Sitemap

生後5か月のミシガン州の乳児は、英国のチャーリーガードと同様の致命的な病気と診断されました。彼の家族は必死に実験的治療を求めています。

ミシガン州の家族は、末期ミトコンドリア病と診断された後、幼い息子がオッズを打ち負かすことができることを望んでいます。

Michelle Budnik-Napと彼女の夫は、生後5か月の幼児の息子であるRussell“ Bubs”を助ける可能性のある治療法を探していました。ある種のミトコンドリア病と診断された後のクルザンIII。

乳児の診断は、英国のチャーリーガードに影響を与えたのと同じ状態のバリエーションであり、チャーリーガードは先月、両親が実験的治療を受けるために法廷で長引く戦いを主導した後に亡くなりました。

Budnik-Nap氏によると、息子は生まれたときは健康に見えたが、乳児は数日後、適切に食事をとることができず、病気になったという厄介な症状を示した。両親は彼を病院に連れて行き、そこで彼は感染症になり、栄養チューブに接続されました。

「私たちは、単に摂食障害が起こっているだけではないことに気づきました。」Budnik-NapはHealthlineに語った。 「彼らは彼を抜管することができませんでした…それは本当に起こっていなかっただけです。」

複数の合併症を伴って病院に出入りして数週間後、医師はついにFBXL4関連の脳筋障害性ミトコンドリアDNA枯渇症候群と呼ばれる遺伝性疾患の乳児を診断しました。

この症候群はミトコンドリア病の一形態であり、細胞のエネルギー中心またはミトコンドリアが適切に機能しません。ミトコンドリアが適切に機能しない場合、細胞が利用できるエネルギー量に影響を及ぼします。十分なエネルギーがないと、子供、特に成長の早い新生児は、筋緊張低下から発作、認知発達の遅延まで、さまざまな症状に直面します。

国立衛生研究所(NIH)によると、この病気の治療法はなく、この状態の子供たちのほとんどは幼児期にしか生きていません。

「彼らがミトコンドリア病を疑ったので、私たちはいくつかの研究をしました。」Budnik-Napは言った。それは「間違いなく壊滅的でした。医者が私たちに言う前に、私たちはそれに対する治療法がないことを知っていました。」

Budnik-Napは、医師が家族にいくつかのサプリメントを与えたが、基本的には息子を家に連れて帰り、彼と一緒に過ごした時間を楽しむようにアドバイスしたと述べた。

家族は最初に試みましたが、数日以内にBudnik-Napは、子供を助けるために何かをしなければならないと感じたと言いました。

新しいオプションを探しています

「チャーリーガードの話に出くわし、両親が実験的治療のために戦っているのを見ました。」Budnik-Napは言った。

ミシガン州の両親は、「私たちはこれのために戦うことができる」と考えました。

ガードの話は、両親が英国の裁判所にさらなる治療のために米国に行くことを許可するよう請願した後、国際的な見出しになりました。トランプ大統領と教皇の両方がその話に加担した。

わずかに異なるタイプのミトコンドリア病とより顕著な症状を持っていたガードは、1歳弱で亡くなりました。英国の裁判所と医療関係者は、彼の病気が進行しすぎて効果がないと考えたため、彼は実験的治療を受けませんでした。

バブはミトコンドリア病の異なる形態を持っており、ガードほど多くの脳損傷はありません。Budnik-Napは、この病気の可能な治療法を調査している他の選択肢や研究者を探すために、Gardの両親に触発されたと述べました。

Budnik-Napは、ブロンソンチルドレンズホスピタルの医師が息子の実験的治療法を見つけるための検索に積極的で役立つことを強調しました。

実験的治療の倫理

NYU Langone MedicalCenterの生命倫理学者であるArtCaplan、PhDは、英国と比較して、米国の家族は通常、彼らが支払うことができる限り、実験的治療を試すことが許されると述べた。

「私たちは、それが有害でない限り、親にケアをコントロールさせることをいとわない」カプランはヘルスラインに語った。 「英国には、より医師志向の基準があります。」

カプラン氏は、人間にとって危険ではないことが示されている限り、医師は通常、患者に治療を行わせると説明しました。治療がどのように機能するかについては、生物学的な裏付けがあります。しかし、絶望的な親の場合、カプラン氏は、医師は自分たちが見つけたものだけを追求すべきではない理由を説明するために、しばしば彼らと事件について話し合う必要があると述べた。

「経験豊富な医師は絶望に慣れています…彼らはそれから人々に話しかけようとします」とカプランは言いました。

彼は、真に実験的なケースの場合、医師はしばしば、想定される治療が最終的に子供に不必要な痛みを引き起こす可能性があることを両親に思い出させるだろうと説明しました。

彼女の息子を助けるために、Budnik-Napは現在、ボストン小児病院の職員と話し合って、息子に実験的治療を施すことができるかどうかを確認しています。ミトコンドリア病による血液と脊髄液。これらのレベルを下げることで、病気の症状のいくつかを止めることができると期待されています。

ボストンチルドレンズホスピタルの職員は、ヘルスラインにこの事件について話すことを拒否した。Budnik-Napは、保険会社からの返事を待っていると述べたが、将来については期待している。

「彼はとても甘く、幸せで、笑顔の男の子です。」Budnik-Napは言った。

彼女は、バブスがいくつかの発達上のマイルストーンに到達したことにすでに驚いて喜んでいると述べ、彼が期待を上回り続けることを望んでいます。

「彼は決して歩いたり話したりしないと言われました」Budnik-Napは言った。しかし、「彼が私たちをなだめたり、せせらぎをしたり、起き上がろうとしたりするなど、これらのマイルストーンのいくつかに出会うのを見ると、間違いなく、彼が医者の間違いを証明することを期待できます。」

すべてのカテゴリ: ブログ