Naukowcy patrzący na technologię splicingu genów CRISPR, aby pomóc w leczeniu demencji, ALS

Udostępnij na Pintereście

• Naukowcy przyglądają się technologii splicingu genów CRISPR, aby sprawdzić, czy można ją zastosować w leczeniu demencji oraz stwardnienia bocznego zanikowego (ALS).
• Naukowcy twierdzą, że technikę tę można wykorzystać do zmiany DNA i naprawy mutacji genów powodujących te choroby.
• Badania są na wczesnym etapie, a próby na ludziach nie są spodziewane przez kolejny rok lub dwa.

W swoim laboratorium na kampusie Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco dr.Claire Celland pracuje nad znalezieniem leków na choroby neurodegeneracyjne, takie jak otępienie czołowo-skroniowe (FTD) i stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga.

Obie są śmiertelnymi, nieodwracalnymi chorobami, które obecnie nie mają skutecznego leczenia.

Jednak Cllland ma do dyspozycji stosunkowo nową broń: CRISPR, technologię edycji genów.

„Obecnie opracowujemy terapie genowe CRISPR dla genetycznych form FTD i ALS. Ale musimy wiedzieć, jaka edycja zadziała i dostarczy tę technologię” – wyjaśnił Cllland, adiunkt neurologii na uniwersytecie.

„Mutacje jednogenowe powodują choroby i ALS i powinny być uleczalne poprzez edycję genomu” – powiedziała Healthline.

Ich wstępne ustalenia zostały przedstawione w artykule badawczym opublikowanym w zeszłym miesiącu.

CRISPR, co oznacza Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, wstrząsnęło społecznością naukową w ostatnich latach.

Po raz pierwszy została wprowadzona przez dr Jennifer Doudna, profesora na wydziale chemii oraz biologii molekularnej i komórkowej na Uniwersytecie Kalifornijskim w Berkeley, oraz jej współpracowniczkę, dr Emmanuelle Charpentier, profesora w Zakładzie Maxa Plancka Nauka o patogenach w Berlinie, Niemcy.

Dwóch naukowców otrzymało Nagrodę Nobla w dziedzinie chemii 2020 za swoje badania.

Podstawy CRISPR

Dzięki CRISPR ludzie mogą teraz przepisywać sekwencje małych regionów genomu i potencjalnie usuwać niektóre choroby.

Ale wprowadzeniu CRISPR towarzyszył zarówno entuzjazm, jak i pogarda.Chociaż technologia jest bezprecedensowa, są tacy, którzy uważają, że nie należy zmieniać ludzkich genów.

Niektórzy twierdzą, że to, co robi CRISPR, to „granie w Boga”.

Thenajwiększy problemwśród krytyków CRISPR jest to, że może zmieniać geny u dzieci i niemowląt.

W 2018 roku chiński naukowiec He Jiankui wykorzystał technologię CRISPR-Cas9 do modyfikacji genomów embrionów.Jego zamiarem było uodpornienie ich na HIV.Następnie troje dzieci urodziło się zdrowe.

Ale kiedy dowiedzieli się o tym, co zrobił Jiankui, Chińska Rada Państwawezwałinstytucje badawcze do bardziej etycznego działania i wyeliminowania luk w nadzorze.

CRISPR jest obecnie bardziej akceptowany w globalnej społeczności naukowej.

Jest używany w laboratoriach na całym świecie do badania jego zdolności do leczenia i prawdopodobnie wyleczenia raka, cukrzycy, HIV/AIDS i chorób krwi.

Dzięki CRISPR naukowcy mogą teraz wejść do DNA i dokonać zmiany, która koryguje mutacje powodujące chorobę.

Odkrywanie CRISPR jako leczenia demencji

W Centrum Pamięci i Starzenia się UCSF Cllland przyjmuje osoby z objawami poznawczymi i demencją, które wpływają na części mózgu kontrolujące emocje, zachowanie, osobowość i język.

Celland powiedziała, że ​​opracowuje metody edycji genów CRISPR w odpowiednich typach komórek pochodzących z indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych człowieka.

Te komórki macierzyste pochodzą ze skóry lub komórek krwi, które zostały przeprogramowane z powrotem do stanu pluripotencjalnego podobnego do embrionów.

Umożliwia to rozwój nieograniczonego źródła każdego rodzaju komórki ludzkiej potrzebnej do celów terapeutycznych.Laboratorium Cllland koncentruje się na monogenicznych przyczynach FTD i ALS, takich jak mutacje w tak zwanym genie C9orf72.

„Jesteśmy tylko o rok lub dwa od prób na ludziach” – powiedziała.

Dla niektórych badania są wciąż zbyt wstępne, by budzić nadzieje.

Rzecznik Stowarzyszenia Alzheimera powiedział Healthline „w tym momencie nie możemy komentować tej techniki”.

Urzędnicy ze Stowarzyszenia ALS nie odpowiedzieli na prośbę Healthline o komentarz do tej historii.

Matka ma nadzieję, że będzie częścią procesu

Linde Jacobs bardzo chciałaby wziąć udział w jednym z nadchodzących badań CRISPR.

34-letnia Jacobs, która jest mężatką i ma dwójkę małych dzieci, powiedziała, że ​​jej matka zaczęła wykazywać zmiany w zachowaniu i osobowości w 2011 roku w wieku 51 lat – ale zdiagnozowano u niej FTD dopiero w grudniu 2018 roku.

„Moja mama zmarła w sierpniu 2021 roku w wieku 62 lat” – powiedziała Jacobs, która już miesiąc później dowiedziała się o swoim pozytywnym statusie FTD.

„Moja oficjalna diagnoza to otępienie czołowo-skroniowe związane z MAPT, bezobjawowy nosiciel”Jacobs powiedział Healthline.

Ma nadzieję, że weźmie udział w jednej z prób Cllland, „nawet jeśli to nie pomoże mi, ale może pomóc komuś innemu”.

Mam nadzieję na lekarstwo na ALS

Tymczasem Steve Fisher, który zdobył mistrzostwo kraju jako trener drużyny koszykówki Uniwersytetu Michigan i trenował wiele elitarnych drużyn na Uniwersytecie Stanowym w San Diego, od czasu jego syna Marka Fishera wspiera wysiłki mające na celu znalezienie leku na ALS i inne choroby genetyczne. zdiagnozowano chorobę w 2009 roku.

„Mark był na wczesnym procesie i pochwalam go za to, z czym walczy. Ma fenomenalnego ducha”Fisher powiedział Healthline.

„Ludzie mogą żyć z ALS. Ale to bardzo trudna choroba. Wierzę, że może być na to lekarstwo. Mam nadzieję, że nadejdzie za życia Marka” – powiedział.