- 연구원들은 CRISPR 유전자 스플라이싱 기술이 치매와 근위축성 측삭 경화증(ALS) 치료에 사용될 수 있는지 확인하고 있습니다.
- 과학자들은 이 기술이 DNA를 변경하고 이러한 질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 복구하는 데 사용될 수 있다고 말합니다.
- 연구는 초기 단계에 있으며 앞으로 1~2년 동안 사람을 대상으로 한 실험은 예상되지 않습니다.
캘리포니아 대학 샌프란시스코 캠퍼스에 있는 그녀의 연구실에서 Dr.Claire Cleland는 전측두엽 치매(FTD) 및 루게릭병으로도 알려진 근위축성 측삭 경화증(ALS)과 같은 신경 퇴행성 질환의 치료법을 찾기 위해 노력하고 있습니다.
둘 다 현재 효과적인 치료법이 없는 치명적이고 돌이킬 수 없는 질병입니다.
그러나 Celleland는 비교적 새로운 무기인 유전자 편집 기술인 CRISPR의 도움을 받았습니다.
“우리는 현재 FTD 및 ALS의 유전적 형태에 대한 CRISPR 유전자 치료법을 개발하고 있습니다. 그러나 우리는 어떤 편집이 효과가 있고 그 기술을 전달할 것인지를 알아야 합니다.
"단일 유전자 돌연변이는 질병과 ALS를 유발하며 게놈을 편집하여 치료할 수 있어야 합니다."라고 그녀는 Healthline에 말했습니다.
그들의 예비 연구 결과는 지난달 발표된 연구 논문에 요약되어 있습니다.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats의 약자인 CRISPR은 최근 몇 년 동안 과학계를 뒤흔들었습니다.
그것은 캘리포니아 버클리 대학교의 화학 및 분자 및 세포 생물학 교수인 Jennifer Doudna 박사와 그녀의 협력자인 Max Planck Unit 교수인 Emmanuelle Charpentier 박사에 의해 처음 소개되었습니다. 독일 베를린의 병원체 과학.
두 과학자는 그들의 연구로 2020년 노벨 화학상을 수상했습니다.
CRISPR의 기본
CRISPR을 통해 인간은 이제 게놈의 작은 영역 시퀀스를 다시 쓰고 잠재적으로 특정 질병을 지울 수 있습니다.
그러나 CRISPR의 도입은 열광과 경멸을 동반했습니다.기술은 전례가 없지만 인간의 유전자는 변경되어서는 안 된다고 믿는 사람들이 있습니다.
어떤 사람들은 CRISPR가 하는 것이 "신을 연기하는 것"이라고 말합니다.
그만큼
2018년 중국 과학자 He Jiankui는 CRISPR-Cas9 기술을 사용하여 배아의 게놈을 수정했습니다.그의 의도는 그들이 HIV에 저항하도록 만드는 것이었습니다.세 아기는 이후 건강하게 태어났습니다.
그러나 Jiankui가 한 일을 알게 되자 중국 국무원은
CRISPR은 이제 전 세계 과학계에서 더 많이 받아들여지고 있습니다.
그것은 암, 당뇨병, HIV/AIDS 및 혈액 장애를 치료하고 치료할 수 있는 능력을 연구하기 위해 전 세계의 실험실에서 사용되고 있습니다.
CRISPR 덕분에 과학자들은 이제 DNA를 입력하고 질병을 유발하는 돌연변이를 수정하는 변경을 수행할 수 있습니다.
치매 치료제로서의 CRISPR 탐색
UCSF 기억 및 노화 센터에서 Cellland는 감정, 행동, 성격 및 언어를 제어하는 뇌의 부분에 영향을 미치는 인지 증상과 치매가 있는 사람들을 봅니다.
Cleland는 그녀가 인간 유도 만능 줄기 세포에서 파생된 관련 세포 유형에서 CRISPR 유전자 편집 접근법을 개발한다고 말했습니다.
이 줄기 세포는 배아와 같은 만능 상태로 다시 프로그래밍된 피부 또는 혈액 세포에서 파생됩니다.
이를 통해 치료 목적에 필요한 모든 유형의 인간 세포를 무제한으로 개발할 수 있습니다.클리랜드의 연구실은 소위 C9orf72 유전자의 돌연변이와 같은 FTD 및 ALS의 단일 유전자 원인에 초점을 맞추고 있습니다.
그녀는 "인간 시험이 1~2년 정도 남았다"고 말했다.
일부 사람들에게 이 연구는 아직 희망을 키우기에는 너무 예비 단계입니다.
알츠하이머 협회 대변인은 Healthline에 "현재로서는 이 기술에 대해 언급할 수 없습니다"라고 말했습니다.
ALS 협회 관계자는 이 이야기에 대한 Healthline의 논평 요청에 응답하지 않았습니다.
어머니는 재판의 일부가되기를 희망합니다
Linde Jacobs는 다가오는 CRISPR 시험 중 하나를 원합니다.
결혼하여 어린 두 자녀를 둔 34세의 Jacobs는 그녀의 어머니가 2011년 51세의 나이에 행동과 성격 변화를 보이기 시작했지만 2018년 12월까지 FTD 진단을 받지 못했다고 말했습니다.
"우리 엄마는 2021년 8월 62세의 나이로 돌아가셨습니다." 한 달 만에 자신의 FTD 양성 상태에 대해 알게 된 Jacobs가 말했습니다.
"내 공식 진단명은 MAPT 관련 전두측두엽 치매, 무증상 보균자"Jacobs는 Healthline에 말했습니다.
그녀는 "나에게는 도움이 되지 않지만 다른 사람을 도울 수 있다 하더라도" Celleland의 시련 중 하나에 참여하기를 희망합니다.
ALS 치료를 희망
한편, 미시간대학교 농구팀의 코치로 전국 선수권대회에서 우승하고 샌디에이고 주립대학교에서 많은 엘리트 팀을 지도한 스티브 피셔는 그의 아들 마크 피셔(Mark Fisher) 이후 ALS 및 기타 유전 질환의 치료법을 찾는 노력을 지원해 왔습니다. 2009년 질병 진단을 받았다.
“Mark는 초기 재판을 받고 있었고, 나는 그가 싸우고 있는 것에 대해 그를 칭찬합니다. 그는 놀라운 정신력을 가지고 있다"Fisher는 Healthline에 말했습니다.
“사람들은 ALS와 함께 살 수 있습니다. 그러나 그것은 매우 어려운 질병입니다. 나는 이것에 대한 치료법이 있을 수 있다고 믿습니다. 마크의 생전에 오면 좋겠다”고 말했다.
