Sitemap

U 5-miesięcznego niemowlęcia z Michigan zdiagnozowano śmiertelną chorobę podobną do brytyjskiego Charliego Garda.Jego rodzina desperacko poszukuje eksperymentalnych metod leczenia.

Rodzina z Michigan ma nadzieję, że ich synek pokona przeciwności losu po zdiagnozowaniu nieuleczalnej choroby mitochondrialnej.

Michelle Budnik-Nap i jej mąż szukali metod leczenia, które mogłyby pomóc ich 5-miesięcznemu synkowi Russellowi „Bubs”Cruzan III, po tym, jak zdiagnozowano u niego formę choroby mitochondrialnej.

Diagnoza niemowlęcia jest odmianą tego samego stanu, który dotknął Charliego Garda z Wielkiej Brytanii, który zmarł w zeszłym miesiącu po tym, jak jego rodzice prowadzili przedłużającą się walkę w sądzie o eksperymentalne leczenie.

Budnik-Drzem powiedziała, że ​​jej syn wydawał się zdrowy, kiedy się urodził, ale niemowlę wykazywało niepokojące objawy zaledwie kilka dni później, kiedy nie żywiło się prawidłowo i zachorowało.Rodzice zabrali go do szpitala, gdzie skończył z infekcją i został podłączony do rurki do karmienia.

„Zdaliśmy sobie sprawę, że pojawiły się nie tylko problemy z karmieniem”Budnik-Nap powiedział Healthline. „Nie mogli go ekstubować… to po prostu się nie działo”.

Po tygodniach przebywania w szpitalu i poza nim z licznymi powikłaniami, lekarze w końcu zdiagnozowali u niemowlęcia zaburzenie genetyczne zwane zespołem encefalomiopatii mitochondrialnego DNA związanej z FBXL4.

Zespół jest jedną z postaci choroby mitochondrialnej, w której centra energetyczne komórek lub mitochondria nie działają prawidłowo.Jeśli mitochondria nie działają prawidłowo, wpływa to na ilość energii dostępnej dla komórek.Bez wystarczającej ilości energii dzieci — zwłaszcza szybko rosnące noworodki — borykają się z wieloma objawami, od niskiego napięcia mięśniowego, przez drgawki, po opóźniony rozwój poznawczy.

Według National Institutes of Health (NIH) nie ma lekarstwa na tę chorobę, a większość dzieci z tą chorobą żyje tylko do wczesnego dzieciństwa.

„Przeprowadziliśmy pewne badania, ponieważ podejrzewali chorobę mitochondrialną”powiedział Budnik-Drzemka.To było „zdecydowanie druzgocące. Zanim lekarze nam powiedzieli, wiedzieliśmy, że nie ma na to leczenia”.

Budnik-Nap powiedział, że lekarze dali rodzinie trochę suplementów, ale zasadniczo doradzili im, aby zabrali syna do domu i cieszyli się czasem, który z nim spędzili.

Rodzina początkowo próbowała, ale w ciągu kilku dni Budnik-Drzem powiedział, że poczuli, że muszą coś zrobić, aby spróbować pomóc swojemu dziecku.

Szukasz nowej opcji

„Natknęliśmy się na historię Charliego Garda i zobaczyliśmy, że rodzice walczą o eksperymentalne leczenie”powiedział Budnik-Drzemka.

Rodzice z Michigan myśleli: „Możemy o to walczyć”.

Historia Garda trafiła na międzynarodowe nagłówki po tym, jak jego rodzice złożyli petycje do sądów w Wielkiej Brytanii, aby umożliwić im wyjazd do Stanów Zjednoczonych w celu dalszego leczenia.Zarówno prezydent Trump, jak i papież wzięli udział w tej historii.

Gard, który miał nieco inny rodzaj choroby mitochondrialnej i bardziej wyraźne objawy, zmarł w wieku niespełna roku.Nie przeszedł eksperymentalnego leczenia, ponieważ urzędnicy sądowi i medyczni w Wielkiej Brytanii uważali, że jego choroba posunęła się zbyt daleko, aby miało to jakikolwiek skutek.

Bubs ma inną formę choroby mitochondrialnej i nie ma tak dużego uszkodzenia mózgu jak Gard.Budnik-Nap powiedział, że zainspirowali ich rodzice Garda, aby szukać innych opcji lub badaczy, którzy badali możliwe sposoby leczenia tej choroby.

Budnik-Nap podkreśliła, że ​​ich lekarze z Bronson Children’s Hospital byli otwarci i pomocni w poszukiwaniach eksperymentalnego leczenia dla ich syna.

Etyka eksperymentalnego leczenia

Dr Art Caplan, bioetyk z NYU Langone Medical Center, powiedział, że w porównaniu z Wielką Brytanią rodziny w Stanach Zjednoczonych zwykle będą mogły wypróbować eksperymentalne terapie, o ile będą w stanie za nie zapłacić.

„Chętniej pozwalamy rodzicom kontrolować opiekę, o ile nie jest ona szkodliwa”Caplan powiedział Healthline. „Brytyjczycy mają bardziej standard zorientowany na lekarza”.

Caplan wyjaśnił, że lekarze zwykle pozwalają pacjentom na kontynuowanie leczenia, o ile wykazano, że nie jest to niebezpieczne u ludzi, i istnieje pewna biologiczna podstawa, jak to może działać.Jednak dla zdesperowanych rodziców Caplan powiedział, że lekarze często będą musieli przedyskutować z nimi sprawę, aby wyjaśnić, dlaczego nie powinni dążyć do wszystkiego, co znajdą.

„Doświadczeni lekarze są przyzwyczajeni do desperacji… Spróbują wyperswadować to ludziom” – powiedział Caplan.

Wyjaśnił, że w prawdziwie eksperymentalnych przypadkach lekarze często przypominają rodzicom, że rzekome leczenie może ostatecznie spowodować u ich dzieci niepotrzebny ból.

Aby pomóc swojemu synowi, Budnik-Nap rozmawia teraz z urzędnikami w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie, aby sprawdzić, czy jej synowi można by poddać eksperymentalne leczenie, w którym stosuje się lek o nazwie dichlorooctan (DCA) w celu obniżenia poziomu mleczanu, który może narastać w krew i płyn rdzeniowy z powodu choroby mitochondrialnej.Istnieje nadzieja, że ​​obniżenie tych poziomów może powstrzymać niektóre objawy choroby.

Urzędnicy z Boston Children's Hospital odmówili rozmowy o sprawie z Healthline.Budnik-Nap powiedział, że czekają na odpowiedź od towarzystwa ubezpieczeniowego, ale mają nadzieję na przyszłość.

„On jest takim słodkim, szczęśliwym, uśmiechniętym chłopcem”powiedział Budnik-Drzemka.

Powiedziała, że ​​byli już zaskoczeni i zachwyceni, że Bubs osiągnął kilka etapów rozwoju i ma nadzieję, że nadal będzie przewyższał oczekiwania.

„Powiedziano nam, że nigdy nie będzie chodził ani nie mówił”powiedział Budnik-Drzemka.Ale „widząc, jak spełnia niektóre z tych kamieni milowych, takich jak gruchanie i bełkotanie do nas i próbuje usiąść… zdecydowanie daje nam nadzieję, że udowodni lekarzom, że się mylili”.

Wszystkie kategorie: Blog