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मिशिगन के एक 5 महीने के शिशु को ब्रिटेन के चार्ली गार्ड जैसी घातक बीमारी का पता चला था।उनका परिवार प्रयोगात्मक उपचार की सख्त मांग कर रहा है।

मिशिगन का एक परिवार उम्मीद कर रहा है कि टर्मिनल माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का पता चलने के बाद उनका शिशु बेटा बाधाओं को हरा सकता है।

मिशेल बुडनिक-नेप और उनके पति अपने 5 महीने के शिशु बेटे, रसेल "बब्स" की संभावित मदद के लिए उपचार की तलाश में हैंक्रुज़न III, जब उन्हें माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के एक रूप का पता चला था।

शिशु का निदान उसी स्थिति का एक रूपांतर है जिसने यूनाइटेड किंगडम के चार्ली गार्ड को प्रभावित किया था, जिसकी पिछले महीने मृत्यु हो गई थी जब उसके माता-पिता ने उसे प्रायोगिक उपचार दिलाने के लिए अदालत में एक लंबी लड़ाई का नेतृत्व किया था।

बुडनिक-नेप ने कहा कि जब उनका बेटा पैदा हुआ था, तब उनका बेटा स्वस्थ था, लेकिन शिशु ने कुछ ही दिनों बाद परेशान करने वाले लक्षण प्रदर्शित किए, जब वह ठीक से खाना नहीं खा रहा था और बीमार हो गया।माता-पिता उसे अस्पताल ले गए जहां उसे संक्रमण हो गया और उसे एक फीडिंग ट्यूब से जोड़ा गया।

"हमने महसूस किया कि केवल खाने की समस्याएँ ही चल रही थीं,"बुडनिक-नेप ने हेल्थलाइन को बताया। "वे उसे हटा नहीं सके ... यह वास्तव में नहीं हो रहा था।"

कई जटिलताओं के साथ अस्पताल में और बाहर रहने के हफ्तों के बाद, डॉक्टरों ने अंततः शिशु को FBXL4-संबंधित एन्सेफेलोमायोपैथी माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए डेक्लेक्शन सिंड्रोम नामक आनुवंशिक विकार का निदान किया।

सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का एक रूप है, जहां कोशिकाओं के ऊर्जा केंद्र या माइटोकॉन्ड्रिया ठीक से काम नहीं करते हैं।यदि माइटोकॉन्ड्रिया ठीक से काम नहीं करता है, तो यह कोशिकाओं के लिए उपलब्ध ऊर्जा की मात्रा को प्रभावित करता है।पर्याप्त ऊर्जा के बिना, बच्चे - विशेष रूप से तेजी से बढ़ते नवजात शिशु - कम मांसपेशियों की टोन से लेकर दौरे तक, संज्ञानात्मक विकास में देरी के लिए कई लक्षणों का सामना करते हैं।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के मुताबिक, बीमारी का कोई इलाज नहीं है, और ज्यादातर बच्चे केवल बचपन में ही रहते हैं।

"हमने कुछ शोध किया था क्योंकि उन्हें माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का संदेह था,"बुडनिक-नेप ने कहा।यह "निश्चित रूप से विनाशकारी था। इससे पहले कि डॉक्टर हमें बताते, हम जानते थे कि इसका कोई इलाज नहीं है।"

बुडनिक-नेप ने कहा कि डॉक्टरों ने परिवार को कुछ पूरक दिए, लेकिन अनिवार्य रूप से उन्हें सलाह दी कि वे अपने बेटे को घर ले जाएं और उसके साथ बिताए समय का आनंद लें।

परिवार ने शुरू में कोशिश की, लेकिन कुछ ही दिनों में बुदनिक-नेप ने कहा कि उन्हें लगा कि उन्हें अपने बच्चे की मदद करने के लिए कुछ करना होगा।

नए विकल्प की तलाश में

"हम चार्ली गार्ड की कहानी में आए, और देखा कि माता-पिता प्रयोगात्मक उपचार के लिए लड़ रहे थे,"बुडनिक-नेप ने कहा।

मिशिगन माता-पिता ने सोचा, "हम इसके लिए लड़ सकते हैं।"

गार्ड की कहानी ने अंतरराष्ट्रीय सुर्खियां बटोरीं, जब उसके माता-पिता ने यूके की अदालतों में याचिका दायर कर उन्हें आगे के इलाज के लिए संयुक्त राज्य अमेरिका जाने की अनुमति दी।राष्ट्रपति ट्रम्प और पोप दोनों ने कहानी को तौला।

गार्ड, जिनके पास माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का थोड़ा अलग प्रकार और अधिक स्पष्ट लक्षण थे, की मृत्यु सिर्फ एक वर्ष से कम उम्र में हुई।उन्होंने प्रायोगिक उपचार नहीं कराया क्योंकि ब्रिटेन में अदालत और चिकित्सा अधिकारियों को लगा कि उनकी बीमारी का कोई असर होने के लिए उनकी बीमारी बहुत आगे बढ़ गई है।

बब्स में माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का एक अलग रूप होता है और गार्ड के रूप में मस्तिष्क को उतना नुकसान नहीं होता है।बुडनिक-नेप ने कहा कि वे गार्ड के माता-पिता से अन्य विकल्पों या शोधकर्ताओं की तलाश करने के लिए प्रेरित थे जो इस बीमारी के संभावित उपचार की जांच कर रहे थे।

बुडनिक-नेप ने जोर देकर कहा कि ब्रॉनसन चिल्ड्रन हॉस्पिटल में उनके डॉक्टर अपने बेटे के लिए प्रायोगिक उपचार खोजने के लिए ग्रहणशील और मददगार रहे हैं।

प्रायोगिक उपचार की नैतिकता

एनवाईयू लैंगोन मेडिकल सेंटर के बायोएथिसिस्ट आर्ट कैपलन, पीएचडी ने कहा कि यूनाइटेड किंगडम की तुलना में, संयुक्त राज्य में परिवारों को आमतौर पर प्रायोगिक उपचारों को आजमाने की अनुमति दी जाएगी, जब तक वे उनके लिए भुगतान कर सकते हैं।

"जब तक यह हानिकारक नहीं है, तब तक हम माता-पिता की देखभाल को नियंत्रित करने के लिए अधिक इच्छुक हैं,"कैपलन ने हेल्थलाइन को बताया। "अंग्रेजों के पास डॉक्टर-उन्मुख मानक अधिक हैं।"

कैपलन ने समझाया कि डॉक्टर आमतौर पर मरीजों को इलाज करने देंगे, जब तक कि यह मनुष्यों में खतरनाक नहीं दिखाया गया है, और यह कैसे काम कर सकता है, इसके लिए कुछ जैविक आधार हैं।हताश माता-पिता के लिए, हालांकि, कैपलन ने कहा कि डॉक्टरों को अक्सर उनके साथ इस मामले पर चर्चा करनी होगी कि उन्हें यह समझाने के लिए कि उन्हें जो कुछ भी मिलता है उसका पीछा क्यों नहीं करना चाहिए।

"डॉक्टर जो अनुभवी हैं वे हताशा के अभ्यस्त हैं ... वे लोगों से बात करने की कोशिश करेंगे," कैपलन ने कहा।

उन्होंने समझाया कि वास्तव में प्रायोगिक मामलों के लिए डॉक्टर अक्सर माता-पिता को याद दिलाते हैं कि एक कथित उपचार अंततः उनके बच्चों को अनावश्यक दर्द का कारण बन सकता है।

अपने बेटे की मदद करने के लिए, बुडनिक-नेप अब बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल के अधिकारियों से बात कर रही है ताकि यह देखा जा सके कि क्या उसके बेटे को प्रायोगिक उपचार दिया जा सकता है, जहां डाइक्लोरोएसेटेट (डीसीए) नामक दवा का उपयोग लैक्टेट के स्तर को कम करने में मदद के लिए किया जाता है। माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के कारण रक्त और रीढ़ की हड्डी का द्रव।आशा है कि इन स्तरों को कम करने से रोग के कुछ लक्षणों को रोका जा सकता है।

बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल के अधिकारियों ने इस मामले के बारे में हेल्थलाइन से बात करने से इनकार कर दिया।बुडनिक-नेप ने कहा कि वे बीमा कंपनी से वापस सुनने का इंतजार कर रहे हैं, लेकिन भविष्य के बारे में आशान्वित हैं।

"वह कितना प्यारा, खुशमिजाज, स्माइली लड़का है,"बुडनिक-नेप ने कहा।

उसने कहा कि वे पहले ही आश्चर्यचकित और प्रसन्न हैं कि बब्स ने कुछ विकासात्मक मील के पत्थर हासिल किए हैं, और आशा है कि वह उम्मीदों से बेहतर प्रदर्शन करना जारी रखेंगे।

"हमें बताया गया था कि वह कभी नहीं चलेंगे या बात नहीं करेंगे,"बुडनिक-नेप ने कहा।लेकिन "उसे देखकर हमें कुछ मील के पत्थर मिलते हैं जैसे कि सहना और बड़बड़ाना और बैठने की कोशिश करना ... निश्चित रूप से हमें उम्मीद है कि वह डॉक्टरों को गलत साबित करने जा रहा है।"

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