Novo estudo descobre que alguns genes podem estar ligados ao risco de Afib

• Um novo estudo descobriu que genes específicos podem prever o risco de uma pessoa desenvolver fibrilação atrial ou Afib.
• A Afib está ligada a dezenas de milhares de mortes todos os anos.
• Os pesquisadores analisaram dados de quase 1.300 pessoas durante um período de 10 anos.

De acordo comCentros de Controle e Prevenção de Doenças(CDC), a fibrilação atrial, também chamada de FA ou Afib, é o tipo mais comum de arritmia cardíaca tratada.

A agência informa que, em 2019, a Afib foi mencionada em 183.321 certidões de óbito e foi a causa básica de morte em 26.535 dessas mortes.

Nova pesquisa publicada esta semana noJornal da Associação Médica Americana(JAMA) descobre que genes específicos estão presentes em pessoas com menos de 66 anos que desenvolvem a condição conhecida como fibrilação atrial de início precoce (EOAF).

“Como eu realmente me interessei em estudar esse grupo”, o autor do estudo, M.Benjamin Shoemaker, MD, explicou em uma entrevista comJAMA Cardiologia. “Foi há quase 20 anos que os primeiros relatos de casos e séries de casos começaram a surgir onde famílias com um forte histórico de fibrilação atrial apresentavam variantes raras em genes que sabemos estarem associados a heranças tradicionais.cardiomiopatiasíndromes”.

“Essas outras síndromes podem ser muito sérias, causando insuficiência cardíaca e morte súbita”, continuou ele.

Genes fortemente associados com a condição

O estudo incluiu 1.293 participantes com Afib diagnosticados antes dos 66 anos de idade que foram submetidos ao sequenciamento do genoma completo.

Todos foram incluídos no estudo de 23 de novembro de 1999 a 2 de junho de 2015 e tinham em média 56 anos quando o estudo começou.

Os pesquisadores encontraram variantes genéticas raras em 10% deles.

Durante o estudo, 17 por cento dos participantes morreram nos próximos 10 anos, em média.A mortalidade entre os pacientes com os genes mais prevalentes com variantes associadas à doença foi de 26 por cento.

“As descobertas sugerem que variantes raras nos genes de cardiomiopatia e arritmia podem estar associadas a um risco aumentado de mortalidade entre pacientes com FA de início precoce, especialmente aqueles diagnosticados em idade mais jovem”, os autores do estudoescrevi.

Eles enfatizaram que os testes genéticos podem oferecer informações importantes sobre o risco de Afib para pacientes diagnosticados com EOAF, especialmente em idades mais jovens.

A história familiar pode revelar se você deve fazer testes genéticos

“Os testes genéticos não devem ser realizados em todos os pacientes com fibrilação atrial”,Davi S.Park, MD, PhD, eletrofisiologista cardíaco e professor assistente de medicina no Heart Rhythm Center da NYU Langone, à Healthline.

No entanto, ele acrescentou que poderia ser considerado em pacientes diagnosticados com Afib em idade jovem ou que tenham histórico familiar de fibrilação atrial de início precoce (EOAF) e cardiomiopatia associada, morte súbita ou implante precoce de marcapasso.

“Este estudo demonstra que em pacientes mais jovens (menos de 66 anos) apresentam fibrilação atrial”, disse Park. “Uma variante genética rara que é considerada patogênica ou provavelmente patogênica foi encontrada em 10% da população do estudo”.

É "extremamente comum" em pessoas mais velhas

“A fibrilação atrial é o que chamamos de batimento cardíaco irregular e sustentado”, disse Joshua Yamamoto, MD, cardiologista da Foxhall Medicine e autor de You Can Prevent a Stroke.

Ele apontou que a condição é “extremamente comum” e melhor pensada como parte do processo natural de envelhecimento.

“Apenas um por cento das pessoas de 50 anos tem, mas 30 por cento das pessoas de 70 anos têm Afib”, continuou Yamamoto. “Para a maioria das pessoas, é em grande parte assintomático por um longo tempo.”

Ele explicou que dois fatores principais que levam à Afib em pessoas mais velhas são a pressão arterial mais alta e um declínio natural no “ritmo” do coração, que são inevitáveis ​​com a idade.

Como o Afib é tipicamente tratado

Richard Becker, MD, diretor do Heart, Lung and Vascular Institute da University of Cincinnati College of Medicine disse que o tratamento Afib é cada vez mais ablação de fibrilação atrial.

Este procedimento usa ondas de radiofrequência e ferramentas especiais para identificar uma ou mais áreas dentro do coração de onde se origina a anormalidade do ritmo cardíaco.

“Existem medicamentos que podem ser usados ​​para prevenir a fibrilação atrial e outros que retardam o batimento cardíaco em direção a uma taxa mais normal”, acrescentou. “Medicamentos para diluir o sangue são particularmente importantes para reduzir o risco de um derrame.”

Pode ser prevenido ou retardado?

De acordo com Christopher Davis, MD, cardiologista da Reveal Vitality, o risco de fibrilação atrial pode ser reduzido por certas mudanças no estilo de vida.

Eles incluem evitar o consumo excessivo de cafeína, controlar a pressão arterial com mudanças no estilo de vida ou medicamentos e tratar a apneia do sono subjacente.

“Outras mudanças no estilo de vida incluem a otimização de micronutrientes, como o magnésio, que também desempenham um papel importante nos distúrbios do ritmo cardíaco”, disse ele.

“Aprender boas técnicas de gerenciamento de estresse também ajudará na superprodução de ‘hormônios do estresse’ que podem resultar em fibrilação atrial”, continuou ele.

Ele disse que, embora haja um risco maior com variantes genéticas específicas, na maioria dos casos, são fatores de estilo de vida que determinam se esses genes são expressos.

“Entender a predisposição genética para qualquer condição, incluindo fibrilação atrial, é muito útil”, disse Davis. “No entanto, ter um gene específico em si não relega um paciente a ter uma condição específica”.

Davis apontou que medicamentos de estilo de vida e fatores ambientais podem afetar o funcionamento de seus genes, um processo chamadoepigenética.

“É muito importante entender esses modificadores epigenéticos que podem ajudar a influenciar a expressão de variantes genéticas”, disse ele.

A linha de fundo

Pesquisadores descobriram certos genes fortemente associados ao diagnóstico de fibrilação atrial de início precoce – uma condição potencialmente fatal.

Especialistas dizem que a triagem desses genes pode beneficiar algumas pessoas, principalmente aquelas com forte histórico familiar ou que já foram diagnosticadas com Afib em uma idade jovem.

Eles também dizem que o estilo de vida pode reduzir significativamente o risco de desenvolver essa condição em pessoas que possuem esses genes.