Studi Baru Menemukan Beberapa Gen Mungkin Terkait dengan Risiko Afib

• Sebuah studi baru menemukan gen tertentu dapat memprediksi risiko seseorang mengembangkan fibrilasi atrium atau Afib.
• Afib dikaitkan dengan puluhan ribu kematian setiap tahun.
• Para peneliti melihat data dari hampir 1.300 orang selama periode 10 tahun.

MenurutPusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit(CDC), fibrilasi atrium, juga disebut AF atau Afib, adalah jenis aritmia jantung yang paling umum diobati.

Badan tersebut melaporkan bahwa pada tahun 2019, Afib disebutkan pada 183.321 sertifikat kematian dan merupakan penyebab utama kematian dalam 26.535 kematian tersebut.

Penelitian baru diterbitkan minggu ini diJurnal Asosiasi Medis Amerika(JAMA) menemukan gen spesifik hadir pada orang yang lebih muda dari 66 tahun yang mengembangkan kondisi yang dikenal sebagai fibrilasi atrium onset dini (EOAF).

“Bagaimana saya benar-benar tertarik untuk mempelajari kelompok ini,” penulis studi M.Benjamin Shoemaker, MD, menjelaskan dalam sebuah wawancara denganKardiologi JAMA. “Apakah itu hampir 20 tahun yang lalu, laporan kasus pertama dan rangkaian kasus mulai muncul di mana keluarga dengan riwayat fibrilasi atrium yang kuat ditemukan memiliki varian langka dalam gen yang kita tahu terkait dengan warisan tradisional?kardiomiopatisindrom.”

"Sindrom lain ini bisa sangat serius menyebabkan gagal jantung dan kematian mendadak," lanjutnya.

Gen sangat terkait dengan kondisi

Studi ini melibatkan 1.293 peserta dengan Afib yang didiagnosis sebelum usia 66 tahun yang menjalani sekuensing seluruh genom.

Semua terdaftar dalam penelitian dari 23 November 1999 hingga 2 Juni 2015, dan rata-rata berusia 56 tahun saat penelitian dimulai.

Para peneliti menemukan varian genetik langka pada 10 persen di antaranya.

Selama penelitian, rata-rata 17 persen peserta meninggal dalam 10 tahun ke depan.Kematian di antara pasien dengan gen paling umum dengan varian terkait penyakit adalah 26 persen.

“Temuan ini menunjukkan bahwa varian langka pada gen kardiomiopati dan aritmia dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko kematian di antara pasien dengan AF awitan dini, terutama mereka yang didiagnosis pada usia yang lebih muda,” penulis penelitianmenulis.

Mereka menekankan bahwa tes genetik mungkin menawarkan informasi penting tentang risiko Afib untuk pasien yang didiagnosis dengan EOAF, terutama pada usia yang lebih muda.

Riwayat keluarga dapat mengungkapkan apakah Anda harus melakukan tes genetik

"Tes genetik tidak boleh dilakukan pada semua pasien dengan fibrilasi atrium,"David S.Park, MD, PhD, elektrofisiolog jantung dan asisten profesor kedokteran di NYU Langone's Heart Rhythm Center, mengatakan kepada Healthline.

Namun, ia menambahkan bahwa itu dapat dipertimbangkan pada pasien yang didiagnosis dengan Afib pada usia muda atau yang memiliki riwayat keluarga dengan fibrilasi atrium onset dini (EOAF) dan kardiomiopati terkait, kematian mendadak, atau implantasi alat pacu jantung dini.

“Studi ini menunjukkan bahwa pada pasien yang lebih muda (kurang dari 66 tahun) dengan fibrilasi atrium,” kata Park. “Varian genetik langka yang dianggap patogen atau kemungkinan patogen ditemukan pada 10 persen populasi penelitian.”

Ini 'sangat umum' pada orang tua

"Fibrilasi atrium adalah apa yang kami sebut detak jantung tidak teratur dan berkelanjutan," kata Joshua Yamamoto, MD, ahli jantung di Foxhall Medicine dan penulis You Can Prevent a Stroke.

Dia menunjukkan kondisi ini "sangat umum" dan dianggap sebagai bagian dari proses penuaan alami.

“Hanya satu persen dari 50 tahun yang memilikinya, tetapi 30 persen dari 70 tahun memiliki Afib,” lanjut Yamamoto. “Bagi kebanyakan orang, sebagian besar tidak menunjukkan gejala untuk waktu yang lama.”

Dia menjelaskan bahwa dua faktor utama yang menyebabkan Afib pada orang tua adalah tekanan darah yang lebih tinggi dan penurunan alami "tempo" jantung, yang tidak dapat dihindari seiring bertambahnya usia.

Bagaimana Afib biasanya diperlakukan

Richard Becker, MD, direktur Institut Jantung, Paru-Paru dan Vaskular di Fakultas Kedokteran Universitas Cincinnati mengatakan pengobatan Afib semakin meningkatkan ablasi fibrilasi atrium.

Prosedur ini menggunakan gelombang frekuensi radio dan alat khusus untuk mengidentifikasi satu atau lebih area di dalam jantung dari mana kelainan irama jantung berasal.

“Ada obat-obatan yang dapat digunakan untuk mencegah fibrilasi atrium dan lainnya yang memperlambat detak jantung menuju tingkat yang lebih normal,” tambahnya. "Obat pengencer darah sangat penting untuk mengurangi risiko stroke."

Apakah bisa dicegah atau ditunda?

Menurut Christopher Davis, MD, seorang ahli jantung di Reveal Vitality, risiko fibrilasi atrium dapat dikurangi dengan perubahan gaya hidup tertentu.

Mereka termasuk menghindari konsumsi kafein yang berlebihan, mengendalikan tekanan darah baik dengan perubahan gaya hidup atau obat-obatan, dan mengobati apnea tidur yang mendasarinya.

“Perubahan gaya hidup lainnya termasuk mengoptimalkan mikronutrien seperti magnesium yang juga berperan penting dalam gangguan irama jantung,” katanya.

"Mempelajari teknik manajemen stres yang baik juga akan membantu produksi 'hormon stres' yang berlebihan yang dapat menyebabkan fibrilasi atrium," lanjutnya.

Dia mengatakan sementara ada risiko yang lebih besar dengan varian gen tertentu, dalam banyak kasus, faktor gaya hidup yang menentukan apakah gen tersebut diekspresikan.

“Memahami kecenderungan genetik untuk kondisi apa pun, termasuk fibrilasi atrium, sangat membantu,” kata Davis. "Namun, memiliki gen tertentu itu sendiri tidak membuat pasien memiliki kondisi tertentu."

Davis menunjukkan bahwa pengobatan gaya hidup dan faktor lingkungan dapat mempengaruhi bagaimana gen Anda berfungsi, sebuah proses yang disebutepigenetik.

“Sangat penting untuk memahami pengubah epigenetik yang dapat membantu mempengaruhi ekspresi varian genetik,” katanya.

Garis bawah

Para peneliti telah menemukan gen tertentu yang sangat terkait dengan diagnosis fibrilasi atrium onset dini – kondisi yang berpotensi fatal.

Para ahli mengatakan skrining untuk gen-gen ini mungkin bermanfaat bagi sebagian orang, kebanyakan mereka yang memiliki riwayat keluarga yang kuat atau yang telah didiagnosis dengan Afib di usia muda.

Mereka juga mengatakan bahwa gaya hidup dapat secara signifikan mengurangi risiko mengembangkan kondisi ini pada orang yang memiliki gen ini.