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Un bébé de 5 mois du Michigan a été diagnostiqué avec une maladie mortelle similaire à celle de Charlie Gard au Royaume-Uni.Sa famille cherche désespérément des traitements expérimentaux.

Une famille du Michigan espère que son fils en bas âge pourra vaincre les obstacles après avoir reçu un diagnostic de maladie mitochondriale terminale.

Michelle Budnik-Nap et son mari cherchaient des traitements pour potentiellement aider leur fils de 5 mois, Russell "Bubs"Cruzan III, après avoir été diagnostiqué avec une forme de maladie mitochondriale.

Le diagnostic du nourrisson est une variation de la même condition qui a affecté Charlie Gard du Royaume-Uni, décédé le mois dernier après que ses parents aient mené une longue bataille devant le tribunal pour lui obtenir un traitement expérimental.

Budnik-Nap a déclaré que son fils semblait être en bonne santé à sa naissance, mais que le nourrisson présentait des symptômes troublants quelques jours plus tard, lorsqu'il ne se nourrissait pas correctement et tombait malade.Les parents l'ont emmené à l'hôpital où il s'est retrouvé avec une infection et a été connecté à un tube d'alimentation.

"Nous avons réalisé qu'il n'y avait pas que des problèmes d'alimentation",Budnik-Nap a déclaré à Healthline. "Ils ne pouvaient pas l'extuber... ça n'arrivait pas vraiment."

Après des semaines passées à l'intérieur et à l'extérieur de l'hôpital avec de multiples complications, les médecins ont finalement diagnostiqué chez le nourrisson une maladie génétique appelée syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial encéphalomyopathique lié au FBXL4.

Le syndrome est une forme de maladie mitochondriale, où les centres énergétiques des cellules, ou mitochondries, ne fonctionnent pas correctement.Si les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, cela affecte la quantité d'énergie disponible pour les cellules.Sans suffisamment d'énergie, les enfants - en particulier les nouveau-nés à croissance rapide - sont confrontés à une foule de symptômes allant d'un faible tonus musculaire à des convulsions en passant par un développement cognitif retardé.

Selon les National Institutes of Health (NIH), la maladie est incurable et la plupart des enfants atteints ne vivent que dans la petite enfance.

"Nous avions fait des recherches parce qu'ils suspectaient une maladie mitochondriale",dit Budnik-Nap.C'était « définitivement dévastateur. Avant que les médecins ne nous le disent, nous savions qu'il n'y avait pas de traitement pour cela.

Budnik-Nap a déclaré que les médecins avaient donné à la famille des suppléments, mais leur avaient essentiellement conseillé de ramener leur fils à la maison et de profiter du temps qu'il leur restait.

La famille a d'abord essayé, mais quelques jours plus tard, Budnik-Nap a déclaré qu'ils avaient le sentiment qu'ils devaient faire quelque chose pour essayer d'aider leur enfant.

A la recherche d'une nouvelle option

"Nous sommes tombés sur l'histoire de Charlie Gard et avons vu que les parents se battaient pour un traitement expérimental",dit Budnik-Nap.

Les parents du Michigan ont pensé: "Nous pouvons nous battre pour cela."

L'histoire de Gard a fait la une des journaux internationaux après que ses parents ont demandé aux tribunaux britanniques de leur permettre de se rendre aux États-Unis pour un traitement supplémentaire.Le président Trump et le pape ont tous deux pesé sur l'histoire.

Gard, qui avait un type légèrement différent de maladie mitochondriale et des symptômes plus prononcés, est décédé à un peu moins d'un an.Il n'a pas subi de traitement expérimental parce que le tribunal et les autorités médicales britanniques pensaient que sa maladie avait trop progressé pour qu'elle ait un effet.

Bubs a une forme différente de maladie mitochondriale et n'a pas autant de lésions cérébrales que Gard.Budnik-Nap a déclaré avoir été inspiré par les parents de Gard pour rechercher d'autres options ou des chercheurs qui étudiaient des traitements possibles pour cette maladie.

Budnik-Nap a souligné que leurs médecins à l'hôpital pour enfants de Bronson ont été réceptifs et utiles dans leur recherche d'un traitement expérimental pour leur fils.

Éthique du traitement expérimental

Art Caplan, PhD, bioéthicien au NYU Langone Medical Center, a déclaré que par rapport au Royaume-Uni, les familles aux États-Unis seront généralement autorisées à essayer des traitements expérimentaux tant qu'elles pourront les payer.

"Nous sommes plus disposés à laisser les parents contrôler les soins tant que ce n'est pas nocif",Caplan a déclaré à Healthline. "Les Britanniques ont davantage une norme axée sur les médecins."

Caplan a expliqué que les médecins laissent généralement les patients suivre un traitement tant qu'il a été démontré qu'il n'est pas dangereux pour l'homme, et qu'il existe des fondements biologiques à la façon dont cela pourrait fonctionner.Pour les parents désespérés, cependant, Caplan a déclaré que les médecins devront souvent discuter du cas avec eux pour expliquer pourquoi ils ne devraient pas poursuivre tout ce qu'ils trouvent.

"Les médecins expérimentés sont habitués au désespoir … Ils essaieront d'en dissuader les gens", a déclaré Caplan.

Il a expliqué que pour les cas vraiment expérimentaux, les médecins rappellent souvent aux parents qu'un traitement supposé pourrait finalement causer des douleurs inutiles à leurs enfants.

Pour aider son fils, Budnik-Nap parle maintenant aux responsables de l'hôpital pour enfants de Boston pour voir si son fils pourrait recevoir un traitement expérimental, où un médicament appelé dichloroacétate (DCA) est utilisé pour aider à réduire les niveaux de lactate qui peuvent s'accumuler dans le le sang et le liquide céphalo-rachidien dus à une maladie mitochondriale.L'espoir est que l'abaissement de ces niveaux pourrait arrêter certains des symptômes de la maladie.

Les responsables du Boston Children's Hospital ont refusé de parler de l'affaire à Healthline.Budnik-Nap a déclaré qu'ils attendaient une réponse de la compagnie d'assurance, mais qu'ils avaient bon espoir pour l'avenir.

"C'est un garçon si doux, heureux et souriant,"dit Budnik-Nap.

Elle a dit qu'ils étaient déjà surpris et ravis que Bubs ait franchi quelques étapes de développement et espèrent qu'il continuera à dépasser les attentes.

"On nous a dit qu'il ne marcherait ni ne parlerait jamais",dit Budnik-Nap.Mais "le voir franchir certaines de ces étapes comme roucouler et babiller contre nous et essayer de s'asseoir... nous donne définitivement l'espoir qu'il va prouver que les médecins ont tort."

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