Sitemap
Oszd meg a Pinteresten
Egyes gének elhallgattatása az öröklött szívbetegségek gyógymódja lehet – derül ki egy új kutatásból.Andrew Brookes/Getty Images
  • A kardiomiopátiák olyan rendellenességek, amelyek károsítják a szív működését, és sok esetben genetikai eredetűek.
  • A szakértők génterápiák alkalmazását vizsgálják a kardiomiopátiák kezelésére.
  • A CureHeart nevű kutatócsoport a közelmúltban 30 millió font támogatást kapott a British Heart Foundation-től, hogy elősegítse a kardiomiopátiás betegek megsegítését célzó genetikai gyógyászati ​​kezelések további kutatását.
  • A kutatók olyan injekciós gyógymód kifejlesztésén fognak dolgozni, amely bizonyos gének elnémításával vagy megváltoztatásával működik.

A szívbetegség számos formát ölthet, és olyan összetevők alapján alakulhat ki, mint a genetika, a környezeti tényezők és az életmód.A szívizmokat érintő rendellenességek vagy kardiomiopátiák genetikai eredetűek lehetnek, ami a lehetséges genetikai kezelésekkel kapcsolatos kutatásokat ösztönözte a gyógyításukra.

A kutatócsoportCureHeartnemrég kapott 30 millió GBP támogatást a British Heart Foundation-től (BHF), miután megnyerte a BHF versenyét, a Big Beat Challenge-t.A pénzt a csoport előrehaladásának elősegítésére használják fel a kardiomiopátiák genetikai kezelésében.

Kardiomiopátia és kezelési lehetőségek

Cardiomyopathiaa szívizmokat érintő összes rendellenesség gyűjtőfogalma.Ha valakinek kardiomiopátiája van, a szív számára nehezebb lehet hatékonyan pumpálni a vért az egész testben.

A kardiomiopátiában szenvedő betegek sokféle tünetet tapasztalhatnak, az enyhétől a súlyosig.Több is vana kardiomiopátia típusai. A szívizmok típustól függően megvastagodhatnak, merevekké válhatnak, sőt megnagyobbodhatnak.Cardiomyopathia okozhatsúlyos szívproblémák, beleértve a kóros szívritmust, szívelégtelenséget, szívmegállást és stroke-ot.

Dr.Edo Paz, a K Health digitális gondozási alkalmazás kardiológusa és alelnöke, aki nem áll kapcsolatban a CureHeart-tal, a Medical News Today-nek elmondta:

„A kardiomiopátiák a szívizom betegségei. Rendkívül súlyosak lehetnek, mivel a betegekben pangásos szívelégtelenség és szabálytalan szívritmus alakulhat ki, ami hirtelen szívhalált okozhat. A kardiomiopátiának sokféle típusa létezik, és a kezelés típusától és/vagy okától függően változik.

Dr.Paz kitért a jelenlegi kezelésekre is.

„A legtöbb kardiomiopátia esetében számos olyan gyógyszer létezik, amelyek javíthatják a betegek tüneteit, javíthatják vagy megelőzhetik a szívizom működésének romlását, és javíthatják a túlélést. Bizonyos kardiomiopátiák esetén alkalmazható egyéb kezelések közé tartozik a műtét és/vagy a beültethető kardioverter-defibrillátor elhelyezése. Súlyos esetekben a betegek szívátültetésen eshetnek át” – mondta.

Néha a kardiomiopátia genetikai eredetű lehet.Ha az orvosok tudják, hogy valakinek bizonyos génváltozatai vannak összefüggésben a betegséggel, proaktívak lehetnek a megfigyelés és a kezelési lehetőségek tekintetében.A kardiomiopátia genetikai okainak feltárása azonban az új kezelések kifejlesztésének kulcsa is lehet.

Gének korrekciója, kikapcsolása

A szívbetegségek kezelésének előmozdítására irányuló erőfeszítései részeként a BHF megszervezi a globális versenyt, a Big Beat Challenge-t.Különböző kardiológiai kutatócsoportok versengenek azon az esélyen, hogy 30 millió fontot nyerjenek kutatásaik finanszírozására, bemutatva ötleteiket egy páciens- és nyilvános panelnek, valamint egy kutatókból és egészségügyi szakemberekből álló testületnek.A végső döntést a tudomány és az orvostudomány vezető szereplőiből álló nemzetközi tanácsadó testület hozta meg.

A Big Beat Challenge győztese a kutatócsoport volt,CureHeart, amely a kardiomiopátiák genetikai kezeléseire összpontosított.

Weboldalukon kifejtik, hogy céljuk olyan genetikai terápiák kifejlesztése, amelyek pontosan kijavítják a szívben lévő hibás géneket, ezáltal új kezelést biztosítanak a kardiomiopátiák számára, és végül gyógyítják azokat.

„Körülbelül 250 emberből 1-et érint a genetikai szívizombetegség, amelyet összefoglaló néven kardiomiopátiának neveznek. Az Egyesült Királyságban körülbelül 260 000, az Egyesült Államokban pedig 1,5 millió embert érint; sokan nincsenek tudatában annak, hogy veszélyben lehetnek.”
— A CureHeart csapat kutatói

A kutatók erőfeszítéseiket a kardiomiopátiát okozó gének kijavítására és kikapcsolására kívánják összpontosítani.

Munkájuk részeként azonosították a kardiomiopátia betegség génjeit és azt, hogy ezek miként okozzák a kardiomiopátiát.Dolgoztak azon is, hogyan lehet a genetikai gyógyszert eljuttatni úgy, hogy az elérje a szívizomsejtek célpontját.

A kutatás halad előre

A CureHeart csapata izgatott, hogy kutatásaik miként segíthetnek a genetikai kardiomiopátiában szenvedőknek.Ennek ellenére azt is megjegyzik, hogy kutatásuk más területekre is kiterjedhet, például a szívelégtelenség kezelésére.Megjegyzik, hogy a genetika szerepet játszhat a szívelégtelenségben, és a genetikai kiváltó ok kezelése nagyon előnyös lehet.

A kardiomiopátiák gyógymódjainak kidolgozása sokak életére hatással lehet, beleértve a kardiomiopátiában szenvedő gyermekeket is.

Sir Nilesh professzor, a British Heart Foundation orvosi igazgatója egy közelmúltbeli sajtóközleményben elmondta, hogy a csapat munkájában nagy lehetőségek rejlenek.

„Ha sikerrel járnak, ugyanazok a génszerkesztési újítások felhasználhatók számos gyakori szívbetegség kezelésére, ahol a genetikai hibák fő szerepet játszanak. Ennek átalakító hatása lenne, és reményt adna a világszerte e pusztító betegségek által érintett családok ezrei számára” – mondja.

„Ez egy meghatározó pillanat a szív- és érrendszeri gyógyászatban. A CureHeart nemcsak az öröklött szívizombetegségek első gyógymódjának megalkotója lehet a családfákon átfutó gyilkos gének leküzdésével, hanem a precíziós kardiológia új korszakát is bevezetheti.”
— Prof.Sir Nilesh

Prof.Hugh Watkins, a CureHeart kutatócsoport vezető tagja és a British Heart Foundation kardiovaszkuláris professzora elmondta, hogy izgatott a finanszírozás és a kutatásfejlesztés ezen a területen.

„Izgatott vagyok a BHF Big Beat Challenge-je előtt, mert a díj mértéke lehetővé tette néhány valóban világszínvonalú tudós bevonását, köztük olyanokat is, akik korábban nem foglalkoztak szívbetegségekkel” – mondta az MNT-nek.

"Úgy gondoljuk, hogy most minden megvan ahhoz, hogy felfedezzük, hogyan használhatjuk a legjobban a genetikai terápiákat az öröklött szívizombetegségek alapvető problémáinak megoldására, és elkezdhetünk gyógymódokat létrehozni ott, ahol jelenleg nincs ilyen" - tette hozzá.

Minden kategória: Blog