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Faire taire certains gènes pourrait devenir le remède aux maladies cardiaques héréditaires, selon de nouvelles recherches.Andrew Brookes/Getty Images
  • Les cardiomyopathies sont des troubles qui altèrent la fonction du cœur, et de nombreux cas sont d'origine génétique.
  • Les experts explorent l'utilisation des thérapies géniques pour traiter les cardiomyopathies.
  • Une équipe de recherche appelée CureHeart a récemment reçu une subvention de 30 millions de livres sterling de la British Heart Foundation pour alimenter de nouvelles recherches sur les traitements médicaux génétiques pour aider les personnes atteintes de cardiomyopathies.
  • Les chercheurs travailleront sur le développement d'un remède injectable qui agit en faisant taire ou en modifiant certains gènes.

Les maladies cardiaques peuvent prendre de nombreuses formes et se développer en fonction de composants tels que la génétique, les facteurs environnementaux et le mode de vie.Les troubles qui affectent les muscles du cœur, ou cardiomyopathies, peuvent avoir des origines génétiques, ce qui a alimenté la recherche sur de possibles traitements génétiques pour les guérir.

L'équipe de rechercheCureCoeura récemment reçu une subvention de 30 millions de livres sterling de la British Heart Foundation (BHF) après avoir remporté le concours de la BHF, le Big Beat Challenge.L'argent sera utilisé pour faire avancer les progrès du groupe dans les traitements génétiques des cardiomyopathies.

Cardiomyopathie et options de traitement

Cardiomyopathieest un terme générique pour tous les troubles affectant les muscles du cœur.Lorsqu'une personne souffre de cardiomyopathie, il peut être plus difficile pour le cœur de pomper efficacement le sang dans tout le corps.

Les personnes atteintes de cardiomyopathie peuvent éprouver une variété de symptômes allant de légers à graves.Il y a plusieurstypes de cardiomyopathie. Les muscles cardiaques peuvent s'épaissir, devenir rigides ou même élargis, selon le type.La cardiomyopathie peut causergraves problèmes cardiaques, y compris les rythmes cardiaques anormaux, l'insuffisance cardiaque, l'arrêt cardiaque et l'accident vasculaire cérébral.

Dr.Edo Paz, cardiologue et vice-président médical de l'application de soins numériques K Health, qui n'est pas affilié à CureHeart, a expliqué à Medical News Today :

« Les cardiomyopathies sont des maladies du muscle cardiaque. Ils peuvent être extrêmement graves, car les patients peuvent développer une insuffisance cardiaque congestive et des rythmes cardiaques irréguliers pouvant entraîner une mort cardiaque subite. Il existe de nombreux types de cardiomyopathies et le traitement varie en fonction du type et/ou de la cause.

Dr.Paz a également évoqué les traitements actuels.

"[D]ans la plupart des cas de cardiomyopathie, il existe un certain nombre de médicaments qui peuvent améliorer les symptômes du patient, améliorer ou prévenir l'aggravation de la fonction du muscle cardiaque et améliorer la survie. D'autres traitements pouvant s'appliquer à certaines cardiomyopathies comprennent la chirurgie et/ou la mise en place d'un défibrillateur automatique implantable. Dans les cas graves, les patients peuvent subir une transplantation cardiaque », a-t-il déclaré.

Parfois, la cardiomyopathie peut avoir une origine génétique.Lorsque les médecins savent qu'une personne a des variantes génétiques spécifiques associées à la maladie, ils peuvent être proactifs quant aux options de surveillance et de traitement.Cependant, déverrouiller les causes génétiques de la cardiomyopathie pourrait également être la clé du développement de nouveaux traitements.

Corriger et désactiver les gènes

Dans le cadre de ses efforts pour faire progresser le traitement des maladies cardiaques, le BHF organise la compétition mondiale, le Big Beat Challenge.Différentes équipes de recherche en cardiologie rivalisent pour gagner 30 millions de livres sterling pour financer leurs recherches, en présentant leurs idées à un panel de patients et public, ainsi qu'à un panel de chercheurs et de professionnels de la santé.La décision finale a été prise par un comité consultatif international composé de personnalités de la science et de la médecine.

Le gagnant du Big Beat Challenge était l'équipe de recherche,CureCoeur, qui portait sur les traitements génétiques des cardiomyopathies.

Ils expliquent sur leur site Web que leur objectif est de "développer des thérapies génétiques qui corrigent précisément les gènes défectueux dans le cœur lui-même, fournissant ainsi un nouveau traitement pour, et finalement guérissant, les cardiomyopathies".

"Environ 1 personne sur 250 est touchée par des maladies génétiques du muscle cardiaque, collectivement appelées cardiomyopathie. Environ 260 000 personnes au Royaume-Uni et 1,5 million aux États-Unis sont touchées ; beaucoup ignorent qu'ils peuvent être en danger.
— Chercheurs de l'équipe CureHeart

Les chercheurs veulent concentrer leurs efforts sur la correction et la désactivation des gènes qui contribuent aux cardiomyopathies.

Dans le cadre de leurs travaux, ils ont identifié les gènes de la cardiomyopathie et la façon dont ils provoquent la cardiomyopathie.Ils ont également travaillé sur la manière d'administrer la médecine génétique afin qu'elle atteigne la cible des cellules du muscle cardiaque.

La recherche avance

L'équipe de CureHeart est ravie de la façon dont leurs recherches pourraient aider les personnes atteintes de cardiomyopathies génétiques.Pourtant, ils notent également que leurs recherches pourraient s'étendre à d'autres domaines, tels que le traitement de l'insuffisance cardiaque.Ils notent que la génétique peut jouer un rôle dans l'insuffisance cardiaque et qu'il pourrait être très bénéfique de s'attaquer à la cause fondamentale génétique.

Développer des remèdes pour les cardiomyopathies pourrait avoir un impact sur la vie de nombreuses personnes, y compris les enfants touchés par les cardiomyopathies.

Dans un récent communiqué de presse, le professeur Sir Nilesh, directeur médical de la British Heart Foundation, a déclaré que le travail de l'équipe avait un grand potentiel.

"Une fois couronnées de succès, les mêmes innovations d'édition de gènes pourraient être utilisées pour traiter toute une gamme de maladies cardiaques courantes dans lesquelles les défauts génétiques jouent un rôle majeur. Cela aurait un impact transformationnel et offrirait de l'espoir aux milliers de familles dans le monde touchées par ces maladies dévastatrices », dit-il.

« C'est un moment décisif pour la médecine cardiovasculaire. Non seulement CureHeart pourrait être le créateur du premier remède contre les maladies héréditaires du muscle cardiaque en s'attaquant aux gènes tueurs qui traversent les arbres généalogiques, mais il pourrait également inaugurer une nouvelle ère de cardiologie de précision.
— Pr.Monsieur Nilesh

Prof.Hugh Watkins, membre dirigeant de l'équipe de recherche CureHeart et professeur de médecine cardiovasculaire à la British Heart Foundation, s'est dit enthousiasmé par le financement et le développement de la recherche dans ce domaine.

"Je suis enthousiasmé par le Big Beat Challenge de la BHF, car l'ampleur du prix a permis de recruter de véritables scientifiques de classe mondiale, dont certains qui ne travaillaient pas auparavant sur les maladies cardiaques", a-t-il déclaré au MNT.

"Nous pensons que nous avons tout ce dont nous avons besoin maintenant pour découvrir comment utiliser au mieux les thérapies génétiques pour résoudre le problème fondamental des maladies héréditaires du muscle cardiaque et commencer à créer des remèdes là où il n'en existe pas à l'heure actuelle", a-t-il ajouté.

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