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  • Un nuovo studio rileva che geni specifici possono predire il rischio che una persona sviluppi fibrillazione atriale o fibrillazione atriale.
  • L'Afib è legata a decine di migliaia di decessi ogni anno.
  • I ricercatori hanno esaminato i dati di quasi 1.300 persone in un periodo di 10 anni.

Secondo ilCentri per il controllo e la prevenzione delle malattie(CDC), la fibrillazione atriale, chiamata anche FA o Afib, è il tipo più comune di aritmia cardiaca trattata.

L'agenzia riferisce che nel 2019 Afib è stata menzionata su 183.321 certificati di morte ed è stata la causa alla base della morte in 26.535 di quei decessi.

Nuova ricerca pubblicata questa settimana sulGiornale dell'Associazione medica americana(JAMA) rileva che geni specifici sono presenti nelle persone di età inferiore ai 66 anni che sviluppano la condizione nota come fibrillazione atriale a esordio precoce (EOAF).

"Come mi sono davvero interessato allo studio di questo gruppo", l'autore dello studio M.Benjamin Shoemaker, MD, ha spiegato in un'intervista conCardiologia JAMA. "Fu che quasi 20 anni fa, iniziarono ad emergere i primi case report e serie di casi in cui le famiglie con una forte storia di fibrillazione atriale presentavano varianti rare nei geni che sappiamo essere associati a ereditarietà tradizionalecardiomiopatiasindromi”.

"Queste altre sindromi possono essere davvero gravi causando insufficienza cardiaca e morte improvvisa", ha continuato.

Geni fortemente associati alla condizione

Lo studio ha incluso 1.293 partecipanti con Afib diagnosticata prima dei 66 anni di età che sono stati sottoposti a sequenziamento dell'intero genoma.

Tutti sono stati arruolati nello studio dal 23 novembre 1999 al 2 giugno 2015 e avevano una media di 56 anni all'inizio dello studio.

I ricercatori hanno trovato rare varianti genetiche nel 10% di esse.

Durante lo studio, il 17% dei partecipanti è morto in media nei successivi 10 anni.La mortalità tra i pazienti con i geni più diffusi con varianti associate alla malattia era del 26%.

"I risultati suggeriscono che varianti rare nei geni della cardiomiopatia e dell'aritmia possono essere associate a un aumentato rischio di mortalità tra i pazienti con FA ad esordio precoce, in particolare quelli diagnosticati in età più giovane", gli autori dello studioha scritto.

Hanno sottolineato che i test genetici possono offrire importanti informazioni sul rischio di fibrillazione atriale per i pazienti con diagnosi di EOAF, soprattutto in giovane età.

La storia familiare può rivelare se dovresti sottoporti a test genetici

"I test genetici non dovrebbero essere eseguiti in tutti i pazienti con fibrillazione atriale",David S.Park, MD, PhD, elettrofisiologo cardiaco e assistente professore di medicina presso l'Heart Rhythm Center della NYU Langone, ha detto a Healthline.

Tuttavia, ha aggiunto che potrebbe essere preso in considerazione nei pazienti con diagnosi di fibrillazione atriale in giovane età o che hanno una storia familiare di fibrillazione atriale a esordio precoce (EOAF) e cardiomiopatia associata, morte improvvisa o impianto precoce di pacemaker.

"Questo studio dimostra che nei pazienti più giovani (di età inferiore a 66 anni) che presentano fibrillazione atriale", ha affermato Park. "Una rara variante genetica considerata patogena o probabilmente patogena è stata trovata nel 10% della popolazione in studio".

È "estremamente comune" nelle persone anziane

"La fibrillazione atriale è ciò che chiamiamo battito cardiaco irregolare e sostenuto", ha affermato Joshua Yamamoto, MD, cardiologo presso Foxhall Medicine e autore di You Can Prevent a Stroke.

Ha sottolineato che la condizione è "estremamente comune" e meglio considerata come parte del naturale processo di invecchiamento.

"Solo l'uno per cento dei cinquantenni ne soffre, ma il 30 per cento dei settantenni ha la fibrillazione atriale", ha continuato Yamamoto. "Per la maggior parte delle persone, è in gran parte asintomatico per molto tempo".

Ha spiegato che due fattori principali che portano all'Afib nelle persone anziane sono la pressione sanguigna più alta e un naturale calo del "tempo" del cuore, che sono inevitabili con l'età.

Come viene generalmente trattata l'Afib

Richard Becker, MD, direttore del Heart, Lung and Vascular Institute presso l'Università di Cincinnati College of Medicine, ha affermato che il trattamento dell'Afib è sempre più l'ablazione della fibrillazione atriale.

Questa procedura utilizza onde a radiofrequenza e strumenti speciali per identificare una o più aree all'interno del cuore da cui ha origine l'anomalia del ritmo cardiaco.

"Ci sono farmaci che possono essere utilizzati per prevenire la fibrillazione atriale e altri che rallentano il battito cardiaco verso una frequenza più normale", ha aggiunto. "I farmaci per fluidificare il sangue sono particolarmente importanti per ridurre il rischio di un ictus".

Si può prevenire o ritardare?

Secondo Christopher Davis, MD, cardiologo di Reveal Vitality, il rischio di fibrillazione atriale potrebbe essere ridotto da alcuni cambiamenti nello stile di vita.

Includono evitare il consumo eccessivo di caffeina, controllare la pressione sanguigna con cambiamenti dello stile di vita o farmaci e trattare l'apnea notturna sottostante.

"Altri cambiamenti nello stile di vita includono l'ottimizzazione dei micronutrienti come il magnesio, che svolgono anche un ruolo importante nei disturbi del ritmo cardiaco", ha affermato.

"Imparare buone tecniche di gestione dello stress aiuterà anche con la sovrapproduzione di" ormoni dello stress "che possono provocare fibrillazione atriale", ha continuato.

Ha detto che mentre c'è un rischio maggiore con specifiche varianti genetiche, nella maggior parte dei casi, sono i fattori dello stile di vita che determinano se quei geni sono espressi.

"Capire la predisposizione genetica per qualsiasi condizione, inclusa la fibrillazione atriale, è molto utile", ha affermato Davis. "Tuttavia, avere un gene particolare di per sé non relega un paziente ad avere una condizione particolare".

Davis ha sottolineato che i farmaci per lo stile di vita e i fattori ambientali possono influenzare il funzionamento dei geni, un processo chiamatoepigenetica.

"È molto importante comprendere questi modificatori epigenetici che possono aiutare a influenzare l'espressione delle varianti genetiche", ha affermato.

La linea di fondo

I ricercatori hanno scoperto alcuni geni fortemente associati a una diagnosi di fibrillazione atriale a esordio precoce, una condizione potenzialmente fatale.

Gli esperti affermano che lo screening per questi geni può avvantaggiare alcune persone, principalmente quelle con una forte storia familiare o a cui è già stata diagnosticata l'Afib in giovane età.

Dicono anche che lo stile di vita può ridurre significativamente il rischio di sviluppare questa condizione nelle persone che hanno questi geni.

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