Sitemap
Udostępnij na Pintereście
Kobiety są nieproporcjonalnie dotknięte chorobą Alzheimera.Leonardo Laschera/EyeEm/Getty Images
  • Choroba Alzheimera (AD) dotyka prawie dwa razy więcej kobiet niż mężczyzn.
  • O60% osób z AD nie wyraża apolipoproteiny E (APOE ε4), jej najbardziej ustalonego genetycznego czynnika ryzyka.
  • Nowe badania wykazały, że gen MGMT może być związany z wyższym ryzykiem AD w dwóch różnych populacjach, szczególnie u kobiet bez APOE ε4.
  • Badanie wykazało, że ekspresja MGMT przyczynia się do rozwoju toksycznych białek związanych zChoroba Alzheimera, zwłaszcza u kobiet.

AD jest najczęstszą postacią demencji, stopniowej choroby, która powoduje kurczenie się mózgu i obumieranie komórek.Choroba wpływa na zdolność osoby do zapamiętywania, myślenia i wykonywania prostych zadań.

Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC), ponad5,8 milionaludzie w USA żyją z AD i demencją, która według prognoz wzrośnie do prawie14 milionówdo 2060 roku.

AD jest spowodowane przeztoksycznynagromadzenie białek amyloidowych wokół komórek mózgowych i białek tau wewnątrz komórek mózgowych.

Genetycznystudiapowiązali ryzyko AD z genem APOE ε4, jednak 60% osób z AD nie jest nosicielami genu, co sugeruje, że inne geny mogą być zaangażowane w tę chorobę.

Niedawne badanie sugeruje, że nowy gen może być powiązany z wyższym ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera, szczególnie u kobiet.

Badanie zostało opublikowane wChoroba Alzheimera i demencja: Dziennik Stowarzyszenia Alzheimera.

Różnice płci w AD

Według Stowarzyszenia Alzheimera kobiety są prawie dwukrotnie bardziej narażone na AD niż mężczyźni.Uważa się, że jest to spowodowane tym, że żyją dłużej.

„[…] kobiety po 60. roku życia są dwukrotnie bardziej narażone na chorobę Alzheimera […] niż na raka piersi przez resztę swojego życia” – wyjaśnił dr.Rosa Sancho, szefowa badań w Alzheimer’s Research, która nie była zaangażowana w badanie.

Naukowcy próbujący zrozumieć te różnice wykazali zmiany w regionie genu tau (MAPT) u kobiet zrak piersi, ludzie zAD bez APOE ɛ4oraz kobiety z rakiem jajnika.

W nowym badaniu przy użyciusekwencjonowanie całego genomu(GWAS), naukowcy z Boston University School of Medicine, University of Chicago i University of Pennsylvania, między innymi, odkryli gen zwany MGMT, który może zwiększać ryzyko AD u kobiet.

Gen powiązany z chorobą Alzheimera

Aby zrozumieć, czy inne geny zaangażowane w choroby związane z tau są powiązane z ryzykiem AD u kobiet, naukowcy przeprowadzili GWAS na dwóch różnych populacjach:

  • 31 członków Huterytów, grupy ludzi o wspólnym pochodzeniu, uznanych za stosunkowo niewielką pulę genów, z których 22 to kobiety.
  • 10 340 kobiet bez APOE ɛ4, które były częścią konsorcjum genetycznego choroby Alzheimera (ADGC). Obejmowały one 3399 przypadków AD i 6905 kontroli.

Naukowcy odkryli, że w obu populacjach gen MGMT był związany z ryzykiem AD u kobiet bez APOE ɛ4.

„[..] Fakt, że badania z tak różnymi projektami zidentyfikowały (różne) warianty genetyczne, które były powiązane z tym samym genem, był nieoczekiwany” – powiedział dr.Carole Ober, przewodnicząca genetyki człowieka na Uniwersytecie w Chicago i prowadząca wspólne badania.

„Różne linie dowodów potwierdzające rolę MGMT w ryzyku choroby Alzheimera zwiększyły nasze zaufanie” – powiedziała.

Praca sugeruje, że ekspresja MGMT przyczynia się do rozwoju toksycznych białek amyloidowych i tau związanych z rozwojem AD.

Podstawowy mechanizm

Aby zrozumieć mechanizmy stojące za tym powiązaniem, naukowcy przeanalizowali tkankę mózgową 177 uczestnikówBadanie serca Framingham, 58 z potwierdzonym AD.

Rozmawiając z Medical News Today o mechanizmach stojących za odkryciami, dr.Ober wyjaśnił:

„Nasze dane sugerują, że powiązane warianty genetyczne wpływają na poziomy metylacji DNA i / lub innych znaczników epigenetycznych, takich jak otwarta chromatyna, a te zmiany epigenetyczne wpływają na ekspresję MGMT na kluczowych etapach rozwoju […] to nasza obecna hipoteza robocza”.

„Badania te podkreślają również, jak złożona jest choroba Alzheimera, z genem MGMT zaangażowanym w wiele procesów komórkowych, które mogą przyczynić się do rozwoju choroby”.
- Dr.Rosa Sancho

Wiadomość do domu

Według Obera, przesłanie badania brzmi: „[…] gen choroby Alzheimera może przenosić skutki ryzyka tylko u kobiet i że przebudowa epigenetyczna w neuronach może być ważnym mediatorem tego ryzyka”.

Kolejne kroki, jak mówi, „mają najpierw bezpośrednio wykazać, że warianty genetyczne są zaangażowane w tę przebudowę epigenetyczną, a następnie zbadać dalsze skutki przebudowy w modelach komórkowych rozwoju neuronów”.

„Opracowanie terapii zmieniających życie będzie wymagało wspólnego i globalnego wysiłku, ale takie odkrycia genetyczne są krokiem we właściwym kierunku” – zauważył dr.Sancho zapytany o znaczenie badania.

„Im więcej rozumiemy na temat genów ryzyka i ich wpływu na rozwój choroby Alzheimera, tym bliżej możemy zbliżyć się do nowych metod leczenia tej choroby”.
- Dr.Rosa Sancho

Dr.Jennifer Bramen, starszy naukowiec w Providence Saint John’s Health Center, która również nie była zaangażowana w badanie, powtórzyła te myśli.

„Przyszłe badania mogą odkryć, że warianty MGMT zidentyfikowane w tej pracy […] mogą potencjalnie prowadzić do identyfikacji nowych celów leków lub biomarkerów – wszystkich ważnych w leczeniu i badaniu choroby Alzheimera” – powiedziała.

Dr.Bramen dodał, że „Czynniki stylu życia, takie jak spacery, regularne ćwiczenia aerobowe, zdrowa dieta wypełniona świeżymi produktami […] zrobią wiele, aby przedłużyć funkcje poznawcze. Ponieważ zagrożone kobiety starzeją się i tracą ochronę mózgu zapewnianą przez estrogen, tym ważniejsze jest, aby dbały o swoje zdrowie”.

„Mózg nie jest oddzielony od ciała. Zdrowie fizyczne to zdrowie mózgu, a zatem ma duży wpływ na zdolności poznawcze” – dodała.

Wszystkie kategorie: Blog