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  • Un recente studio sul diabete di tipo 2 ha esaminato i profili genetici di oltre 180.000 persone.
  • A differenza di studi precedenti incentrati principalmente su persone con origini europee, quasi la metà delle persone in questo studio aveva origini non europee.
  • Alla fine dello studio, gli scienziati hanno scoperto 40 geni precedentemente non segnalati che contribuiscono allo sviluppo del diabete di tipo 2.

Ricerca recentemente pubblicata inGenetica della naturaha presentato lo studio genetico più diversificato sul diabete di tipo 2.

Mentre gli scienziati sono consapevoli di alcuni fattori che possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare il diabete di tipo 2, una delle principali domande è quale ruolo gioca la genetica.

I ricercatori degli Stati Uniti e dell'Inghilterra hanno collaborato per analizzare i profili del DNA di migliaia di persone di varia origine.In tal modo, non solo hanno identificato nuovi geni che contribuiscono al diabete di tipo 2, ma sono anche diventati un passo avanti verso lo sviluppo di un punteggio di rischio genetico per la malattia.

Diabete di tipo 2: cosa sapere

Il diabete di tipo 2 si verifica quando il corpo di una persona non produce abbastanza o usa l'insulina in modo efficace, rendendo difficile per il corpo regolare i livelli di zucchero nel sangue.Può essere pericoloso per la vita se i livelli di zucchero nel sangue di qualcuno diventano troppo alti o bassi.

IlCentri per il controllo e la prevenzione delle malattieriporta che circa 37 milioni di americani hanno il diabete e circa il 90-95% di queste persone ha il diabete di tipo 2.

Secondo l'American Diabetes Association, una persona con diabete di tipo 2 può manifestare alcuni dei seguenti sintomi:

  • Visione sfocata
  • Aumento della sete e della fame
  • Ferite che guariscono lentamente
  • Fatica
  • Minzione frequente

Se una persona sospetta di avere il diabete di tipo 2, può consultare il proprio medico, che può ordinare un esame del sangue per verificare la malattia.

Non esiste una cura per il diabete di tipo 2, ma le persone con la malattia possono gestire i livelli di zucchero nel sangue assumendo farmaci ed evitando cibi che aumentano i livelli di zucchero nel sangue.

Importanza della diversità

Sebbene ci siano molte ricerche sul diabete di tipo 2, gran parte di queste ha preso di mira principalmente persone di origine europea.

"I punteggi di rischio derivati ​​da un lignaggio spesso non si trasferiscono bene agli altri", ha spiegato il professor Nathan Tucker in un'intervista a Medical News Today. "L'inclusione di antenati diversi ci aiuta a comprendere i meccanismi del rischio, migliorando la probabilità di uno sviluppo terapeutico di successo".

prof.Tucker è un assistente professore e core manager di genetica presso il Masonic Medical Research Institute di Utica, New York.

Gli autori hanno anche notato che i punteggi di rischio genetico "forniscono previsioni inaffidabili quando utilizzati in altri gruppi di popolazione".

I ricercatori hanno avuto accesso ai dati di altri studi per creare il consorzio DIAMANTE (Diabetes Meta-Analysis of Trans-Ethnic Association Studies).Hanno analizzato la composizione genetica di 180.834 persone con diabete di tipo 2 e l'hanno confrontata con 1.159.055 persone senza diabete.

Gli scienziati hanno collocato le persone in 1 di 5 gruppi: ascendenza europea (51,1%); Ascendenza dell'Asia orientale (28,4%); Ascendenza dell'Asia meridionale (8,3%); Discendenza africana (6,6%); e ascendenza ispanica (5,6%).

Risultati dello studio sul diabete di tipo 2

Confrontando il DNA delle persone con diabete di tipo 2 con quelle senza, i ricercatori sono stati in grado di identificare più di 200 loci che erano geneticamente significativi in ​​termini di sviluppo della malattia.

Secondo ilIstituto nazionale di ricerca sul genoma umano, un locus (o loci nella forma plurale) "è un sito fisico o una posizione all'interno di un genoma (come un gene o un altro segmento di interesse del DNA)."

"Questo studio identifica 237 regioni genomiche associate a un rischio alterato di diabete di tipo 2, con quasi 100 obiettivi basati sull'evidenza che hanno la priorità per le fasi successive dello sviluppo terapeutico",prof.Tucker ha spiegato.

I ricercatori hanno anche identificato i geni che possono contribuire allo sviluppo del diabete di tipo 2.

“Ora abbiamo identificato 117 geni che possono causare il diabete di tipo 2, 40 dei quali non sono stati segnalati prima. Ecco perché riteniamo che questo costituisca un importante passo avanti nella comprensione della biologia di questa malattia", afferma il professor Anubha Mahajan.

Dott.Mahajan è un ricercatore di genetica umana e professore all'Università di Oxford in Inghilterra.

La vastità e la diversità di questo studio creano un enorme potenziale per essere in grado un giorno di identificare il rischio genetico di una persona per il diabete di tipo 2.

"L'inclusione di antenati diversi ci aiuta a comprendere i meccanismi del rischio, migliorando la probabilità di uno sviluppo terapeutico di successo",prof.Tucker ha commentato.

Dott.Anche Brian Fertig, fondatore e presidente del Diabetes and Osteoporosis Center di Piscataway, NJ, ha parlato con MNT in merito allo studio.

"I risultati di questo studio non sono sorprendenti perché le stratificazioni diagnostiche e terapeutiche sono troppo spesso eccessivamente semplificate in quanto "taglia unica",Dott.ha detto Fertig.

Dott.Fertig ha anche pensato che lo studio sottolineasse l'importanza della diversità e dell'inclusione nella ricerca.

"Questi dati sottolineano la necessità di una scala medica precisa, personalizzata e dinamica, poiché è raro vedere due diabetici con lo stesso profilo clinico e biochimico",Dott.ha commentato Fertig. "Ogni individuo è unico e come tale dovrebbe avere piani di trattamento personalizzati".

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