Sitemap
Distribuie pe Pinterest
Aproximativ 20% dintre bărbați și-au pierdut cromozomul Y până la împlinirea vârstei de 60 de ani.Maskot/Getty Images
  • Până la vârsta de 70 de ani, aproximativ 40% dintre bărbați și-au pierdut cromozomul Y.
  • Cercetătorii spun că această pierdere, uneori cunoscută sub numele de mLOY, poate crește riscul de boli de inimă al bărbaților în vârstă.
  • Experții spun că există teste care pot fi făcute pentru a determina dacă un bărbat și-a pierdut cromozomul Y și se pot lua măsuri preventive pentru a reduce riscul de boli de inimă.

Poate fi un fapt surprinzător că mulți bărbați în vârstă pierd cromozomul Y din celulele albe din sânge când ating o anumită vârstă.

Acum, noi cercetări constată că această modificare genetică poate cauza probleme cardiace grave și poate crește riscul de deces din cauza bolilor cardiovasculare.

Cunoscut ca mLOY saumozaic Pierderea lui Y, această schimbare genetică afectează cel puțin 20% dintre bărbații de 60 de ani și 40% dintre bărbații de 70 de ani, potrivit cercetătorilor de la Universitatea din Virginia și la Universitatea Uppsala din Suedia.

„Y-ul se pierde în timpul diviziunii celulare și este mai frecvent în țesuturi și organe cu rate mari de diviziune celulară, cum ar fi sângele.”Lars Forsberg, Ph.D., coautor al studiului și profesor asociat la Departamentul de Imunologie, Genetică și Patologie de la Universitatea Uppsala, a declarat pentru Healthline. „Factorii de risc replicați sunt vârsta, fumatul și predispoziția genetică.”

Noul studiu, condus de Forsberg și Kenneth Walsh, Ph.D., profesor de medicină cardiovasculară la Universitatea din Virginia, Școala de Medicină, stabilește o legătură cauzală între pierderea cromozomilor și dezvoltarea fibrozei la inimă, afectarea funcției cardiace, și moartea din cauza bolilor cardiovasculare la bărbați.

Cercetătorii au folosit instrumentul de editare genetică CRISPR pentru a elimina cromozomul Y din celulele albe din sânge la șoarecii de laborator.Ei au descoperit că mLOY a provocat daune directe organelor interne ale animalelor și că șoarecii cu mLOY au murit mai tineri decât șoarecii fără mLOY.

„Examinarea șoarecilor cu mLOY a arătat o cicatrizare crescută a inimii, cunoscută sub numele de fibroză. Vedem că mLOY provoacă fibroza care duce la o scădere a funcției inimii”, a spus Forsberg.

Cum funcționează procesul

Cercetătorii au raportat că mLOY dintr-un anumit tip de globule albe din mușchiul inimii, numite macrofage cardiace, a stimulat o cale de semnalizare cunoscută care duce la creșterea fibrozei.

Când cercetătorii au blocat această cale, cunoscută sub denumirea de factor de creștere transformator β1 (TGF-β1) care declanșează inima, au spus că modificările patologice ale inimii cauzate de mLOY ar putea fi inversate.

Un studiu epidemiologic la oameni a arătat, de asemenea, că mLOY este un factor de risc semnificativ pentru decesul din cauza bolilor cardiovasculare la bărbați.

Pentru acea parte a studiului, Forsberg, Walsh și colegii sai au analizat date genetice și cardiovasculare pe 500.000 de persoane cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani din Biobankul din Regatul Unit.

Cercetătorii au raportat că persoanele cu mLOY la începutul studiului aveau un risc cu aproximativ 30% mai mare de a muri din cauza bolilor de inimă în perioada de urmărire de 11 ani decât cei care nu au avut mLOY.

„Această observație este în conformitate cu rezultatele modelului de șoarece și sugerează că mLOY are un efect fiziologic direct și la oameni”, a spus Forsberg.

Riscurile din mLOY

Tipul de boală cardiacă asociată cu mLOY se numeșteinsuficienta cardiaca non-ischemica.

„Această formă este puțin înțeleasă în raport cu insuficiența cardiacă ischemică clasică, [care] rezultă din blocarea unei artere majore care furnizează sânge mușchiului inimii.”spuse Forsberg.

El a adăugat că există „foarte puține opțiuni de tratament” disponibile pentru insuficiența cardiacă non-ischemică.

„L-am putea privi ca identificând ceea ce altfel am putea numi doar degenerare legată de vârstă.”Dr.Rigved Tadwalkar, cardiolog la Providence Saint John’s Health Center din California, a declarat pentru Healthline. „Ne oferă un obiectiv de a încerca să atenuăm aceste efecte ale îmbătrânirii.”

Măsuri preventive

Forsberg a spus că testele de rutină pentru pierderea cromozomului Y din celulele sanguine ar putea ajuta la prevenirea bolilor cardiovasculare.

„Testările mLOY ale bărbaților în vârstă ar identifica... bărbații [care] ar putea beneficia de controale medicale și tratamente preventive”,spuse Forsberg. „Pierderea cromozomului Y poate fi relativ ușor de măsurat. Dacă este validată prin cercetări ulterioare, pierderea Y poate fi utilizată ca test de prognostic sau poate fi utilizată pentru a ghida terapiile.”

„De exemplu, bărbații cu mLOY în sânge ar putea fi direcționați să fie supuși unei analize RMN (imagini prin rezonanță magnetică) pentru a determina dacă are o acumulare de țesut conjunctiv/fibroză în inimă și în alte organe”, a spus el. „Dacă se constată că acesta este cazul, el ar putea fi administrat cu medicamente anti-fibroză.”

„Există un medicament antifibroză aprobat de FDA pentru fibroza pulmonară idiopatică și acest medicament este în prezent explorat pentru utilitatea sa în condiții care implică fibroză cardiacă și renală.”a adăugat Forsberg. „În plus, există un mare interes în dezvoltarea de noi medicamente pentru fibroză de către companiile farmaceutice. Este posibil ca bărbații cu pierderea cromozomului Y să aibă un răspuns superior la aceste medicamente.”

Studiile anterioare au sugerat, de asemenea, că mLOY este legat de fibroza excesivă la rinichi și plămâni.Cercetătorii au început, de asemenea, să pună bazele pentru crearea unuitest de screening geneticpentru a evalua riscul mLOY.

Tadwalkar a spus că mLOY „cu siguranță nu se vorbește despre aceasta în practica clinică de zi cu zi” în rândul cardiologilor.

Deși terapiile pentru abordarea mLOY sunt în prezent limitate, a spus el, un test de screening eficient din punct de vedere al costurilor ar ajuta cel puțin să aducă starea pe radarul medicilor.

De asemenea, ar putea oferi o oportunitate de a evalua pacienții pentru alți factori de risc cardiovascular care pot fi abordați.

Toate categoriile: Blog