Sitemap
Bagikan di Pinterest
Membungkam gen tertentu bisa menjadi obat untuk penyakit jantung bawaan, menurut penelitian baru.Andrew Brookes/Getty Images
  • Kardiomiopati adalah gangguan yang merusak fungsi jantung, dan banyak kasus yang berasal dari genetik.
  • Para ahli sedang mengeksplorasi penggunaan terapi gen untuk mengobati kardiomiopati.
  • Sebuah tim peneliti bernama CureHeart baru-baru ini menerima hibah £30 juta dari British Heart Foundation untuk mendorong penelitian lebih lanjut dalam perawatan medis genetik untuk membantu mereka yang menderita kardiomiopati.
  • Para peneliti akan bekerja mengembangkan obat suntik yang bekerja dengan membungkam atau mengubah gen tertentu.

Penyakit jantung dapat mengambil banyak bentuk dan berkembang berdasarkan komponen seperti genetika, faktor lingkungan, dan gaya hidup.Gangguan yang berdampak pada otot jantung, atau kardiomiopati, dapat memiliki asal-usul genetik, yang telah memicu penelitian tentang kemungkinan perawatan genetik untuk menyembuhkannya.

Tim penelitiMenyembuhkanJantungbaru-baru ini dianugerahi hibah £30 juta dari British Heart Foundation (BHF) setelah memenangkan kompetisi BHF, Big Beat Challenge.Uang itu akan digunakan untuk memajukan kemajuan kelompok dalam perawatan genetik untuk kardiomiopati.

Kardiomiopati dan pilihan pengobatan

Kardiomiopatiadalah istilah umum untuk semua gangguan yang memengaruhi otot jantung.Ketika seseorang menderita kardiomiopati, jantung bisa lebih sulit untuk memompa darah secara efektif ke seluruh tubuh.

Orang dengan kardiomiopati dapat mengalami berbagai gejala mulai dari yang ringan hingga yang parah.Ada beberapajenis kardiomiopati. Otot jantung bisa menebal, menjadi kaku, atau bahkan membesar, tergantung jenisnya.Kardiomiopati dapat menyebabkanmasalah jantung yang parah, termasuk irama jantung yang tidak normal, gagal jantung, henti jantung, dan stroke.

dr.Edo Paz, ahli jantung dan wakil presiden medis di aplikasi perawatan digital K Health, yang tidak berafiliasi dengan CureHeart, menjelaskan kepada Medical News Today:

“Kardiomiopati adalah penyakit otot jantung. Mereka bisa sangat serius, karena pasien dapat mengalami gagal jantung kongestif dan irama jantung tidak teratur yang dapat menyebabkan kematian jantung mendadak. Ada banyak jenis kardiomiopati, dan pengobatannya bervariasi berdasarkan jenis dan/atau penyebabnya.”

dr.Paz juga menyinggung perawatan saat ini.

“[Dalam] kebanyakan kasus kardiomiopati, ada sejumlah obat yang dapat memperbaiki gejala pasien, memperbaiki atau mencegah memburuknya fungsi otot jantung, dan meningkatkan kelangsungan hidup. Perawatan lain yang mungkin berlaku untuk kardiomiopati tertentu termasuk pembedahan dan/atau penempatan defibrilator kardioverter implan. Dalam kasus yang parah, pasien dapat menjalani transplantasi jantung, ”katanya.

Terkadang, kardiomiopati mungkin memiliki asal genetik.Ketika dokter mengetahui seseorang memiliki varian gen tertentu yang terkait dengan penyakit ini, mereka dapat proaktif tentang pemantauan dan pilihan pengobatan.Namun, membuka kunci penyebab genetik kardiomiopati mungkin juga menjadi kunci untuk mengembangkan perawatan baru.

Memperbaiki dan mematikan gen

Sebagai bagian dari upaya untuk memajukan pengobatan penyakit jantung, BHF menyelenggarakan kompetisi global, Big Beat Challenge.Tim peneliti kardiologi yang berbeda bersaing untuk mendapatkan kesempatan memenangkan £30 juta untuk mendanai penelitian mereka, mempresentasikan ide-ide mereka kepada panel pasien dan publik, dan kepada panel peneliti dan profesional medis.Keputusan akhir dibuat oleh panel penasihat internasional yang mencakup tokoh-tokoh terkemuka di bidang sains dan kedokteran.

Pemenang Big Beat Challenge adalah tim peneliti,MenyembuhkanJantung, yang berfokus pada perawatan genetik untuk kardiomiopati.

Mereka menjelaskan di situs web mereka bahwa tujuan mereka adalah "untuk mengembangkan terapi genetik yang secara tepat memperbaiki gen yang salah di jantung itu sendiri, sehingga memberikan pengobatan baru untuk, dan pada akhirnya menyembuhkan, kardiomiopati."

“Sekitar 1 dari setiap 250 orang dipengaruhi oleh penyakit otot jantung genetik, yang secara kolektif disebut kardiomiopati. Sekitar 260.000 orang di Inggris, dan 1,5 juta di AS, terpengaruh; banyak yang tidak menyadari bahwa mereka mungkin berisiko.”
— Peneliti tim CureHeart

Para peneliti ingin memfokuskan upaya mereka untuk memperbaiki dan mematikan gen yang berkontribusi terhadap kardiomiopati.

Sebagai bagian dari pekerjaan mereka, mereka telah mengidentifikasi gen penyakit kardiomiopati dan bagaimana mereka menyebabkan kardiomiopati.Mereka juga telah bekerja pada bagaimana memberikan obat genetik sehingga mencapai target sel otot jantung.

Penelitian bergerak maju

Tim CureHeart bersemangat tentang bagaimana penelitian mereka dapat membantu mereka yang memiliki kardiomiopati genetik.Namun, mereka juga mencatat bahwa penelitian mereka dapat diperluas ke bidang lain, seperti pengobatan untuk gagal jantung.Mereka mencatat bahwa genetika dapat berperan dalam gagal jantung, dan mengatasi akar penyebab genetik bisa sangat bermanfaat.

Mengembangkan penyembuhan untuk kardiomiopati dapat berdampak pada kehidupan banyak orang, termasuk anak-anak yang terkena kardiomiopati.

Dalam siaran pers baru-baru ini, Profesor Sir Nilesh, direktur medis di British Heart Foundation, mengatakan pekerjaan tim memiliki potensi besar.

“Setelah berhasil, inovasi pengeditan gen yang sama dapat digunakan untuk mengobati berbagai macam kondisi jantung umum di mana kesalahan genetik memainkan peran utama. Ini akan memiliki dampak transformasional dan menawarkan harapan bagi ribuan keluarga di seluruh dunia yang terkena penyakit yang menghancurkan ini,” katanya.

“Ini adalah momen yang menentukan untuk pengobatan kardiovaskular. CureHeart tidak hanya dapat menjadi pencipta obat pertama untuk penyakit otot jantung yang diturunkan dengan mengatasi gen pembunuh yang diturunkan melalui silsilah keluarga, tetapi juga dapat mengantarkan era baru kardiologi presisi.”
- Prof.Tuan Nilesh

Prof.Hugh Watkins, anggota terkemuka tim peneliti CureHeart dan profesor kedokteran kardiovaskular di British Heart Foundation, mengatakan dia sangat senang dengan pendanaan dan pengembangan penelitian di bidang ini.

“Saya senang dengan Tantangan Big Beat BHF karena skala penghargaan memungkinkan untuk membawa beberapa ilmuwan kelas dunia yang sesungguhnya termasuk beberapa yang sebelumnya tidak bekerja pada penyakit jantung,” katanya kepada MNT.

“Kami pikir kami memiliki semua yang kami butuhkan sekarang untuk menemukan cara terbaik menggunakan terapi genetik untuk memperbaiki masalah mendasar pada penyakit otot jantung bawaan dan mulai membuat obat yang saat ini belum ada,” tambahnya.

Semua Kategori: Blog