Sitemap

Bij een 5-maanden oude baby uit Michigan werd een dodelijke ziekte vastgesteld die lijkt op de Britse Charlie Gard.Zijn familie is wanhopig op zoek naar experimentele behandelingen.

Een familie uit Michigan hoopt dat hun zoontje de kansen kan verslaan na de diagnose terminale mitochondriale ziekte.

Michelle Budnik-Nap en haar man zijn op zoek naar behandelingen om hun 5-maanden oude zoontje, Russell "Bubs" mogelijk te helpenCruzan III, nadat bij hem een ​​vorm van mitochondriale ziekte was vastgesteld.

De diagnose van het kind is een variatie op dezelfde aandoening die ook werd vastgesteld bij Charlie Gard uit het Verenigd Koninkrijk, die vorige maand stierf nadat zijn ouders een langdurige strijd in de rechtbank hadden gevoerd om hem een ​​experimentele behandeling te geven.

Budnik-Nap zei dat haar zoon gezond leek toen hij werd geboren, maar de baby vertoonde enkele dagen later verontrustende symptomen toen hij niet goed wilde eten en ziek werd.De ouders brachten hem naar het ziekenhuis waar hij een infectie opliep en werd aangesloten op een voedingssonde.

"We realiseerden ons dat er meer was dan alleen voedingsproblemen",Budnik-Nap vertelde Healthline. "Ze konden hem niet detuberen... het gebeurde gewoon niet echt."

Na wekenlang in en uit het ziekenhuis te zijn geweest met meerdere complicaties, diagnosticeerden artsen uiteindelijk de baby met een genetische aandoening die FBXL4-gerelateerd encefalomyopathisch mitochondriaal DNA-depletiesyndroom wordt genoemd.

Het syndroom is een vorm van mitochondriale ziekte, waarbij de energiecentra van cellen, of mitochondriën, niet goed functioneren.Als de mitochondriën niet goed functioneren, heeft dit invloed op de hoeveelheid energie die beschikbaar is voor cellen.Zonder voldoende energie krijgen kinderen - vooral snelgroeiende pasgeborenen - te maken met tal van symptomen, van een lage spierspanning tot toevallen en een vertraagde cognitieve ontwikkeling.

Er is geen remedie voor de ziekte, en de meeste kinderen met de aandoening leven alleen in de vroege kinderjaren, volgens de National Institutes of Health (NIH).

"We hadden wat onderzoek gedaan omdat ze een mitochondriale ziekte vermoedden,"Budnik-Nap zei.Het was "absoluut verwoestend. Voordat de artsen het ons vertelden, wisten we dat er geen behandelingen voor waren.”

Budnik-Nap zei dat de dokters de familie wat supplementen gaven, maar in wezen adviseerden hen om hun zoon mee naar huis te nemen en te genieten van de tijd die ze nog met hem hadden.

De familie probeerde het in eerste instantie, maar binnen enkele dagen zei Budnik-Nap dat ze het gevoel hadden dat ze iets moesten doen om hun kind te helpen.

Op zoek naar een nieuwe optie

"We kwamen het verhaal van Charlie Gard tegen en zagen dat de ouders vochten voor een experimentele behandeling,"Budnik-Nap zei.

De ouders van Michigan dachten: "Hier kunnen we voor vechten."

Het verhaal van Gard haalde internationale krantenkoppen nadat zijn ouders een verzoekschrift hadden ingediend bij de Britse rechtbanken om hen toe te staan ​​naar de Verenigde Staten te gaan voor verdere behandeling.Zowel president Trump als de paus wogen mee in het verhaal.

Gard, die een iets ander type mitochondriale ziekte had en meer uitgesproken symptomen, stierf op iets minder dan een jaar oud.Hij onderging geen experimentele behandeling omdat de rechtbank en medische functionarissen in Groot-Brittannië dachten dat zijn ziekte te ver was gevorderd om enig effect te hebben.

Bubs heeft een andere vorm van mitochondriale ziekte en heeft niet zoveel hersenschade als Gard.Budnik-Nap zei dat ze werden geïnspireerd door de ouders van Gard om te zoeken naar andere opties of onderzoekers die mogelijke behandelingen voor deze ziekte onderzochten.

Budnik-Nap benadrukte dat hun artsen in het Bronson Children's Hospital ontvankelijk en behulpzaam waren bij hun zoektocht naar een experimentele behandeling voor hun zoon.

Ethiek van experimentele behandeling

Art Caplan, PhD, een bio-ethicus aan het NYU Langone Medical Center, zei dat in vergelijking met het Verenigd Koninkrijk families in de Verenigde Staten meestal experimentele behandelingen mogen uitproberen zolang ze ervoor kunnen betalen.

"We zijn meer bereid om ouders de zorg te laten regelen zolang het niet schadelijk is,"Caplan vertelde Healthline. "De Britten hebben meer een arts-georiënteerde standaard."

Caplan legde uit dat artsen patiënten gewoonlijk de behandeling laten voortzetten zolang is aangetoond dat het niet gevaarlijk is voor mensen, en dat er enige biologische onderbouwing is voor hoe het zou kunnen werken.Voor wanhopige ouders zei Caplan echter dat artsen de zaak vaak met hen zullen moeten bespreken om uit te leggen waarom ze niet zomaar alles moeten nastreven wat ze vinden.

"Artsen met ervaring zijn gewend aan wanhoop... Ze zullen proberen mensen eruit te praten", zei Caplan.

Hij legde uit dat artsen in echt experimentele gevallen de ouders er vaak aan herinneren dat een veronderstelde behandeling hun kinderen uiteindelijk onnodige pijn zou kunnen bezorgen.

Om haar zoon te helpen, praat Budnik-Nap nu met functionarissen van het Boston Children's Hospital om te zien of haar zoon een experimentele behandeling kan krijgen, waarbij een medicijn genaamd dichlooracetaat (DCA) wordt gebruikt om de lactaatniveaus te helpen verlagen die zich in de bloed en ruggenmergvocht als gevolg van mitochondriale ziekte.De hoop is dat het verlagen van deze niveaus enkele van de symptomen van de ziekte zou kunnen stoppen.

Ambtenaren van het Boston Children's Hospital weigerden met Healthline over de zaak te praten.Budnik-Nap zei dat ze wachten op een reactie van de verzekeringsmaatschappij, maar hoopvol zijn over de toekomst.

"Hij is zo'n lieve, vrolijke, goedlachse jongen,"Budnik-Nap zei.

Ze zei dat ze al verrast en verheugd waren dat Bubs een paar ontwikkelingsmijlpalen heeft bereikt en hoopt dat hij de verwachtingen zal blijven overtreffen.

“Er werd ons verteld dat hij nooit zou lopen of praten”,Budnik-Nap zei.Maar "om hem een ​​aantal van deze mijlpalen te zien ontmoeten, zoals koeren en brabbelen tegen ons en proberen rechtop te zitten ... geeft ons zeker hoop dat hij gaat bewijzen dat de dokters ongelijk hebben."

Tutte le categorie: Blog