- นักวิจัยกำลังมองหาเทคโนโลยีการประกบยีน CRISPR เพื่อดูว่าสามารถใช้รักษาภาวะสมองเสื่อมและเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) ได้หรือไม่
- นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าเทคนิคนี้สามารถใช้ในการดัดแปลง DNA และซ่อมแซมการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรคเหล่านี้ได้
- การวิจัยอยู่ในระยะเริ่มต้นโดยคาดว่าจะไม่มีการทดลองในมนุษย์อีกปีหรือสองปี
ที่ห้องทดลองของเธอในวิทยาเขตของมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานฟรานซิสโก ดร.แคลร์ คลีแลนด์กำลังทำงานเพื่อค้นหาวิธีรักษาโรคเกี่ยวกับระบบประสาท เช่น ภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้า (FTD) และเส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS) หรือที่เรียกว่าโรคของ Lou Gehrig
ทั้งสองเป็นโรคร้ายแรงและไม่สามารถย้อนกลับได้ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ
อย่างไรก็ตาม คลีแลนด์ได้รับความช่วยเหลือจากอาวุธที่ค่อนข้างใหม่: CRISPR ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการแก้ไขยีน
“ขณะนี้เรากำลังพัฒนายีนบำบัด CRISPR สำหรับรูปแบบทางพันธุกรรมของ FTD และ ALS แต่เราต้องรู้ว่าการแก้ไขแบบใดจะได้ผลและนำเสนอเทคโนโลยีนั้น” คลีแลนด์ ผู้ช่วยศาสตราจารย์ด้านประสาทวิทยาของมหาวิทยาลัยอธิบาย
"การกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวทำให้เกิดโรคและ ALS และควรรักษาได้โดยการแก้ไขจีโนม" เธอบอก Healthline
ผลการวิจัยเบื้องต้นของพวกเขาได้ระบุไว้ในรายงานการวิจัยที่ตีพิมพ์เมื่อเดือนที่แล้ว
CRISPR ซึ่งย่อมาจาก Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats ทำให้ชุมชนวิทยาศาสตร์สั่นสะเทือนในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา
ได้รับการแนะนำครั้งแรกโดย Jennifer Doudna, Ph.D., ศาสตราจารย์ในภาควิชาเคมีและชีววิทยาระดับโมเลกุลและเซลล์ที่ University of California Berkeley และผู้ร่วมงานของเธอ Emmanuelle Charpentier, PhD, ศาสตราจารย์ที่ Max Planck Unit for the ศาสตร์แห่งเชื้อโรคในกรุงเบอร์ลิน ประเทศเยอรมนี
นักวิทยาศาสตร์ทั้งสองได้รับรางวัลโนเบลสาขาเคมีประจำปี 2020 สำหรับการวิจัยของพวกเขา
พื้นฐานของ CRISPR
ด้วย CRISPR มนุษย์มีอำนาจในการเขียนลำดับของภูมิภาคเล็กๆ ของจีโนมใหม่ และอาจกำจัดโรคบางชนิดได้
แต่การแนะนำของ CRISPR นั้นมาพร้อมกับความกระตือรือร้นและการดูถูกแม้ว่าเทคโนโลยีนี้จะไม่เคยมีมาก่อน แต่ก็มีผู้ที่เชื่อว่ายีนของมนุษย์ไม่ควรเปลี่ยนแปลง
บางคนบอกว่าสิ่งที่ CRISPR ทำคือ "เล่นเป็นพระเจ้า"
ดิ
ในปี 2018 เหอ Jiankui นักวิทยาศาสตร์ชาวจีนใช้เทคโนโลยี CRISPR-Cas9 เพื่อปรับเปลี่ยนจีโนมของตัวอ่อนเจตนาของเขาคือการทำให้พวกเขาดื้อต่อเอชไอวีต่อมาทารกทั้งสามก็เกิดมามีสุขภาพแข็งแรง
แต่เมื่อทราบถึงสิ่งที่ Jiankui ได้ทำ สภาแห่งรัฐของจีน
CRISPR เป็นที่ยอมรับมากขึ้นในชุมชนวิทยาศาสตร์ทั่วโลกในขณะนี้
มีการใช้ในห้องแล็บทั่วโลกเพื่อศึกษาความสามารถในการรักษาและอาจรักษามะเร็ง เบาหวาน เอชไอวี/เอดส์ และความผิดปกติของเลือด
เนื่องจาก CRISPR นักวิทยาศาสตร์จึงสามารถป้อน DNA และทำการเปลี่ยนแปลงที่แก้ไขการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคได้
การสำรวจ CRISPR เพื่อรักษาโรคสมองเสื่อม
ใน UCSF Memory & Aging Center คลีแลนด์มองเห็นผู้ที่มีอาการทางปัญญาและภาวะสมองเสื่อม ซึ่งส่งผลต่อส่วนต่างๆ ของสมองที่ควบคุมอารมณ์ พฤติกรรม บุคลิกภาพ และภาษา
คลีแลนด์กล่าวว่าเธอพัฒนาวิธีการแก้ไขยีน CRISPR ในประเภทเซลล์ที่เกี่ยวข้องซึ่งได้มาจากเซลล์ต้นกำเนิดพลูริโพเทนต์ที่เหนี่ยวนำโดยมนุษย์
เซลล์ต้นกำเนิดเหล่านี้ได้มาจากผิวหนังหรือเซลล์เม็ดเลือดที่ได้รับการปรับโปรแกรมใหม่ให้กลับเข้าสู่สถานะพลูริโพเทนต์ที่เหมือนตัวอ่อน
ซึ่งช่วยให้สามารถพัฒนาแหล่งเซลล์มนุษย์ชนิดใดก็ได้ที่จำเป็นต่อการรักษาอย่างไม่จำกัดห้องทดลองของ Cleland มุ่งเน้นไปที่สาเหตุโมโนเจนิกของ FTD และ ALS เช่น การกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า C9orf72
“เราเหลือเวลาเพียงหนึ่งหรือสองปีจากการทดลองในมนุษย์” เธอกล่าว
สำหรับบางคน การวิจัยยังเป็นเพียงเบื้องต้นเกินไปที่จะเริ่มสร้างความหวัง
โฆษกของสมาคมอัลไซเมอร์บอก Healthline ว่า "ณ จุดนี้เราไม่สามารถแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับเทคนิคนี้ได้"
เจ้าหน้าที่ของ ALS Association ไม่ตอบสนองต่อคำร้องขอความคิดเห็นของ Healthline สำหรับเรื่องนี้
แม่หวังจะได้เป็นส่วนหนึ่งของการพิจารณาคดี
ลินเด้ เจคอบส์ชอบที่จะเข้าร่วมการทดลอง CRISPR ที่กำลังจะมีขึ้น
จาคอบส์วัย 34 ซึ่งแต่งงานแล้วและมีลูกสองคนกล่าวว่าแม่ของเธอเริ่มแสดงพฤติกรรมและการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพในปี 2554 เมื่ออายุ 51 ปี แต่เธอไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค FTD จนถึงเดือนธันวาคม 2561
“แม่ของฉันเสียชีวิตในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2564 ด้วยวัย 62 ปี” จาคอบส์ ผู้ค้นพบสถานะ FTD เชิงบวกของเธอในอีกหนึ่งเดือนต่อมากล่าว
"การวินิจฉัยอย่างเป็นทางการของฉันคือภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าที่เกี่ยวข้องกับ MAPT ซึ่งเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการ"เจคอบส์บอก Healthline
เธอหวังว่าจะมีส่วนร่วมในการทดลองของคลีแลนด์ “แม้ว่าจะไม่ได้ช่วยฉัน แต่สามารถช่วยคนอื่นได้”
หวังว่าจะรักษา ALS ได้
ในขณะเดียวกัน สตีฟ ฟิชเชอร์ ผู้ชนะการแข่งขันชิงแชมป์ระดับประเทศในฐานะโค้ชของทีมบาสเกตบอลมหาวิทยาลัยมิชิแกนและเป็นโค้ชให้กับทีมชั้นนำมากมายที่มหาวิทยาลัยแห่งรัฐซานดิเอโก ได้สนับสนุนความพยายามในการหาวิธีรักษาโรค ALS และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ตั้งแต่ลูกชายของเขา มาร์ค ฟิชเชอร์ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ในปี 2552
“มาร์คอยู่ในการพิจารณาคดีในช่วงต้น และฉันปรบมือให้เขาสำหรับสิ่งที่เขาต่อสู้ เขามีจิตวิญญาณที่มหัศจรรย์”ฟิชเชอร์บอก Healthline
“ผู้คนสามารถอยู่กับ ALS ได้ แต่เป็นโรคที่ยากมาก ฉันเชื่อว่าอาจมีวิธีรักษาให้หายขาดได้ ฉันหวังว่ามันจะมาในชีวิตของมาร์ค” เขากล่าว
