- Исследователи изучают технологию сплайсинга генов CRISPR, чтобы выяснить, можно ли ее использовать для лечения деменции, а также бокового амиотрофического склероза (БАС).
- Ученые говорят, что этот метод может быть использован для изменения ДНК и исправления генных мутаций, вызывающих эти заболевания.
- Исследование находится на ранней стадии, и испытания на людях не ожидаются в ближайшие год или два.
В своей лаборатории в кампусе Калифорнийского университета в Сан-Франциско д-р.Клэр Клелланд работает над поиском лекарств от нейродегенеративных заболеваний, таких как лобно-височная деменция (ЛВД) и боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига.
Оба являются смертельными, необратимыми заболеваниями, которые в настоящее время не имеют эффективного лечения.
Однако у Клелланда есть относительно новое оружие: CRISPR, технология редактирования генов.
«В настоящее время мы разрабатываем генную терапию CRISPR для генетических форм ЛВД и БАС. Но мы должны знать, какое редактирование будет работать, и предоставить эту технологию», — объяснил Клелланд, доцент кафедры неврологии в университете.
«Мутации одного гена вызывают болезни и БАС, и их можно вылечить путем редактирования генома», — сказала она Healthline.
Их предварительные выводы были изложены в исследовательской статье, опубликованной в прошлом месяце.
CRISPR, что означает кластеризованные регулярно расположенные короткие палиндромные повторы, потряс научное сообщество в последние годы.
Впервые он был представлен Дженнифер Дудна, доктором философии, профессором кафедры химии, молекулярной и клеточной биологии Калифорнийского университета в Беркли, и ее коллегой Эммануэль Шарпантье, доктором философии, профессором Отделения Макса Планка для Наука о патогенах в Берлине, Германия.
Двое ученых были удостоены Нобелевской премии по химии 2020 года за свои исследования.
Основы CRISPR
Благодаря CRISPR люди теперь могут переписывать последовательности небольших участков генома и потенциально стирать определенные болезни.
Но введение CRISPR сопровождалось как энтузиазмом, так и презрением.Хотя технология беспрецедентна, есть те, кто считает, что человеческие гены не должны быть изменены.
Некоторые говорят, что CRISPR «играет в Бога».
В 2018 году китайский ученый Хэ Цзянькуй использовал технологию CRISPR-Cas9 для модификации геномов эмбрионов.Его намерением было сделать их устойчивыми к ВИЧ.Впоследствии трое детей родились здоровыми.
Но когда они узнали о том, что сделал Цзянькуй, Государственный совет Китая
CRISPR сейчас более принят в мировом научном сообществе.
Он используется в лабораториях по всему миру для изучения его способности лечить и, возможно, излечивать рак, диабет, ВИЧ/СПИД и заболевания крови.
Благодаря CRISPR ученые теперь могут вводить ДНК и вносить изменения, которые корректируют мутации, вызывающие заболевания.
Изучение CRISPR как средства лечения деменции
В Центре памяти и старения Калифорнийского университета в Сан-Франциско Клелланд наблюдает за людьми с когнитивными симптомами и деменцией, которые поражают участки мозга, отвечающие за эмоции, поведение, личность и речь.
Клелланд сказала, что она разрабатывает подходы к редактированию генов CRISPR в соответствующих типах клеток, полученных из человеческих индуцированных плюрипотентных стволовых клеток.
Эти стволовые клетки получают из клеток кожи или крови, которые были перепрограммированы обратно в эмбриональное плюрипотентное состояние.
Это позволяет разрабатывать неограниченный источник любого типа клеток человека, необходимых для терапевтических целей.Лаборатория Клелланда сосредоточена на моногенных причинах ЛВД и БАС, таких как мутации в так называемом гене C9orf72.
«Нам осталось всего год или два до испытаний на людях», — сказала она.
Для некоторых исследование все еще слишком предварительное, чтобы обнадеживать.
Представитель Ассоциации по борьбе с болезнью Альцгеймера сообщил Healthline: «На данный момент мы не можем комментировать эту технику».
Официальные лица Ассоциации БАС не ответили на запрос Healthline о комментариях для этой истории.
Мать надеется стать частью суда
Линде Джейкобс хотела бы принять участие в одном из предстоящих испытаний CRISPR.
Джейкобс, 34 года, которая замужем и имеет двоих маленьких детей, сказала, что ее мать начала проявлять изменения в поведении и личности в 2011 году в возрасте 51 года, но ей не ставили диагноз ЛВД до декабря 2018 года.
«Моя мама скончалась в августе 2021 года в возрасте 62 лет», — сказала Джейкобс, которая узнала о своем положительном статусе FTD всего через месяц.
«Мой официальный диагноз — лобно-височная деменция, связанная с MAPT, бессимптомное носительство».Джейкобс сказал Healthline.
Она надеется принять участие в одном из испытаний Клелланда, «даже если это не поможет мне, но может помочь кому-то другому».
Надежда на излечение от БАС
Между тем, Стив Фишер, который выиграл национальный чемпионат в качестве тренера баскетбольной команды Мичиганского университета и тренировал многие элитные команды в Государственном университете Сан-Диего, поддерживал усилия по поиску лекарства от БАС и других генетических заболеваний с тех пор, как его сын, Марк Фишер, В 2009 году у него диагностировали это заболевание.
«Марк был на ранней стадии судебного разбирательства, и я аплодирую ему за то, с чем он борется. У него феноменальный дух».Фишер сказал Healthline.
«Люди могут жить с БАС. Но это очень тяжелое заболевание. Я верю, что от этого может быть лекарство. Я надеюсь, что это произойдет при жизни Марка», — сказал он.
