Sitemap
  • Egy új tanulmány szerint bizonyos gének előre jelezhetik annak kockázatát, hogy valakinél pitvarfibrilláció vagy Afib alakul ki.
  • Az Afib évente több tízezer halálesethez kapcsolódik.
  • A kutatók közel 1300 ember adatait vizsgálták meg 10 év alatt.

Szerint aBetegségmegelőzési és Járványügyi Központok(CDC), a pitvarfibrilláció, más néven AF vagy Afib, a kezelt szívritmuszavarok leggyakoribb típusa.

Az ügynökség jelentése szerint 2019-ben az Afib 183 321 halotti anyakönyvi kivonatban szerepelt, és 26 535 halálesetben ez volt a halálok mögöttes oka.

Új kutatás jelent meg a héten aAz American Medical Association folyóirata(JAMA) megállapította, hogy specifikus gének vannak jelen a 66 évnél fiatalabb emberekben, akiknél a korai kezdetű pitvarfibrilláció (EOAF) néven ismert állapot alakul ki.

„Hogyan kezdett igazán érdekelni ennek a csoportnak a tanulmányozása” – mondta a tanulmány szerzője, M.Benjamin Shoemaker, MD, elmagyarázta egy interjúbanJAMA Kardiológia. „Majdnem 20 évvel ezelőtt kezdtek megjelenni az első esetleírások és esetsorozatok, ahol az erősen pitvarfibrillációval rendelkező családokban ritka génváltozatokat találtak, amelyekről tudjuk, hogy a hagyományos öröklött génekhez kapcsolódnak.kardiomiopátiaszindrómák.”

"Ezek az egyéb szindrómák nagyon súlyosak lehetnek, szívelégtelenséget és hirtelen halált okozhatnak" - folytatta.

Az állapothoz erősen kapcsolódó gének

A vizsgálatban 1293 olyan résztvevő vett részt, akiknél Afib betegséget diagnosztizáltak 66 éves koruk előtt, és akiknél teljes genom szekvenálást végeztek.

Valamennyien részt vettek a vizsgálatban 1999. november 23. és 2015. június 2. között, és a vizsgálat megkezdésekor átlagosan 56 évesek voltak.

A kutatók 10 százalékukban találtak ritka genetikai változatokat.

A vizsgálat során a résztvevők 17 százaléka halt meg átlagosan a következő 10 évben.A betegséggel összefüggő variánsokkal rendelkező legelterjedtebb génekkel rendelkező betegek mortalitása 26 százalék volt.

"Az eredmények arra utalnak, hogy a kardiomiopátia és aritmia gének ritka változatai összefüggésbe hozhatók a korai AF-ben szenvedő betegek halálozási kockázatának növekedésével, különösen azoknál, akiknél fiatalabb korban diagnosztizáltak."írt.

Hangsúlyozták, hogy a genetikai tesztelés fontos információkkal szolgálhat az Afib-kockázatról az EOAF-val diagnosztizált betegek számára, különösen fiatalabb életkorban.

A családtörténet feltárhatja, hogy érdemes-e genetikai vizsgálatot végezni

"Genetikai vizsgálatot nem szabad minden pitvarfibrillációban szenvedő betegnél elvégezni"David S.Park, MD, PhD, szívelektrofiziológus és a NYU Langone Heart Rhythm Center orvossegéd professzora elmondta a Healthline-nak.

Hozzátette azonban, hogy ez megfontolható azoknál a betegeknél, akiknél fiatalon diagnosztizálták az Afib-t, vagy akiknek a családjában korai kezdetű pitvarfibrilláció (EOAF) és kapcsolódó kardiomiopátia, hirtelen halál vagy korai pacemaker beültetés szerepel.

"Ez a tanulmány azt mutatja, hogy fiatalabb (66 évnél fiatalabb) betegeknél, akiknél pitvarfibrilláció jelentkezik" - mondta Park. "A vizsgált populáció 10 százalékában találtak egy ritka genetikai változatot, amelyet patogénnek vagy valószínűleg patogénnek tartanak."

„Rendkívül gyakori” az időseknél

„A pitvarfibrillációt tartós, szabálytalan szívverésnek nevezzük” – mondta Joshua Yamamoto, MD, a Foxhall Medicine kardiológusa és a You Can Prevent a Stroke szerzője.

Rámutatott, hogy ez az állapot „rendkívül gyakori”, és a legjobban a természetes öregedési folyamat részeként értelmezhető.

„Az 50 évesek mindössze egy százalékában, de a 70 évesek 30 százalékában van Afib” – folytatta Yamamoto. "A legtöbb ember számára ez hosszú ideig nagyrészt tünetmentes."

Kifejtette, hogy az idős embereknél az Afib kialakulásához vezető két fő tényező a magasabb vérnyomás és a szív „tempójának természetes hanyatlása”, amelyek az életkorral elkerülhetetlenek.

Az Afib kezelésének módja általában

Richard Becker, MD, a Cincinnati Orvostudományi Egyetem Szív-, Tüdő- és Érrendszeri Intézetének igazgatója elmondta, hogy az Afib-kezelés egyre inkább pitvarfibrillációs abláció.

Ez az eljárás rádiófrekvenciás hullámokat és speciális eszközöket használ a szív egy vagy több területének azonosítására, ahonnan a szívritmus-rendellenesség ered.

"Léteznek olyan gyógyszerek, amelyek a pitvarfibrilláció megelőzésére használhatók, és vannak olyan gyógyszerek, amelyek lassítják a szívverést a normálisabb ütem felé" - tette hozzá. "A vérhígító gyógyszerek különösen fontosak a stroke kockázatának csökkentése érdekében."

Megelőzhető vagy késleltethető?

Christopher Davis, MD, a Reveal Vitality kardiológusa szerint bizonyos életmódbeli változtatásokkal csökkenthető a pitvarfibrilláció kockázata.

Ezek közé tartozik a túlzott koffeinfogyasztás elkerülése, a vérnyomás szabályozása életmódváltással vagy gyógyszeres kezeléssel, valamint a mögöttes alvási apnoe kezelése.

"Egyéb életmódbeli változtatások közé tartozik a mikrotápanyagok, például a magnézium optimalizálása, amelyek szintén fontos szerepet játszanak a szívritmuszavarokban" - mondta.

„A jó stresszkezelési technikák elsajátítása segít a „stresszhormonok” túltermelésében is, ami pitvarfibrillációhoz vezethet” – folytatta.

Azt mondta, bár bizonyos génváltozatok nagyobb kockázatot jelentenek, a legtöbb esetben az életmódbeli tényezők határozzák meg, hogy ezek a gének kifejeződnek-e.

"Nagyon hasznos megérteni a genetikai hajlamot bármilyen állapotra, beleértve a pitvarfibrillációt is" - mondta Davis. "Azonban egy bizonyos gén birtoklása önmagában nem sodorja a pácienst egy bizonyos állapotba."

Davis rámutatott, hogy az életmódbeli gyógyszerek és a környezeti tényezők befolyásolhatják a gének működését, ezt a folyamatot nevezikepigenetika.

"Nagyon fontos megérteni ezeket az epigenetikai módosítókat, amelyek segíthetnek befolyásolni a genetikai változatok expresszióját" - mondta.

Alsó vonal

A kutatók felfedeztek bizonyos géneket, amelyek szorosan összefüggenek a korai kezdetű pitvarfibrilláció diagnózisával – ez egy potenciálisan végzetes állapot.

A szakértők szerint a szűrés ezekre a génekre előnyös lehet néhány ember számára, főleg azoknak, akiknél erős a családtörténet, vagy akiknél már fiatalon diagnosztizálták az Afib-t.

Azt is mondják, hogy az életmód jelentősen csökkentheti ennek az állapotnak a kialakulásának kockázatát azoknál az embereknél, akik rendelkeznek ezekkel a génekkel.

Minden kategória: Blog