Sitemap

Ett 5 månader gammalt spädbarn från Michigan diagnostiserades med en dödlig sjukdom som liknar den brittiska Charlie Gard.Hans familj söker desperat experimentella behandlingar.

En familj i Michigan hoppas att deras spädbarn kan slå oddsen efter att ha diagnostiserats med terminal mitokondriell sjukdom.

Michelle Budnik-Nap och hennes man har letat efter behandlingar för att potentiellt hjälpa deras 5 månader gamla spädbarn, Russell "Bubs"Cruzan III, efter att han fick diagnosen en form av mitokondriell sjukdom.

Spädbarnets diagnos är en variant av samma tillstånd som drabbade Charlie Gard från Storbritannien, som dog förra månaden efter att hans föräldrar ledde en utdragen kamp i domstol för att få honom experimentell behandling.

Budnik-Nap sa att hennes son verkade vara frisk när han föddes, men spädbarnet uppvisade besvärande symtom bara några dagar senare när han inte ville äta ordentligt och blev sjuk.Föräldrarna tog honom till sjukhuset där han slutade med en infektion och kopplades till en sond.

"Vi insåg att det fanns mer än bara matningsproblem på gång,"Budnik-Nap berättade för Healthline. "De kunde inte extubera honom... det hände bara inte riktigt."

Efter veckor av att ha varit in och ut från sjukhuset med flera komplikationer, diagnostiserade läkarna slutligen spädbarnet med en genetisk störning som kallas FBXL4-relaterat encefalomyopatiskt mitokondriellt DNA-utarmningssyndrom.

Syndromet är en form av mitokondriell sjukdom, där cellernas energicentra, eller mitokondrier, inte fungerar korrekt.Om mitokondrierna inte fungerar korrekt, påverkar det mängden energi som är tillgänglig för celler.Utan tillräckligt med energi möter barn - särskilt snabbt växande nyfödda - en mängd symtom från låg muskeltonus, till anfall, till försenad kognitiv utveckling.

Det finns inget botemedel mot sjukdomen, och de flesta barn med tillståndet lever bara i tidig barndom, enligt National Institutes of Health (NIH).

"Vi hade gjort en del forskning eftersom de misstänkte en mitokondriell sjukdom,"Sa Budnik-Nap.Det var "definitivt förödande. Innan läkarna sa till oss visste vi att det inte fanns några behandlingar för det."

Budnik-Nap sa att läkarna gav familjen några kosttillskott, men de rådde dem i huvudsak att ta med sig sin son hem och njuta av tiden de hade kvar med honom.

Familjen försökte först, men inom några dagar sa Budnik-Nap att de kände att de måste göra något för att försöka hjälpa sitt barn.

Letar efter ett nytt alternativ

"Vi kom över Charlie Gards berättelse och såg att föräldrarna kämpade för experimentell behandling,"Sa Budnik-Nap.

Föräldrarna i Michigan tänkte: "Vi kan kämpa för det här."

Gards berättelse skapade internationella rubriker efter att hans föräldrar begärde att de brittiska domstolarna skulle tillåta dem att åka till USA för vidare behandling.Både president Trump och påven vägde in i historien.

Gard, som hade en lite annan typ av mitokondriell sjukdom och mer uttalade symtom, dog strax under ett år gammal.Han genomgick inte experimentell behandling eftersom domstolen och medicinska tjänstemän i Storbritannien tyckte att hans sjukdom hade gått för långt för att den skulle ha någon effekt.

Bubs har en annan form av mitokondriell sjukdom och har inte lika stor hjärnskada som Gard.Budnik-Nap sa att de var inspirerade av Gards föräldrar att leta efter andra alternativ eller forskare som undersökte möjliga behandlingar för denna sjukdom.

Budnik-Nap betonade att deras läkare på Bronson Children's Hospital har varit mottagliga och hjälpsamma i deras sökande efter att hitta experimentell behandling för deras son.

Etik för experimentell behandling

Art Caplan, PhD, en bioetiker vid NYU Langone Medical Center, sa att jämfört med Storbritannien kommer familjer i USA vanligtvis att få prova experimentella behandlingar så länge de kan betala för dem.

"Vi är mer villiga att låta föräldrar styra vården så länge den inte är skadlig,"Caplan berättade för Healthline. "Britterna har mer en läkareorienterad standard."

Caplan förklarade att läkare vanligtvis låter patienter fortsätta behandlingen så länge som det har visat sig inte vara farligt för människor, och det finns en viss biologisk grund för hur det kan fungera.För desperata föräldrar, men Caplan sa att läkare ofta måste diskutera fallet med dem för att förklara varför de inte borde fortsätta precis vad de hittar.

"Läkare som är erfarna är vana vid desperation... De kommer att försöka prata folk ur det," sa Caplan.

Han förklarade att i verkligt experimentella fall kommer läkare ofta att påminna föräldrarna om att en förmodad behandling i slutändan kan orsaka onödig smärta för deras barn.

För att hjälpa sin son pratar Budnik-Nap nu med tjänstemän på Boston Children's Hospital för att se om hennes son kan ges en experimentell behandling, där ett läkemedel som kallas dikloracetat (DCA) används för att hjälpa till att sänka laktatnivåerna som kan byggas upp i blod och ryggmärgsvätska på grund av mitokondriell sjukdom.Förhoppningen är att en sänkning av dessa nivåer kan stoppa några av symtomen på sjukdomen.

Tjänstemän vid Boston Children's Hospital avböjde att tala om fallet till Healthline.Budnik-Nap sa att de väntar på att höra tillbaka från försäkringsbolaget, men är hoppfulla om framtiden.

"Han är en så söt, glad, smiley"Sa Budnik-Nap.

Hon sa att de redan har blivit förvånade och glada över att Bubs har nått några utvecklingsmilstolpar och hoppas att han kommer att fortsätta överträffa förväntningarna.

"Vi fick höra att han aldrig skulle gå eller prata"Sa Budnik-Nap.Men "att se honom möta några av dessa milstolpar som att kurra och babbla på oss och försöka sitta upp... ger oss definitivt hopp om att han kommer att bevisa att läkarna har fel."

Tutte le categorie: Blogg