Sitemap

Egy 5 hónapos michigani csecsemőnél a brit Charlie Gardhoz hasonló halálos betegséget diagnosztizáltak.Családja kétségbeesetten keresi a kísérleti kezeléseket.

Egy michigani család abban reménykedik, hogy csecsemő fia felülmúlja az esélyeket, miután terminális mitokondriális betegséget diagnosztizáltak nála.

Michelle Budnik-Nap és férje olyan kezeléseket kerestek, amelyek segíthetnek 5 hónapos kisfiukon, Russell „Bubs”-on.Cruzan III, miután diagnosztizáltak nála egyfajta mitokondriális betegséget.

A csecsemő diagnózisa ugyanannak az állapotnak a változata, amely az Egyesült Királyságból származó Charlie Gardot érintette, aki a múlt hónapban halt meg, miután szülei hosszan tartó csatát vezettek a bíróságon, hogy kísérleti kezelést kapjon.

Budnik-Nap elmondta, hogy fia egészségesnek tűnt, amikor megszületett, de a csecsemő néhány nap múlva aggasztó tüneteket mutatott, amikor nem táplálkozott megfelelően, és beteg lett.A szülők bevitték a kórházba, ahol fertőzést kapott, és etetőcsőhöz csatlakoztatták.

„Rájöttünk, hogy nem csak az etetési problémákról van szó”Budnik-Nap elmondta a Healthline-nak. – Nem tudták extubálni… egyszerűen nem történt meg.

Hetekig tartó kórházi tartózkodás után az orvosok végül az FBXL4-hez kapcsolódó encephalomyopathiás mitokondriális DNS-kiürülési szindrómának nevezett genetikai rendellenességgel diagnosztizálták a csecsemőt.

A szindróma a mitokondriális betegség egyik formája, ahol a sejtek energiaközpontjai vagy a mitokondriumok nem működnek megfelelően.Ha a mitokondriumok nem működnek megfelelően, az befolyásolja a sejtek számára rendelkezésre álló energia mennyiségét.Elegendő energia hiányában a gyerekek – különösen a gyorsan növekvő újszülöttek – számos tünettel szembesülnek az alacsony izomtónustól a görcsrohamokon át a megkésett kognitív fejlődésig.

Az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) szerint a betegségre nincs gyógymód, és a legtöbb ilyen állapotú gyermek csak korai gyermekkorban él.

"Végeztünk néhány kutatást, mert mitokondriális betegségre gyanakodtak"– mondta Budnik-Nap.„Határozottan pusztító volt. Mielőtt az orvosok elmondták volna nekünk, tudtuk, hogy nincs rá kezelés.”

Budnik-Nap szerint az orvosok adtak a családnak némi táplálékkiegészítőt, de lényegében azt tanácsolták nekik, vigyék haza fiukat, és élvezzék a vele töltött időt.

A család kezdetben próbálkozott, de napokon belül a Budnik-Nap azt mondta, úgy érezték, tenniük kell valamit, hogy megpróbáljanak segíteni gyermeküknek.

Új lehetőséget keres

„Találkoztunk Charlie Gard történetével, és láttuk, hogy a szülők a kísérleti kezelésért küzdenek”– mondta Budnik-Nap.

A michigani szülők azt gondolták: „Küzdhetünk ezért.”

Gard története azután került nemzetközi hírlapokra, hogy szülei petíciót nyújtottak be az Egyesült Királyság bíróságaihoz, hogy engedélyezzék számukra, hogy az Egyesült Államokba menjenek további kezelésre.Trump elnök és a pápa is beleszólt a történetbe.

Gard, aki kissé eltérő típusú mitokondriális betegségben szenvedett, és kifejezettebb tünetei voltak, alig egy éves korában meghalt.Kísérleti kezelésen nem esett át, mert a bíróság és az orvosi tisztviselők Nagy-Britanniában úgy gondolták, hogy betegsége túlságosan előrehaladott ahhoz, hogy hatása legyen.

Bubs a mitokondriális betegség más formájával rendelkezik, és nincs akkora agykárosodása, mint Gardnak.A Budnik-Nap azt mondta, hogy Gard szülei inspirálták őket, hogy más lehetőségeket keressenek, vagy olyan kutatókat keressenek, akik a betegség lehetséges kezelési lehetőségeit vizsgálják.

Budnik-Nap hangsúlyozta, hogy a Bronson Children's Hospital orvosai fogékonyak és segítőkészek voltak, amikor kísérleti kezelést találtak fiuk számára.

A kísérleti kezelés etikája

Art Caplan, PhD, a NYU Langone Medical Center bioetikusa elmondta, hogy az Egyesült Királysághoz képest az Egyesült Államokban a családok általában kipróbálhatják a kísérleti kezeléseket, amíg fizetni tudnak.

"Szívesebben hagyjuk, hogy a szülők irányítsák az ellátást, amíg az nem káros"– mondta Caplan a Healthline-nak. "A briteknél inkább az orvos-orientált színvonal van."

Caplan elmagyarázta, hogy az orvosok általában addig hagyják a betegeket, hogy folytassák a kezelést, amíg bebizonyosodott, hogy nem veszélyes az emberekre, és van bizonyos biológiai alapja annak, hogyan működhet.A kétségbeesett szülőknek azonban Caplan azt mondta, hogy az orvosoknak gyakran meg kell beszélniük velük az esetet, hogy elmagyarázzák, miért ne keressenek bármit, amit találnak.

„A tapasztalt orvosok hozzászoktak a kétségbeeséshez… Megpróbálják lebeszélni az embereket” – mondta Caplan.

Kifejtette, hogy a valóban kísérleti esetekben az orvosok gyakran emlékeztetik a szülőket, hogy egy feltételezett kezelés végső soron szükségtelen fájdalmat okozhat gyermekeiknek.

Hogy segítsen fiának, Budnik-Nap most a Bostoni Gyermekkórház tisztviselőivel beszélget, hogy megtudja, kaphat-e fiát egy kísérleti kezelés, amelyben a diklór-acetát (DCA) nevű gyógyszert használják a testben felhalmozódó laktátszint csökkentésére. vér és gerincfolyadék mitokondriális betegség miatt.A remény az, hogy ezeknek a szinteknek a csökkentése megállíthatja a betegség néhány tünetét.

A Bostoni Gyermekkórház tisztviselői nem hajlandók beszélni az esetről a Healthline-nak.A Budnik-Nap azt mondta, hogy várják a visszajelzést a biztosítótól, de bizakodóak a jövőt illetően.

"Olyan édes, boldog, mosolygós fiú"– mondta Budnik-Nap.

Azt mondta, hogy már most is meglepődtek és örültek, hogy Bubs elért néhány fejlődési mérföldkövet, és remélik, hogy továbbra is felülmúlja az elvárásokat.

"Azt mondták nekünk, hogy soha nem fog járni vagy beszélni"– mondta Budnik-Nap.De „látva, hogy megfelel ezeknek a mérföldköveknek, például bömbölésnek és bömbölésnek, és megpróbál felülni… határozottan reményt ad bennünk, hogy be fogja bizonyítani, hogy az orvosok tévednek.”

Minden kategória: Blog