องหลังการค้นพบนี้ ดร.โอเบอร์อธิบายว่า:

"ข้อมูลของเราชี้ให้เห็นว่าตัวแปรทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องส่งผลต่อระดับของ DNA methylation และ/หรือเครื่องหมาย epigenetic อื่น ๆ เช่น open chromatin และการเปลี่ยนแปลงของ epigenetic เหล่านี้ส่งผลต่อการแสดงออกของ MGMT ในขั้นตอนการพัฒนาที่สำคัญ […] เป็นสมมติฐานการทำงานในปัจจุบันของเรา"

"งานวิจัยชิ้นนี้ยังเน้นถึงความซับซ้อนของอัลไซเมอร์ด้วยยีน MGMT ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการของเซลล์จำนวนหนึ่งที่อาจนำไปสู่การพัฒนาของโรคได้"
— ดร.โรซ่า ซานโช

ข้อความนำกลับบ้าน

จากข้อมูลของ Ober ข้อความนำกลับบ้านของการศึกษาคือ “[…] ยีนโรคอัลไซเมอร์อาจส่งผลต่อความเสี่ยงในสตรีเท่านั้นและการเปลี่ยนแปลงรูปแบบ epigenetic ในเซลล์ประสาทอาจเป็นตัวกลางสำคัญของความเสี่ยงนี้”

ขั้นตอนต่อไป เขากล่าวว่า "ในขั้นแรกต้องแสดงให้เห็นโดยตรงว่าตัวแปรทางพันธุกรรมมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงรูปแบบอีพีเจเนติกนี้ จากนั้นจึงศึกษาผลกระทบด้านท้ายน้ำของการเปลี่ยนแปลงรูปแบบเซลล์ของการพัฒนาเซลล์ประสาท"

“จะใช้ความพยายามร่วมกันและทั่วโลกในการพัฒนาวิธีการรักษาที่เปลี่ยนชีวิต แต่การค้นพบทางพันธุกรรมเช่นนี้เป็นขั้นตอนในทิศทางที่ถูกต้อง” ดร.Sancho เมื่อถูกถามถึงความสำคัญของการศึกษา

"ยิ่งเราเข้าใจเกี่ยวกับยีนเสี่ยงและผลกระทบต่อการพัฒนาของโรคอัลไซเมอร์มากเท่าไร เราก็จะยิ่งเข้าใกล้แนวทางการรักษาโรคใหม่ๆ มากขึ้นเท่านั้น"
— ดร.โรซ่า ซานโช

ดร.Jennifer Bramen นักวิทยาศาสตร์การวิจัยอาวุโสที่ศูนย์สุขภาพของ Providence Saint John ซึ่งไม่ได้เกี่ยวข้องกับการศึกษานี้ด้วย สะท้อนความคิดเหล่านี้

"การวิจัยในอนาคตอาจพบว่าตัวแปร MGMT ที่ระบุโดยงานนี้ […] อาจนำไปสู่การระบุเป้าหมายยาใหม่หรือ biomarkers - ทั้งหมดมีความสำคัญในการรักษาและค้นคว้าโรคอัลไซเมอร์" เธอกล่าว

ดร.Bramen กล่าวต่อไปว่า “ปัจจัยด้านไลฟ์สไตล์ เช่น การเดิน การออกกำลังกายแบบแอโรบิกเป็นประจำ การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพที่เติมผักผลไม้สด […] จะช่วยยืดอายุการรับรู้ได้มาก เนื่องจากผู้หญิงที่มีความเสี่ยงสูงอายุมากขึ้นและสูญเสียการปกป้องสมองจากฮอร์โมนเอสโตรเจน สิ่งที่สำคัญยิ่งกว่าคือพวกเขาต้องดูแลสุขภาพของตนเอง”

“สมองไม่ได้แยกออกจากร่างกาย สุขภาพกายคือสุขภาพของสมอง ดังนั้นจึงส่งผลกระทบอย่างมากต่อความสามารถทางปัญญา” เธอกล่าวเสริม

ทุกประเภท: บล็อก