- A kutatók a CRISPR génillesztési technológiát vizsgálják, hogy kiderüljön, használható-e a demencia, valamint az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) kezelésére.
- A tudósok szerint ez a technika felhasználható a DNS megváltoztatására és az ezeket a betegségeket okozó génmutációk javítására.
- A kutatás kezdeti szakaszban van, humán kísérletek nem várhatók még egy-két évig.
A San Francisco-i Kaliforniai Egyetem campusán lévő laborjában Dr.Claire Clelland azon dolgozik, hogy gyógymódokat találjon a neurodegeneratív betegségekre, mint például a frontotemporális demencia (FTD) és az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS), más néven Lou Gehrig-kór.
Mindkettő végzetes, visszafordíthatatlan betegség, amelyekre jelenleg nincs hatékony kezelés.
Clellandnek azonban egy viszonylag új fegyvere van: a CRISPR, a génszerkesztő technológia.
„Jelenleg CRISPR génterápiákat fejlesztünk az FTD és az ALS genetikai formáira. De tudnunk kell, hogy milyen szerkesztés fog működni, és átadjuk ezt a technológiát” – magyarázta Clelland, az egyetem neurológiai adjunktusa.
"Egy gén mutációi betegségeket és ALS-t okoznak, és a genom szerkesztésével gyógyíthatók" - mondta a Healthline-nak.
Előzetes megállapításaikat a múlt hónapban publikált kutatási cikk vázolta fel.
A CRISPR, amely a Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats rövidítése, az elmúlt években megrázta a tudományos közösséget.
Először Jennifer Doudna, Ph.D., a Kaliforniai Berkeley Egyetem kémiai, valamint molekuláris és sejtbiológiai tanszékének professzora, valamint munkatársa, Emmanuelle Charpentier, PhD, a Max Planck Egység professzora mutatta be. A kórokozók tudománya Berlinben, Németországban.
A két tudós kutatásaiért 2020-ban kémiai Nobel-díjat kapott.
A CRISPR alapjai
A CRISPR segítségével az embereknek lehetősége van átírni a genom kis régióinak szekvenciáit, és potenciálisan törölni bizonyos betegségeket.
De a CRISPR bemutatkozását lelkesedés és gúny is kísérte.Bár a technológia példátlan, vannak, akik úgy gondolják, hogy az emberi géneket nem szabad megváltoztatni.
Egyesek azt mondják, hogy amit a CRISPR csinál, az „Istent játszik”.
Az
2018-ban He Jiankui kínai tudós a CRISPR-Cas9 technológiát használta az embriók genomjának módosítására.Célja az volt, hogy ellenállóvá tegye őket a HIV-vel szemben.A három baba ezután egészségesen született.
De amikor megtudták, hogy Jiankui mit tett, a Kínai Államtanács
A CRISPR ma már elfogadottabb a globális tudományos közösségben.
Laboratóriumokban világszerte használják, hogy tanulmányozzák a rák, a cukorbetegség, a HIV/AIDS és a vérbetegségek kezelésében és esetlegesen gyógyító képességeit.
A CRISPR révén a tudósok bejuthatnak a DNS-be, és olyan változtatásokat hajthatnak végre, amelyek kijavítják a betegségeket okozó mutációkat.
A CRISPR felfedezése a demencia kezelésében
Az UCSF Memória és Öregedés Központjában Clelland kognitív tünetekkel és demenciával küzdő embereket lát, amelyek az agy érzelmeket, viselkedést, személyiséget és nyelvet irányító részeit érintik.
Clelland elmondta, hogy CRISPR génszerkesztési megközelítéseket fejleszt ki az emberi indukált pluripotens őssejtekből származó releváns sejttípusokban.
Ezek az őssejtek olyan bőr- vagy vérsejtekből származnak, amelyeket újraprogramoztak egy embrionális, pluripotens állapotba.
Ez lehetővé teszi a terápiás célokra szükséges bármely típusú emberi sejt korlátlan forrásának kifejlesztését.Clelland laboratóriuma az FTD és az ALS monogén okaira összpontosít, például az úgynevezett C9orf72 gén mutációira.
„Csak egy-két évre vagyunk az emberi próbáktól” – mondta.
Egyesek számára a kutatás még túl előzetes ahhoz, hogy reményeket keltsen.
Az Alzheimer-kórszövetség szóvivője azt mondta a Healthline-nak, hogy „jelenleg nem tudjuk kommentálni ezt a technikát”.
Az ALS Association tisztviselői nem válaszoltak a Healthline arra vonatkozó kérésére, hogy kommentálják ezt a történetet.
Anya reméli, hogy része lesz a tárgyalásnak
Linde Jacobs szívesen részt venne az egyik közelgő CRISPR-próbában.
A 34 éves Jacobs, aki házas és két kisgyermeke van, elmondta, hogy édesanyja 2011-ben, 51 évesen kezdett viselkedési és személyiségbeli változásokat mutatni, de csak 2018 decemberében diagnosztizálták nála az FTD-t.
„Anyukám 2021 augusztusában hunyt el, 62 évesen” – mondta Jacobs, aki csak egy hónappal később tudta meg pozitív FTD-státuszát.
"A hivatalos diagnózisom a MAPT-hez kapcsolódó frontotemporális demencia, tünetmentes hordozó"Jacobs elmondta a Healthline-nak.
Reméli, hogy részt vehet Clelland egyik próbájában, „még akkor is, ha nekem nem segít, de valaki másnak segíthet”.
Az ALS-gyógyulás reményében
Eközben Steve Fisher, aki a Michigan Egyetem kosárlabdacsapatának edzőjeként országos bajnokságot nyert, és számos elitcsapatot edzett a San Diego State University-n, fia, Mark Fisher óta támogatja az ALS-re és más genetikai betegségekre irányuló gyógymódot. 2009-ben diagnosztizálták a betegséget.
„Mark egy korai tárgyaláson volt, és tapsolok neki azért, amivel küzd. Fenomenális szelleme van"Fisher elmondta a Healthline-nak.
„Az emberek élhetnek az ALS-sel. De ez egy nagyon nehéz betegség. Hiszem, hogy lehet erre valami gyógymód. Remélem, ez Mark életében megtörténik” – mondta.
