Nowe badanie wskazuje, że niektóre geny mogą być powiązane z ryzykiem migotania przedsionków

• Nowe badanie wykazało, że określone geny mogą przewidywać ryzyko wystąpienia migotania przedsionków lub migotania przedsionków u osoby.
• Afib jest powiązany z dziesiątkami tysięcy zgonów każdego roku.
• Badacze przyjrzeli się danym prawie 1300 osób w okresie 10 lat.

WedługCentra Kontroli i Zapobiegania Chorobom(CDC), migotanie przedsionków, zwane również AF lub Afib, jest najczęstszym rodzajem leczonej arytmii serca.

Agencja informuje, że w 2019 r. Afib został wymieniony w 183 321 aktach zgonu i był podstawową przyczyną zgonu w 26 535 z tych zgonów.

Nowe badania opublikowane w tym tygodniu wDziennik Amerykańskiego Towarzystwa Medycznego(JAMA) stwierdza, że ​​określone geny są obecne u osób w wieku poniżej 66 lat, u których rozwija się stan znany jako migotanie przedsionków o wczesnym początku (EOAF).

„Jak naprawdę zainteresowałem się badaniem tej grupy” — autor badania M.Benjamin Shoemaker, MD, wyjaśnił w wywiadzie dlaJAMA Kardiologia. „Czy prawie 20 lat temu zaczęły pojawiać się pierwsze opisy przypadków i serie przypadków, w których rodziny z silną historią migotania przedsionków miały rzadkie warianty genów, o których wiemy, że są związane z tradycyjnym dziedziczeniemkardiomiopatiazespoły”.

„Te inne zespoły mogą być naprawdę poważne, powodując niewydolność serca i nagłą śmierć” – kontynuował.

Geny silnie związane z chorobą

W badaniu wzięło udział 1293 uczestników z Afib zdiagnozowanym przed 66 rokiem życia, którzy przeszli sekwencjonowanie całego genomu.

Wszyscy zostali włączeni do badania od 23 listopada 1999 do 2 czerwca 2015 i mieli średnio 56 lat, kiedy badanie się rozpoczęło.

Naukowcy odkryli rzadkie warianty genetyczne u 10 procent z nich.

Podczas badania średnio 17 procent uczestników zmarło w ciągu następnych 10 lat.Śmiertelność wśród pacjentów z najbardziej rozpowszechnionymi genami z wariantami związanymi z chorobą wyniosła 26 procent.

„Odkrycia sugerują, że rzadkie warianty genów kardiomiopatii i arytmii mogą wiązać się ze zwiększonym ryzykiem śmiertelności wśród pacjentów z AF o wczesnym początku, zwłaszcza u osób zdiagnozowanych w młodszym wieku”, autorzy badanianapisał.

Podkreślili, że testy genetyczne mogą dostarczyć ważnych informacji na temat ryzyka migotania przedsionków u pacjentów ze zdiagnozowanym EOAF, zwłaszcza w młodszym wieku.

Historia rodziny może ujawnić, czy powinieneś wykonać testy genetyczne

„Badania genetyczne nie powinny być wykonywane u wszystkich pacjentów z migotaniem przedsionków”Dawid S.Park, MD, PhD, elektrofizjolog serca i adiunkt medycyny w NYU Langone's Heart Rhythm Center, powiedział Healthline.

Dodał jednak, że można to rozważyć u pacjentów, u których w młodym wieku zdiagnozowano Afib lub u których w rodzinie występuje migotanie przedsionków o wczesnym początku (EOAF) i towarzysząca mu kardiomiopatia, nagła śmierć lub wczesna implantacja stymulatora.

„Badanie to pokazuje, że u młodszych pacjentów (w wieku poniżej 66 lat) z migotaniem przedsionków” – powiedział Park. „Rzadki wariant genetyczny, który jest uważany za patogenny lub prawdopodobnie patogenny, został znaleziony u 10 procent badanej populacji”.

To „niezwykle powszechne” u osób starszych

„Migotanie przedsionków jest tym, co nazywamy długotrwałym, nieregularnym biciem serca” – powiedział dr Joshua Yamamoto, kardiolog z Foxhall Medicine i autor książki You Can Prevent a Stroke.

Zwrócił uwagę, że stan jest „niezwykle powszechny” i najlepiej traktowany jako część naturalnego procesu starzenia.

„Tylko jeden procent 50-latków to ma, ale 30 procent 70-latków ma Afib” – kontynuował Yamamoto. „U większości ludzi przez długi czas jest w dużej mierze bezobjawowa”.

Wyjaśnił, że dwa główne czynniki, które prowadzą do Afib u osób starszych, to wyższe ciśnienie krwi i naturalny spadek „tempa” serca, które są nieuniknione wraz z wiekiem.

Jak zwykle leczy się Afib

Richard Becker, MD, dyrektor Heart, Lung and Vascular Institute na University of Cincinnati College of Medicine powiedział, że leczenie Afib jest coraz bardziej ablacją migotania przedsionków.

Ta procedura wykorzystuje fale o częstotliwości radiowej i specjalne narzędzia do identyfikacji jednego lub więcej obszarów w sercu, z których pochodzi nieprawidłowość rytmu serca.

„Istnieją leki, które można stosować w celu zapobiegania migotaniu przedsionków i inne, które spowalniają bicie serca do bardziej normalnego tempa” – dodał. „Leki rozrzedzające krew są szczególnie ważne, aby zmniejszyć ryzyko udaru”.

Czy można temu zapobiec lub opóźnić?

Według Christophera Davisa, kardiologa z Reveal Vitality, ryzyko migotania przedsionków można zmniejszyć poprzez pewne zmiany stylu życia.

Obejmują one unikanie nadmiernego spożycia kofeiny, kontrolowanie ciśnienia krwi za pomocą zmian stylu życia lub leków oraz leczenie bezdechu sennego.

„Inne zmiany stylu życia obejmują optymalizację mikroelementów, takich jak magnez, które również odgrywają ważną rolę w zaburzeniach rytmu serca” – powiedział.

„Nauka dobrych technik radzenia sobie ze stresem pomoże również w nadprodukcji„ hormonów stresu ”, które mogą powodować migotanie przedsionków” – kontynuował.

Powiedział, że chociaż istnieje większe ryzyko w przypadku określonych wariantów genów, w większości przypadków to czynniki związane ze stylem życia określają, czy te geny są wyrażane.

„Zrozumienie predyspozycji genetycznych do każdej choroby, w tym migotania przedsionków, jest bardzo pomocne” – powiedział Davis. „Jednak samo posiadanie określonego genu nie sprowadza pacjenta do określonego stanu”.

Davis zwrócił uwagę, że leki związane ze stylem życia i czynniki środowiskowe mogą wpływać na funkcjonowanie genów, na proces zwanyepigenetyka.

„Bardzo ważne jest zrozumienie tych modyfikatorów epigenetycznych, które mogą pomóc wpłynąć na ekspresję wariantów genetycznych” – powiedział.

Najważniejsze!

Naukowcy odkryli pewne geny silnie powiązane z diagnozą migotania przedsionków o wczesnym początku – stanu potencjalnie śmiertelnego.

Eksperci twierdzą, że badanie przesiewowe pod kątem tych genów może przynieść korzyści niektórym osobom, głównie tym z silną historią rodzinną lub u których w młodym wieku zdiagnozowano Afib.

Mówią również, że styl życia może znacznie zmniejszyć ryzyko rozwoju tej choroby u osób, które mają te geny.