- Os pesquisadores estão analisando a tecnologia de emenda de genes CRISPR para ver se ela pode ser usada para tratar a demência, bem como a esclerose lateral amiotrófica (ELA).
- Os cientistas dizem que a técnica pode ser usada para alterar o DNA e reparar mutações genéticas que causam essas doenças.
- A pesquisa está nos estágios iniciais, com testes em humanos não esperados por mais um ano ou dois.
Em seu laboratório no campus da Universidade da Califórnia em San Francisco, a Dra.Claire Clelland está trabalhando para encontrar curas para doenças neurodegenerativas, como demência frontotemporal (DFT) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como doença de Lou Gehrig.
Ambas são doenças fatais e irreversíveis que atualmente não têm tratamento eficaz.
No entanto, Clelland tem a ajuda de uma arma relativamente nova: CRISPR, a tecnologia de edição de genes.
“Estamos atualmente desenvolvendo terapias genéticas CRISPR para formas genéticas de FTD e ALS. Mas temos que saber qual edição funcionará e entregar essa tecnologia”, explicou Clelland, professor assistente de neurologia da universidade.
“Mutações de um único gene causam doenças e ELA e devem ser curáveis editando o genoma”, disse ela à Healthline.
Suas descobertas preliminares foram descritas em um artigo de pesquisa publicado no mês passado.
CRISPR, que significa Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, abalou a comunidade científica nos últimos anos.
Foi introduzido pela primeira vez por Jennifer Doudna, Ph.D., professora nos departamentos de química e biologia molecular e celular da Universidade da Califórnia em Berkeley, e sua colaboradora, Emmanuelle Charpentier, PhD, professora da Unidade Max Planck para o Ciência de Patógenos em Berlim, Alemanha.
Os dois cientistas receberam o Prêmio Nobel de Química de 2020 por suas pesquisas.
Noções básicas de CRISPR
Com o CRISPR, os humanos agora têm o poder de reescrever as sequências de pequenas regiões do genoma e potencialmente apagar certas doenças.
Mas a introdução do CRISPR foi acompanhada de entusiasmo e desprezo.Embora a tecnologia não tenha precedentes, há quem acredite que os genes humanos não devem ser alterados.
Alguns dizem que o que o CRISPR faz é “brincar de Deus”.
o
Em 2018, o cientista chinês He Jiankui usou a tecnologia CRISPR-Cas9 para modificar os genomas de embriões.Sua intenção era torná-los resistentes ao HIV.Os três bebês nasceram posteriormente saudáveis.
Mas quando souberam do que Jiankui havia feito, o Conselho de Estado da China
O CRISPR é mais aceito na comunidade científica global agora.
Ele está sendo usado em laboratórios em todo o mundo para estudar suas habilidades para tratar e possivelmente curar câncer, diabetes, HIV/AIDS e doenças do sangue.
Por causa do CRISPR, os cientistas agora podem entrar no DNA e fazer uma alteração que corrige as mutações que causam doenças.
Explorando CRISPR como um tratamento para demência
No Centro de Memória e Envelhecimento da UCSF, Clelland atende pessoas com sintomas cognitivos e demência, que afetam partes do cérebro que controlam emoções, comportamento, personalidade e linguagem.
Clelland disse que desenvolve abordagens de edição de genes CRISPR em tipos de células relevantes derivadas de células-tronco pluripotentes induzidas humanas.
Essas células-tronco são derivadas de células da pele ou do sangue que foram reprogramadas de volta a um estado pluripotente semelhante ao embrionário.
Isso permite o desenvolvimento de uma fonte ilimitada de qualquer tipo de célula humana necessária para fins terapêuticos.O laboratório de Clelland está focado em causas monogênicas de FTD e ALS, como mutações no chamado gene C9orf72.
“Estamos a apenas um ou dois anos de testes em humanos”, disse ela.
Para alguns, a pesquisa ainda é muito preliminar para começar a aumentar as esperanças.
Um porta-voz da Alzheimer’s Association disse à Healthline que “neste momento, não podemos comentar sobre essa técnica”.
Funcionários da The ALS Association não responderam ao pedido de comentário da Healthline para esta história.
Mãe espera fazer parte do julgamento
Linde Jacobs adoraria estar em um dos próximos testes do CRISPR.
Jacobs, 34, que é casada e tem dois filhos pequenos, disse que sua mãe começou a exibir mudanças de comportamento e personalidade em 2011, aos 51 anos – mas ela não foi diagnosticada com DFT até dezembro de 2018.
“Minha mãe faleceu em agosto de 2021 aos 62 anos”, disse Jacobs, que descobriu seu próprio status FTD positivo apenas um mês depois.
“Meu diagnóstico oficial é demência frontotemporal relacionada ao MAPT, portador assintomático”Jacobs disse à Healthline.
Ela espera estar envolvida em um dos testes de Clelland “mesmo que não me ajude, mas possa ajudar outra pessoa”.
Esperando a cura da ELA
Enquanto isso, Steve Fisher, que ganhou o campeonato nacional como treinador do time de basquete da Universidade de Michigan e treinou muitos times de elite na Universidade Estadual de San Diego, tem apoiado os esforços para encontrar uma cura para a ELA e outras doenças genéticas desde que seu filho, Mark Fisher, foi diagnosticado com a doença em 2009.
“Mark estava em um julgamento inicial e eu o aplaudo pelo que ele está lutando. Ele tem um espírito fenomenal”,Fisher disse à Healthline.
“As pessoas podem viver com ELA. Mas é uma doença muito difícil. Eu acredito que pode haver uma cura para isso. Espero que chegue durante a vida de Mark”, disse ele.
