- Los investigadores están analizando la tecnología de empalme de genes CRISPR para ver si se puede usar para tratar la demencia y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
- Los científicos dicen que la técnica podría usarse para alterar el ADN y reparar las mutaciones genéticas que causan estas enfermedades.
- La investigación se encuentra en las primeras etapas y no se esperan ensayos en humanos hasta dentro de uno o dos años.
En su laboratorio en el campus de la Universidad de California en San Francisco, la Dra.Claire Clelland está trabajando para encontrar curas para enfermedades neurodegenerativas como la demencia frontotemporal (FTD) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig.
Ambas son enfermedades fatales e irreversibles que actualmente no tienen tratamiento efectivo.
Sin embargo, Clelland cuenta con la ayuda de un arma relativamente nueva: CRISPR, la tecnología de edición de genes.
“Actualmente estamos desarrollando terapias génicas CRISPR para formas genéticas de FTD y ALS. Pero tenemos que saber qué edición funcionará y entregar esa tecnología”, explicó Clelland, profesor asistente de neurología en la universidad.
"Las mutaciones de un solo gen causan enfermedades y ELA, y deberían curarse editando el genoma", dijo a Healthline.
Sus hallazgos preliminares se describieron en un artículo de investigación publicado el mes pasado.
CRISPR, que significa Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas Regularmente Interespaciadas, ha sacudido a la comunidad científica en los últimos años.
Fue presentado por primera vez por Jennifer Doudna, Ph.D., profesora de los departamentos de química y biología celular y molecular de la Universidad de California Berkeley, y su colaboradora, Emmanuelle Charpentier, PhD, profesora de la Unidad Max Planck para la Science of Pathogens en Berlín, Alemania.
Los dos científicos recibieron el Premio Nobel de Química 2020 por su investigación.
Los fundamentos de CRISPR
Con CRISPR, los humanos ahora tienen el poder de reescribir las secuencias de pequeñas regiones del genoma y potencialmente borrar ciertas enfermedades.
Pero la presentación de CRISPR estuvo acompañada tanto de entusiasmo como de desprecio.Si bien la tecnología no tiene precedentes, hay quienes creen que los genes humanos no deberían alterarse.
Algunos dicen que lo que hace CRISPR es “jugar a ser Dios”.
los
En 2018, el científico chino He Jiankui utilizó la tecnología CRISPR-Cas9 para modificar los genomas de los embriones.Su intención era hacerlos resistentes al VIH.Posteriormente, los tres bebés nacieron sanos.
Pero cuando se enteraron de lo que había hecho Jiankui, el Consejo de Estado de China
CRISPR es más aceptado en la comunidad científica mundial ahora.
Se está utilizando en laboratorios de todo el mundo para estudiar su capacidad para tratar y posiblemente curar el cáncer, la diabetes, el VIH/SIDA y los trastornos de la sangre.
Gracias a CRISPR, los científicos ahora pueden ingresar el ADN y hacer un cambio que corrige las mutaciones que causan enfermedades.
Explorando CRISPR como tratamiento para la demencia
En el Centro de Memoria y Envejecimiento de la UCSF, Clelland atiende a personas con síntomas cognitivos y demencia, que afectan partes del cerebro que controlan las emociones, el comportamiento, la personalidad y el lenguaje.
Clelland dijo que desarrolla enfoques de edición de genes CRISPR en tipos de células relevantes derivados de células madre pluripotentes inducidas humanas.
Estas células madre se derivan de células sanguíneas o de la piel que han sido reprogramadas a un estado pluripotente de tipo embrionario.
Esto permite el desarrollo de una fuente ilimitada de cualquier tipo de célula humana necesaria para fines terapéuticos.El laboratorio de Clelland se centra en las causas monogénicas de FTD y ALS, como las mutaciones en el llamado gen C9orf72.
“Estamos a solo uno o dos años de los ensayos en humanos”, dijo.
Para algunos, la investigación aún es demasiado preliminar para comenzar a generar esperanzas.
Un portavoz de la Asociación de Alzheimer le dijo a Healthline que "en este momento no podemos comentar sobre esta técnica".
Los funcionarios de The ALS Association no respondieron a la solicitud de comentarios de Healthline para esta historia.
Madre espera ser parte del juicio
A Linde Jacobs le encantaría estar en una de las próximas pruebas de CRISPR.
Jacobs, de 34 años, que está casada y tiene dos hijos pequeños, dijo que su madre comenzó a mostrar cambios de comportamiento y personalidad en 2011 a los 51 años, pero no le diagnosticaron FTD hasta diciembre de 2018.
“Mi mamá falleció en agosto de 2021 a la edad de 62 años”, dijo Jacobs, quien se enteró de su propio estado positivo de FTD solo un mes después.
“Mi diagnóstico oficial es demencia frontotemporal relacionada con MAPT, portador asintomático”,Jacobs le dijo a Healthline.
Espera participar en uno de los juicios de Clelland “incluso si no me ayuda a mí, pero puede ayudar a otra persona”.
Esperando una cura para la ELA
Mientras tanto, Steve Fisher, quien ganó el campeonato nacional como entrenador del equipo de baloncesto de la Universidad de Michigan y entrenó a muchos equipos de élite en la Universidad Estatal de San Diego, ha apoyado los esfuerzos para encontrar una cura para la ELA y otras enfermedades genéticas desde que su hijo, Mark Fisher, fue diagnosticado con la enfermedad en 2009.
“Mark estuvo en una prueba temprana y lo aplaudo por lo que está luchando. Tiene un espíritu fenomenal”,Fisher le dijo a Healthline.
“La gente puede vivir con ELA. Pero es una enfermedad muy difícil. Creo que podría haber una cura para esto. Espero que llegue durante la vida de Mark”, dijo.
