Sitemap

ทารกมิชิแกนอายุ 5 เดือนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคร้ายแรงซึ่งคล้ายกับ Charlie Gard ของสหราชอาณาจักรครอบครัวของเขากำลังมองหาวิธีการรักษาแบบทดลองอย่างยิ่ง

ครอบครัวในมิชิแกนหวังว่าลูกชายวัยทารกของพวกเขาจะสามารถเอาชนะได้หลังจากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไมโตคอนเดรียระยะสุดท้าย

Michelle Budnik-Nap และสามีของเธอกำลังมองหาวิธีการรักษาที่อาจช่วยรัสเซลล์ “บับส์” ลูกชายวัย 5 เดือนของพวกเขาCruzan III หลังจากที่เขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคไมโตคอนเดรีย

การวินิจฉัยของทารกเป็นรูปแบบของสภาพเดียวกันกับที่ชาร์ลี การ์ดจากสหราชอาณาจักร ซึ่งเสียชีวิตเมื่อเดือนที่แล้วหลังจากที่พ่อแม่ของเขานำการต่อสู้ยืดเยื้อในศาลเพื่อให้เขาทดลองการรักษา

Budnik-Nap กล่าวว่าลูกชายของเธอดูเหมือนจะแข็งแรงเมื่อเขาเกิด แต่ทารกมีอาการหนักใจในอีกไม่กี่วันต่อมาเมื่อเขาไม่ให้อาหารอย่างถูกต้องและป่วยพ่อแม่พาเขาไปโรงพยาบาลซึ่งเขาติดเชื้อและเชื่อมต่อกับท่อให้อาหาร

“เราตระหนักว่ามีมากกว่าแค่ปัญหาเรื่องการให้อาหารที่เกิดขึ้น”Budnik-Nap บอก Healthline “พวกเขาอธิบายเขาไม่ได้… มันไม่ได้เกิดขึ้นจริงๆ”

หลังจากเข้าและออกจากโรงพยาบาลเป็นเวลาหลายสัปดาห์ด้วยโรคแทรกซ้อนหลายอย่าง ในที่สุดแพทย์ก็วินิจฉัยทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่ากลุ่มอาการพร่องดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียที่เกี่ยวข้องกับ FBXL4

กลุ่มอาการของโรคนี้เป็นรูปแบบหนึ่งของการเกิดโรคไมโตคอนเดรีย โดยที่ศูนย์พลังงานของเซลล์หรือไมโตคอนเดรียทำงานไม่ถูกต้องหากไมโตคอนเดรียทำงานไม่ถูกต้อง จะส่งผลต่อปริมาณพลังงานที่เซลล์มีอยู่หากไม่มีพลังงานเพียงพอ เด็ก ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งทารกแรกเกิดที่เติบโตอย่างรวดเร็วต้องเผชิญกับอาการต่างๆ ตั้งแต่กล้ามเนื้อต่ำ อาการชัก ไปจนถึงการพัฒนาความรู้ความเข้าใจที่ล่าช้า

โรคนี้ไม่มีทางรักษาได้ และเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มักมีชีวิตอยู่ในวัยเด็กเท่านั้น ตามข้อมูลของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH)

"เราได้ทำการวิจัยบางอย่างเพราะพวกเขาสงสัยว่าเป็นโรคไมโตคอนเดรีย"Budnik-Nap กล่าวว่ามันเป็น “การทำลายล้างอย่างแน่นอน ก่อนที่แพทย์จะบอกเรา เรารู้ว่าไม่มีทางรักษาได้”

Budnik-Nap กล่าวว่าหมอให้อาหารเสริมแก่ครอบครัว แต่โดยพื้นฐานแล้วแนะนำให้พวกเขาพาลูกชายกลับบ้านและใช้เวลาที่เหลืออยู่กับเขา

ครอบครัวพยายามในตอนแรก แต่ภายในไม่กี่วัน Budnik-Nap กล่าวว่าพวกเขารู้สึกว่าต้องทำอะไรบางอย่างเพื่อช่วยลูกของพวกเขา

มองหาทางเลือกใหม่

“เราเจอเรื่องราวของชาร์ลี การ์ด และเห็นว่าพ่อแม่ต่อสู้กันเพื่อทดลองการรักษา”Budnik-Nap กล่าวว่า

พ่อแม่ของมิชิแกนคิดว่า "เราสู้เพื่อสิ่งนี้ได้"

เรื่องราวของการ์ดกลายเป็นหัวข้อข่าวต่างประเทศหลังจากที่พ่อแม่ของเขายื่นคำร้องต่อศาลอังกฤษให้อนุญาตให้พวกเขาเดินทางไปสหรัฐอเมริกาเพื่อรับการรักษาต่อไปทั้งประธานาธิบดีทรัมป์และสมเด็จพระสันตะปาปาต่างก็ให้ความสำคัญกับเรื่องนี้

Gard ซึ่งมีโรค mitochondrial ชนิดต่าง ๆ เล็กน้อยและมีอาการเด่นชัดมากขึ้น เสียชีวิตเมื่ออายุน้อยกว่าหนึ่งปีเขาไม่เข้ารับการทดลองบำบัดเพราะศาลและเจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ในอังกฤษคิดว่าโรคของเขาก้าวหน้าไปไกลเกินกว่าที่จะเกิดผลใดๆ

บับส์เป็นโรคไมโตคอนเดรียรูปแบบต่างๆ และไม่มีความเสียหายต่อสมองมากเท่ากับการ์ดBudnik-Nap กล่าวว่าพวกเขาได้รับแรงบันดาลใจจากพ่อแม่ของ Gard ให้มองหาทางเลือกอื่นหรือนักวิจัยที่กำลังตรวจสอบการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับโรคนี้

Budnik-Nap เน้นว่าแพทย์ของพวกเขาที่โรงพยาบาลเด็ก Bronson นั้นเปิดกว้างและช่วยเหลือในการค้นหาของพวกเขาเพื่อค้นหาการรักษาเชิงทดลองสำหรับลูกชายของพวกเขา

จริยธรรมการทดลองบำบัด

Art Caplan, PhD, นักชีวจริยธรรมที่ NYU Langone Medical Center กล่าวว่าเมื่อเปรียบเทียบกับสหราชอาณาจักรแล้ว ครอบครัวในสหรัฐอเมริกามักจะได้รับอนุญาตให้ทดลองใช้วิธีการรักษาแบบทดลองตราบเท่าที่พวกเขาสามารถจ่ายเงินได้

“เรายินดีให้ผู้ปกครองควบคุมการดูแลมากขึ้น ตราบใดที่ไม่เป็นอันตราย”Caplan บอก Healthline “ชาวอังกฤษมีมาตรฐานที่มุ่งเน้นแพทย์มากกว่า”

Caplan อธิบายว่าแพทย์มักจะปล่อยให้ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาตราบใดที่ไม่เป็นอันตรายในมนุษย์ และมีพื้นฐานทางชีววิทยาบางอย่างเกี่ยวกับวิธีการทำงานอย่างไรก็ตาม สำหรับพ่อแม่ที่สิ้นหวัง Caplan กล่าวว่าแพทย์มักจะต้องหารือเกี่ยวกับกรณีนี้กับพวกเขาเพื่ออธิบายว่าทำไมพวกเขาจึงไม่ควรไล่ตามสิ่งที่พวกเขาพบ

“แพทย์ที่มีประสบการณ์มักจะชินกับความสิ้นหวัง… พวกเขาจะพยายามพูดให้คนอื่นเข้าใจ” แคปแลนกล่าว

เขาอธิบายว่าสำหรับกรณีทดลองจริงๆ แพทย์มักจะเตือนผู้ปกครองว่าการรักษาตามที่คาดคะเนในที่สุดอาจทำให้ลูกเจ็บปวดโดยไม่จำเป็น

เพื่อช่วยลูกชายของเธอ Budnik-Nap กำลังพูดคุยกับเจ้าหน้าที่ที่โรงพยาบาลเด็กบอสตันเพื่อดูว่าลูกชายของเธอจะได้รับการรักษาเชิงทดลองหรือไม่ โดยใช้ยาที่เรียกว่าไดคลอโรอะซิเตต (DCA) เพื่อช่วยลดระดับแลคเตทที่สามารถสร้างขึ้นใน เลือดและน้ำไขสันหลังเนื่องจากโรคไมโตคอนเดรียความหวังคือการลดระดับเหล่านี้สามารถหยุดอาการของโรคได้

เจ้าหน้าที่ของโรงพยาบาลเด็กบอสตันปฏิเสธที่จะพูดเกี่ยวกับกรณีนี้กับ HealthlineBudnik-Nap กล่าวว่าพวกเขากำลังรอการตอบกลับจากบริษัทประกันภัย แต่มีความหวังเกี่ยวกับอนาคต

“เป็นเด็กที่ยิ้มหวาน มีความสุขมาก”Budnik-Nap กล่าวว่า

เธอบอกว่าพวกเขาประหลาดใจและยินดีที่ Bubs ได้บรรลุพัฒนาการที่สำคัญสองสามขั้น และหวังว่าเขาจะทำผลงานได้เหนือความคาดหมายต่อไป

“เราได้รับแจ้งว่าเขาจะไม่เดินหรือพูดคุย”Budnik-Nap กล่าวว่าแต่ “การได้เห็นเขาพบกับเหตุการณ์สำคัญบางอย่าง เช่น เย้ยหยันและพูดพล่ามใส่เรา และพยายามลุกขึ้นนั่ง… ทำให้เรามีความหวังว่าเขาจะพิสูจน์ให้แพทย์เห็นว่าผิด”

ทุกประเภท: บล็อก