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Circa il 20% degli uomini ha perso il cromosoma Y quando compie 60 anni.Maskot/Getty Images
  • All'età di 70 anni, circa il 40% degli uomini ha perso il cromosoma Y.
  • I ricercatori affermano che questa perdita, a volte nota come mLOY, può aumentare il rischio di malattie cardiache negli uomini più anziani.
  • Gli esperti affermano che ci sono test che possono essere eseguiti per determinare se un uomo ha perso il cromosoma Y e si possono intraprendere azioni preventive per ridurre il rischio di malattie cardiache.

Può essere un fatto sorprendente che molti uomini più anziani perdano il cromosoma Y nei loro globuli bianchi quando raggiungono una certa età.

Ora, una nuova ricerca scopre che questo cambiamento genetico può causare seri problemi cardiaci e aumentare il rischio di morte per malattie cardiovascolari.

Conosciuto come mLOY, omosaico Perdita di Y, questo cambiamento genetico colpisce almeno il 20% degli uomini di 60 anni e il 40% degli uomini di 70 anni, secondo i ricercatori dell'Università della Virginia e dell'Università di Uppsala in Svezia.

"La Y si perde durante la divisione cellulare ed è più comune nei tessuti e negli organi con alti tassi di divisione cellulare, come il sangue",Lars Forsberg, Ph.D., coautore dello studio e professore associato presso il Dipartimento di Immunologia, Genetica e Patologia dell'Università di Uppsala, ha detto a Healthline. "I fattori di rischio replicati sono l'età, il fumo e la predisposizione genetica".

Il nuovo studio, guidato da Forsberg e Kenneth Walsh, Ph.D., professore di medicina cardiovascolare presso la University of Virginia School of Medicine, stabilisce un nesso causale tra la perdita del cromosoma e lo sviluppo di fibrosi nel cuore, funzionalità cardiaca compromessa, e morte per malattie cardiovascolari negli uomini.

I ricercatori hanno utilizzato lo strumento di modifica genetica CRISPR per rimuovere il cromosoma Y dai globuli bianchi nei topi di laboratorio.Hanno scoperto che mLOY causava danni diretti agli organi interni degli animali e che i topi con mLOY morivano più giovani dei topi senza mLOY.

"L'esame dei topi con mLOY ha mostrato un aumento delle cicatrici del cuore, noto come fibrosi. Vediamo che mLOY provoca la fibrosi che porta a un declino della funzione cardiaca", ha affermato Forsberg.

Come funziona il processo

I ricercatori hanno riferito che l'MLOY in un certo tipo di globuli bianchi nel muscolo cardiaco, chiamati macrofagi cardiaci, ha stimolato una via di segnalazione nota che porta ad un aumento della fibrosi.

Quando i ricercatori hanno bloccato questo percorso, noto come fattore di crescita ad alta trasformazione β1 (TGF-β1), hanno affermato che i cambiamenti patologici nel cuore causati da mLOY potrebbero essere invertiti.

Uno studio epidemiologico sull'uomo ha anche mostrato che l'MLOY è un fattore di rischio significativo di morte per malattie cardiovascolari negli uomini.

Per quella parte dello studio, Forsberg, Walsh e colleghi hanno esaminato i dati genetici e cardiovascolari su 500.000 individui di età compresa tra 40 e 70 anni nella biobanca britannica.

I ricercatori hanno riferito che gli individui con mLOY all'inizio dello studio avevano circa il 30% in più di rischio di morire per malattie cardiache durante il periodo di follow-up di 11 anni rispetto a quelli che non avevano mLOY.

"Questa osservazione è in linea con i risultati del modello murino e suggerisce che mLOY ha un effetto fisiologico diretto anche nell'uomo", ha affermato Forsberg.

I rischi di mLOY

Viene chiamato il tipo di malattia cardiaca associata a mLOYinsufficienza cardiaca non ischemica.

"Questa forma è poco conosciuta rispetto alla classica insufficienza cardiaca ischemica, [che] risulta dal blocco di un'arteria principale che fornisce sangue al muscolo cardiaco",ha detto Forsberg.

Ha aggiunto che ci sono "pochissime opzioni di trattamento" disponibili per l'insufficienza cardiaca non ischemica.

"Potremmo considerarlo come un'identificazione di ciò che altrimenti potremmo chiamare semplicemente degenerazione legata all'età",Dott.Rigved Tadwalkar, cardiologo del Providence Saint John's Health Center in California, ha detto a Healthline. "Ci dà un obiettivo per cercare di mitigare questi effetti dell'invecchiamento".

Misure preventive

Forsberg ha affermato che i test di routine per la perdita del cromosoma Y nei globuli potrebbero aiutare a prevenire le malattie cardiovascolari.

"Il test mLOY sui maschi anziani identificherebbe gli... uomini [che] probabilmente trarrebbero beneficio da controlli medici e trattamenti preventivi",ha detto Forsberg. “La perdita del cromosoma Y può essere relativamente facile da misurare. Se convalidata da ulteriori ricerche, la perdita di Y può essere utilizzata come test prognostico o potenzialmente può essere utilizzata per guidare le terapie".

"Ad esempio, gli uomini con mLOY nel sangue potrebbero essere indirizzati a sottoporsi a un'analisi MRI (risonanza magnetica) per determinare se ha un accumulo di tessuto connettivo/fibrosi nel cuore e in altri organi", ha affermato. "Se si scopre che è così, potrebbe essere sottoposto a farmaci anti-fibrosi".

"Esiste un farmaco antifibrotico approvato dalla FDA per la fibrosi polmonare idiopatica e questo farmaco è attualmente in fase di studio per la sua utilità in condizioni che coinvolgono la fibrosi cardiaca e renale",Forsberg ha aggiunto. “Inoltre, c'è molto interesse nello sviluppo di nuovi farmaci per la fibrosi da parte delle aziende farmaceutiche. È possibile che gli uomini con perdita del cromosoma Y abbiano una risposta superiore a questi farmaci”.

Studi precedenti hanno anche suggerito che mLOY è collegato a un'eccessiva fibrosi nei reni e nei polmoni.I ricercatori hanno anche iniziato a gettare le basi per la creazione di atest di screening geneticoper valutare il rischio mLOY.

Tadwalkar ha affermato che di mLOY "non si parla certo nella pratica clinica quotidiana" tra i cardiologi.

Sebbene le terapie per affrontare l'MLOY siano attualmente limitate, ha affermato, un test di screening conveniente aiuterebbe almeno a mettere la condizione sul radar dei medici.

Potrebbe anche fornire un'opportunità per valutare i pazienti per altri fattori di rischio cardiovascolare che possono essere affrontati.

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