Sitemap

У 5-месячного младенца из Мичигана была диагностирована смертельная болезнь, похожая на британскую болезнь Чарли Гарда.Его семья отчаянно ищет экспериментальное лечение.

Семья из Мичигана надеется, что их маленький сын сможет справиться с трудностями после того, как ему поставили диагноз неизлечимой митохондриальной болезни.

Мишель Будник-Нэп и ее муж искали методы лечения, которые потенциально могли бы помочь их 5-месячному маленькому сыну Расселу «Бабс».Крузан III после того, как у него диагностировали форму митохондриального заболевания.

Диагноз младенца является разновидностью того же заболевания, что и у Чарли Гарда из Соединенного Королевства, который умер в прошлом месяце после того, как его родители вели затяжную тяжбу в суде, чтобы получить для него экспериментальное лечение.

Будник-Нап сказала, что ее сын казался здоровым, когда он родился, но всего через несколько дней у младенца проявились тревожные симптомы, когда он не ел должным образом и заболел.Родители отвезли его в больницу, где у него обнаружили инфекцию и подключили к зонду для кормления.

«Мы поняли, что существуют не только проблемы с кормлением»,Будник-Нап рассказал Healthline. «Они не могли его экстубировать… этого просто не было».

После нескольких недель пребывания в больнице и выписки из нее с многочисленными осложнениями врачи наконец диагностировали у младенца генетическое заболевание, называемое FBXL4-ассоциированным энцефаломиопатическим синдромом истощения митохондриальной ДНК.

Синдром представляет собой одну из форм митохондриального заболевания, при котором энергетические центры клеток или митохондрии не функционируют должным образом.Если митохондрии не функционируют должным образом, это влияет на количество энергии, доступной клеткам.Без достаточного количества энергии дети — особенно быстрорастущие новорожденные — сталкиваются с множеством симптомов, от низкого мышечного тонуса до судорог и задержки когнитивного развития.

По данным Национального института здравоохранения (NIH), от этой болезни нет лекарства, и большинство детей с этим заболеванием доживают только до раннего детства.

«Мы провели некоторые исследования, потому что они подозревали митохондриальное заболевание»,— сказал Будник-Нап.Это было «определенно разрушительно. Прежде чем врачи сказали нам, мы знали, что от него нет лечения».

Будник-Нап сказал, что врачи дали семье некоторые добавки, но по существу посоветовали им забрать сына домой и наслаждаться временем, которое они провели с ним.

Сначала семья пыталась, но через несколько дней Будник-Нап сказала, что они почувствовали, что должны что-то сделать, чтобы попытаться помочь своему ребенку.

Ищем новый вариант

«Мы наткнулись на историю Чарли Гарда и увидели, что родители борются за экспериментальное лечение»,— сказал Будник-Нап.

Родители из Мичигана подумали: «Мы можем бороться за это».

История Гарда попала в заголовки международных газет после того, как его родители обратились в британские суды с просьбой разрешить им поехать в Соединенные Штаты для дальнейшего лечения.И президент Трамп, и Папа Римский высказались по поводу этой истории.

Гард, у которого был немного другой тип митохондриального заболевания и более выраженные симптомы, умер в возрасте чуть меньше года.Он не подвергался экспериментальному лечению, потому что суд и медицинские чиновники в Великобритании считали, что его болезнь зашла слишком далеко, чтобы это могло оказать какое-либо влияние.

У Бабса другая форма митохондриального заболевания, и у него не так сильно поврежден мозг, как у Гарда.Будник-Нап сказал, что они были вдохновлены родителями Гарда на поиск других вариантов или исследователей, которые изучали возможные методы лечения этого заболевания.

Будник-Нэп подчеркнул, что их врачи в детской больнице Бронсона были восприимчивы и помогали им в поисках экспериментального лечения для их сына.

Этика экспериментального лечения

Арт Каплан, доктор философии, специалист по биоэтике в Медицинском центре Лангоне при Нью-Йоркском университете, сказал, что по сравнению с Соединенным Королевством семьям в Соединенных Штатах обычно разрешается опробовать экспериментальные методы лечения, если они могут заплатить за них.

«Мы более склонны позволять родителям контролировать заботу, если это не вредно»,Каплан сказал Healthline. «Британцы больше ориентированы на врачей».

Каплан объяснил, что врачи обычно позволяют пациентам продолжать лечение, если доказано, что оно не опасно для людей, и есть некоторая биологическая основа того, как оно может работать.Однако, по словам Каплана, отчаявшимся родителям врачам часто приходится обсуждать с ними случай, чтобы объяснить, почему они не должны преследовать все, что найдут.

«Опытные врачи привыкли к отчаянию… Они попытаются отговорить людей от этого», — сказал Каплан.

Он объяснил, что в действительно экспериментальных случаях врачи часто напоминают родителям, что предполагаемое лечение может в конечном итоге причинить их детям ненужную боль.

Чтобы помочь своему сыну, Будник-Нэп сейчас разговаривает с официальными лицами Бостонской детской больницы, чтобы узнать, можно ли дать ее сыну экспериментальное лечение, при котором используется препарат под названием дихлорацетат (ДХА), чтобы помочь снизить уровень лактата, который может накапливаться в организме. крови и спинномозговой жидкости из-за митохондриального заболевания.Есть надежда, что снижение этих уровней может остановить некоторые симптомы болезни.

Чиновники Бостонской детской больницы отказались говорить об этом случае с Healthline.Budnik-Nap сказал, что они ждут ответа от страховой компании, но с надеждой смотрят в будущее.

«Он такой милый, счастливый, улыбчивый мальчик»,— сказал Будник-Нап.

Она сказала, что они уже были удивлены и рады тому, что Бабс достиг нескольких вех в развитии, и надеются, что он продолжит превосходить ожидания.

«Нам сказали, что он никогда не будет ходить и говорить».— сказал Будник-Нап.Но «наблюдение за тем, как он достигает некоторых из этих вех, таких как воркование и бормотание с нами и попытки сесть… определенно дает нам надежду, что он докажет, что врачи ошибались».

Все категории: блог