Sitemap
Udostępnij na Pintereście
Około 20 procent mężczyzn straciło chromosom Y przed ukończeniem 60. roku życia.Maskot/Getty Images
  • W wieku 70 lat około 40 procent mężczyzn utraciło swój chromosom Y.
  • Naukowcy twierdzą, że ta utrata, czasami nazywana mLOY, może zwiększać ryzyko chorób serca u starszych mężczyzn.
  • Eksperci twierdzą, że istnieją testy, które można wykonać, aby ustalić, czy mężczyzna utracił chromosom Y, i można podjąć działania zapobiegawcze, aby zmniejszyć ryzyko chorób serca.

Może to być zaskakujący fakt, że wielu starszych mężczyzn traci chromosom Y w swoich białych krwinkach, gdy osiągną pewien wiek.

Teraz nowe badania pokazują, że ta zmiana genetyczna może powodować poważne problemy z sercem i zwiększać ryzyko śmierci z powodu chorób układu krążenia.

Znany jako mLOY lubmozaika Utrata YWedług naukowców z University of Virginia i Uppsala University w Szwecji ta zmiana genetyczna dotyka co najmniej 20 procent 60-letnich mężczyzn i 40 procent 70-letnich mężczyzn.

„Y jest tracone podczas podziału komórek i występuje częściej w tkankach i narządach o wysokim współczynniku podziału komórek, takich jak krew”Dr Lars Forsberg, współautor badania i profesor nadzwyczajny na Wydziale Immunologii, Genetyki i Patologii Uniwersytetu w Uppsali, powiedział Healthline. „Replikowane czynniki ryzyka to wiek, palenie i predyspozycje genetyczne”.

Nowe badanie, prowadzone przez dr Forsberga i Kennetha Walsha, profesora medycyny sercowo-naczyniowej na University of Virginia School of Medicine, ustala związek przyczynowy między utratą chromosomów a rozwojem zwłóknienia w sercu, upośledzoną funkcją serca, i śmierci z powodu chorób sercowo-naczyniowych u mężczyzn.

Naukowcy wykorzystali narzędzie do edycji genów CRISPR, aby usunąć chromosom Y z białych krwinek myszy laboratoryjnych.Odkryli, że mLOY powodował bezpośrednie uszkodzenie narządów wewnętrznych zwierząt i że myszy z mLOY umierały młodsze niż myszy bez mLOY.

„Badanie myszy za pomocą mLOY wykazało zwiększone bliznowacenie serca, znane jako zwłóknienie. Widzimy, że mLOY powoduje zwłóknienie, które prowadzi do pogorszenia czynności serca” – powiedział Forsberg.

Jak działa proces

Naukowcy poinformowali, że mLOY w pewnym typie białych krwinek w mięśniu sercowym, zwanych makrofagami sercowymi, stymulował znany szlak sygnałowy, który prowadzi do zwiększonego zwłóknienia.

Kiedy naukowcy zablokowali tę ścieżkę, znaną jako wyzwalacz serca wysoko transformujący czynnik wzrostu β1 (TGF-β1), powiedzieli, że patologiczne zmiany w sercu spowodowane przez mLOY mogą zostać odwrócone.

Badanie epidemiologiczne na ludziach wykazało również, że mLOY jest istotnym czynnikiem ryzyka zgonu z powodu chorób układu krążenia u mężczyzn.

W tej części badania Forsberg, Walsh i współpracownicy przyjrzeli się danym genetycznym i sercowo-naczyniowym 500 000 osób w wieku od 40 do 70 lat w brytyjskim Biobanku.

Naukowcy poinformowali, że osoby z mLOY na początku badania miały o około 30% wyższe ryzyko zgonu z powodu chorób serca w ciągu 11-letniego okresu obserwacji niż osoby, które nie miały mLOY.

„Ta obserwacja jest zgodna z wynikami z modelu mysiego i sugeruje, że mLOY ma bezpośredni wpływ fizjologiczny również na ludzi” – powiedział Forsberg.

Ryzyko związane z mLOY

Rodzaj choroby serca związanej z mLOY nazywa sięnieniedokrwienna niewydolność serca.

„Ta forma jest słabo poznana w odniesieniu do klasycznej niedokrwiennej niewydolności serca, która wynika z zablokowania głównej tętnicy dostarczającej krew do mięśnia sercowego”- powiedział Forsberg.

Dodał, że dostępnych jest „bardzo niewiele opcji leczenia” dla nie-niedokrwiennej niewydolności serca.

„Możemy spojrzeć na to jako na identyfikację tego, co w przeciwnym razie moglibyśmy nazwać po prostu zwyrodnieniem związanym z wiekiem”Dr.Rigved Tadwalkar, kardiolog z Providence Saint John's Health Center w Kalifornii, powiedział Healthline. „Daje nam cel, aby spróbować złagodzić te efekty starzenia”.

Środki zapobiegawcze

Forsberg powiedział, że rutynowe testy na utratę chromosomu Y w komórkach krwi mogą pomóc w zapobieganiu chorobom sercowo-naczyniowym.

„Testowanie mLOY starzejących się mężczyzn pozwoliłoby zidentyfikować… mężczyzn, którzy prawdopodobnie odnieśliby korzyści z badań lekarskich i leczenia profilaktycznego”- powiedział Forsberg. „Utrata chromosomu Y może być stosunkowo łatwa do zmierzenia. Jeśli zostanie potwierdzona przez dalsze badania, utrata Y może być wykorzystana jako test prognostyczny lub potencjalnie może być wykorzystana do kierowania terapiami”.

„Na przykład mężczyźni z mLOY we krwi mogą zostać skierowani do poddania się analizie MRI (obrazowania metodą rezonansu magnetycznego) w celu ustalenia, czy ma nagromadzoną tkankę łączną / zwłóknienie w sercu i innych narządach” – powiedział. „Jeśli okaże się, że tak jest, można go przepisać na leki przeciw zwłóknieniu”.

„Zatwierdzony przez FDA lek przeciwwłókniający istnieje w przypadku idiopatycznego zwłóknienia płuc, a lek ten jest obecnie badany pod kątem jego użyteczności w stanach obejmujących zwłóknienie serca i nerek”Forsberg dodał. „Ponadto istnieje duże zainteresowanie opracowywaniem nowych leków przeciw zwłóknieniu przez firmy farmaceutyczne. Możliwe, że mężczyźni z utratą chromosomu Y mieliby lepszą reakcję na te leki”.

Wcześniejsze badania sugerowały również, że mLOY jest powiązany z nadmiernym zwłóknieniem w nerkach i płucach.Naukowcy zaczęli również kłaść podwaliny pod stworzeniegenetyczny test przesiewowydo oceny ryzyka mLOY.

Tadwalkar powiedział, że o mLOY „z pewnością nie mówi się w codziennej praktyce klinicznej” wśród kardiologów.

Chociaż terapie mające na celu rozwiązanie problemu mLOY są obecnie ograniczone, powiedział, że opłacalny test przesiewowy przynajmniej pomógłby uzyskać stan na radarze klinicystów.

Mogłoby to również zapewnić możliwość oceny pacjentów pod kątem innych czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, którymi można się zająć.

Wszystkie kategorie: Blog