Sitemap

Un copil de 5 luni din Michigan a fost diagnosticat cu o boală mortală similară Charlie Gard din Marea Britanie.Familia lui caută cu disperare tratamente experimentale.

O familie din Michigan speră ca fiul lor să poată depăși șansele după ce a fost diagnosticat cu boală mitocondrială terminală.

Michelle Budnik-Nap și soțul ei au căutat tratamente pentru a-și ajuta potențial fiul lor în vârstă de 5 luni, Russell „Bubs”.Cruzan III, după ce a fost diagnosticat cu o formă de boală mitocondrială.

Diagnosticul sugarului este o variație a aceleiași afecțiuni care l-a afectat pe Charlie Gard din Regatul Unit, care a murit luna trecută după ce părinții săi au condus o luptă prelungită în instanță pentru a-i obține un tratament experimental.

Budnik-Nap a spus că fiul ei părea să fie sănătos când s-a născut, dar copilul a prezentat simptome supărătoare doar câteva zile mai târziu, când nu s-a hrănit corespunzător și s-a îmbolnăvit.Părinții l-au dus la spital unde a ajuns să aibă o infecție și a fost conectat la o sondă de hrănire.

„Ne-am dat seama că există mai mult decât probleme de hrănire”,Budnik-Nap a spus Healthline. „Nu l-au putut extuba... pur și simplu nu se întâmpla cu adevărat.”

După săptămâni de intrare și ieșire din spital cu complicații multiple, medicii au diagnosticat în cele din urmă copilul cu o tulburare genetică numită sindromul de depleție encefalomiopatică a ADN mitocondrial legat de FBXL4.

Sindromul este o formă de boală mitocondrială, în care centrii energetici ai celulelor, sau mitocondriile, nu funcționează corect.Dacă mitocondriile nu funcționează corect, afectează cantitatea de energie disponibilă pentru celule.Fără suficientă energie, copiii - în special nou-născuții cu creștere rapidă - se confruntă cu o serie de simptome, de la tonus muscular scăzut, la convulsii și la întârzierea dezvoltării cognitive.

Nu există nici un remediu pentru boală, iar majoritatea copiilor cu această afecțiune trăiesc doar până la începutul copilăriei, potrivit National Institutes of Health (NIH).

„Am făcut niște cercetări pentru că bănuiau o boală mitocondrială”,spuse Budnik-Nap.A fost „cu siguranță devastator. Înainte să ne spună medicii, știam că nu există tratamente pentru aceasta.”

Budnik-Nap a spus că medicii au dat familiei câteva suplimente, dar, în esență, i-au sfătuit să-și ia fiul acasă și să se bucure de timpul pe care l-au lăsat cu el.

Familia a încercat inițial, dar în câteva zile Budnik-Nap a spus că au simțit că trebuie să facă ceva pentru a încerca să-și ajute copilul.

În căutarea unei noi opțiuni

„Am dat peste povestea lui Charlie Gard și am văzut că părinții se luptau pentru un tratament experimental.”spuse Budnik-Nap.

Părinții din Michigan s-au gândit: „Putem lupta pentru asta”.

Povestea lui Gard a făcut titluri internaționale după ce părinții lui au solicitat instanțelor din Marea Britanie să le permită să meargă în Statele Unite pentru tratament suplimentar.Atât președintele Trump, cât și papa au intervenit asupra poveștii.

Gard, care avea un tip ușor diferit de boală mitocondrială și simptome mai pronunțate, a murit la puțin sub un an.El nu a fost supus unui tratament experimental, deoarece tribunalul și oficialii medicali din Marea Britanie au considerat că boala lui a progresat prea mult pentru ca aceasta să aibă vreun efect.

Bubs are o formă diferită de boală mitocondrială și nu are la fel de multe leziuni ale creierului ca Gard.Budnik-Nap a spus că au fost inspirați de părinții lui Gard să caute alte opțiuni sau cercetători care investigau posibile tratamente pentru această boală.

Budnik-Nap a subliniat că medicii lor de la Spitalul de Copii Bronson au fost receptivi și de ajutor în căutarea lor de a găsi tratament experimental pentru fiul lor.

Etica tratamentului experimental

Art Caplan, PhD, bioetician la Centrul Medical NYU Langone, a spus, în comparație cu Regatul Unit, familiilor din Statele Unite li se va permite de obicei să încerce tratamente experimentale atâta timp cât pot plăti pentru ele.

„Suntem mai dispuși să lăsăm părinților să controleze îngrijirea, atâta timp cât nu este dăunătoare”,Caplan a spus Healthline. „Britanicii au mai mult un standard orientat către medic.”

Caplan a explicat că, de obicei, medicii vor lăsa pacienții să urmeze tratament atâta timp cât s-a dovedit că nu este periculos pentru oameni și există o bază biologică pentru modul în care ar putea funcționa.Cu toate acestea, pentru părinții disperați, Caplan a spus că medicii vor trebui adesea să discute cazul cu ei pentru a le explica de ce nu ar trebui să urmărească orice găsesc.

„Medicii care au experiență sunt obișnuiți cu disperarea... Vor încerca să convingă oamenii să nu facă asta”, a spus Caplan.

El a explicat că, pentru cazurile cu adevărat experimentale, medicii le vor aminti adesea părinților că un presupus tratament le-ar putea cauza copiilor lor dureri inutile.

Pentru a-și ajuta fiul, Budnik-Nap vorbește acum cu oficialii de la Spitalul de Copii din Boston pentru a vedea dacă fiului ei ar putea primi un tratament experimental, în care un medicament numit dicloracetat (DCA) este utilizat pentru a ajuta la scăderea nivelului de lactat care se poate acumula în sânge și lichid cefalorahidian din cauza bolii mitocondriale.Speranța este că scăderea acestor niveluri ar putea opri unele dintre simptomele bolii.

Oficialii de la Spitalul de Copii din Boston au refuzat să vorbească despre caz cu Healthline.Budnik-Nap a spus că așteaptă răspunsuri de la compania de asigurări, dar au speranță în viitor.

„Este un băiat atât de dulce, fericit și zâmbitor”spuse Budnik-Nap.

Ea a spus că au fost deja surprinși și încântați că Bubs a atins câteva etape de dezvoltare și speră că va continua să depășească așteptările.

„Ni s-a spus că nu va merge și nu va vorbi niciodată”spuse Budnik-Nap.Dar „văzându-l întâmpinând unele dintre aceste repere, cum ar fi guturaiul și bolborosirea la noi și încercarea de a sta în picioare… cu siguranță ne dă speranța că va dovedi că doctorii au greșit”.

Toate categoriile: Blog