Sitemap

Un bebé de Michigan de 5 meses fue diagnosticado con una enfermedad mortal similar a la del Charlie Gard del Reino Unido.Su familia busca desesperadamente tratamientos experimentales.

Una familia de Michigan espera que su hijo pequeño pueda superar las probabilidades después de que le diagnosticaran una enfermedad mitocondrial terminal.

Michelle Budnik-Nap y su esposo han estado buscando tratamientos para ayudar potencialmente a su hijo pequeño de 5 meses, Russell "Bubs".Cruzan III, después de que le diagnosticaran una forma de enfermedad mitocondrial.

El diagnóstico del bebé es una variación de la misma condición que afectó a Charlie Gard del Reino Unido, quien murió el mes pasado después de que sus padres entablaran una prolongada batalla en la corte para conseguirle un tratamiento experimental.

Budnik-Nap dijo que su hijo parecía estar sano cuando nació, pero el bebé exhibió síntomas preocupantes solo unos días después cuando no se alimentó adecuadamente y se enfermó.Los padres lo llevaron al hospital donde terminó con una infección y lo conectaron a una sonda de alimentación.

“Nos dimos cuenta de que había más que solo problemas de alimentación”,Budnik-Nap le dijo a Healthline. “No pudieron extubarlo… simplemente no estaba sucediendo realmente”.

Después de semanas de estar entrando y saliendo del hospital con múltiples complicaciones, los médicos finalmente diagnosticaron al bebé con un trastorno genético llamado síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial encefalomiopático relacionado con FBXL4.

El síndrome es una forma de enfermedad mitocondrial, en la que los centros de energía de las células, o mitocondrias, no funcionan correctamente.Si las mitocondrias no funcionan correctamente, afecta la cantidad de energía disponible para las células.Sin suficiente energía, los niños, especialmente los recién nacidos de rápido crecimiento, se enfrentan a una serie de síntomas, desde bajo tono muscular hasta convulsiones y retraso en el desarrollo cognitivo.

No existe cura para la enfermedad, y la mayoría de los niños con la afección solo viven hasta la primera infancia, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

“Habíamos investigado un poco porque sospechaban una enfermedad mitocondrial”,dijo Budnik-Nap.Fue “definitivamente devastador. Antes de que los médicos nos lo dijeran, sabíamos que no había tratamientos para eso”.

Budnik-Nap dijo que los médicos le dieron a la familia algunos suplementos, pero esencialmente les aconsejaron que llevaran a su hijo a casa y disfrutaran el tiempo que les quedaba con él.

La familia lo intentó inicialmente, pero a los pocos días Budnik-Nap dijo que sentía que tenía que hacer algo para tratar de ayudar a su hijo.

Buscando una nueva opción

"Nos encontramos con la historia de Charlie Gard y vimos que los padres estaban luchando por un tratamiento experimental".dijo Budnik-Nap.

Los padres de Michigan pensaron: “Podemos luchar por esto”.

La historia de Gard llegó a los titulares internacionales después de que sus padres solicitaron a los tribunales del Reino Unido que les permitieran ir a los Estados Unidos para recibir tratamiento adicional.Tanto el presidente Trump como el Papa intervinieron en la historia.

Gard, que tenía un tipo ligeramente diferente de enfermedad mitocondrial y síntomas más pronunciados, murió con poco menos de un año.No se sometió a un tratamiento experimental porque la corte y los funcionarios médicos en Gran Bretaña pensaron que su enfermedad había progresado demasiado como para que tuviera algún efecto.

Bubs tiene una forma diferente de enfermedad mitocondrial y no tiene tanto daño cerebral como Gard.Budnik-Nap dijo que se inspiraron en los padres de Gard para buscar otras opciones o en investigadores que investigaban posibles tratamientos para esta enfermedad.

Budnik-Nap enfatizó que sus médicos en Bronson Children's Hospital han sido receptivos y serviciales en su búsqueda para encontrar un tratamiento experimental para su hijo.

Ética del tratamiento experimental

Art Caplan, PhD, bioético del Centro Médico Langone de la NYU, dijo que, en comparación con el Reino Unido, las familias en los Estados Unidos generalmente podrán probar tratamientos experimentales siempre que puedan pagarlos.

“Estamos más dispuestos a dejar que los padres controlen el cuidado siempre que no sea dañino”,Caplan le dijo a Healthline. “Los británicos tienen un estándar más orientado a los médicos”.

Caplan explicó que los médicos generalmente permitirán que los pacientes sigan el tratamiento siempre que se haya demostrado que no es peligroso para los humanos, y que existe una base biológica sobre cómo podría funcionar.Sin embargo, para los padres desesperados, Caplan dijo que los médicos a menudo tendrán que discutir el caso con ellos para explicarles por qué no deben buscar cualquier cosa que encuentren.

“Los médicos que tienen experiencia están acostumbrados a la desesperación… Intentarán disuadir a la gente”, dijo Caplan.

Explicó que para los casos verdaderamente experimentales, los médicos a menudo les recuerdan a los padres que un supuesto tratamiento podría, en última instancia, causarles a sus hijos un dolor innecesario.

Para ayudar a su hijo, Budnik-Nap ahora está hablando con funcionarios del Boston Children's Hospital para ver si su hijo puede recibir un tratamiento experimental, donde se usa un medicamento llamado dicloroacetato (DCA) para ayudar a reducir los niveles de lactato que pueden acumularse en el sangre y líquido cefalorraquídeo debido a enfermedad mitocondrial.La esperanza es que la reducción de estos niveles podría detener algunos de los síntomas de la enfermedad.

Los funcionarios del Boston Children's Hospital se negaron a hablar sobre el caso con Healthline.Budnik-Nap dijo que están esperando noticias de la compañía de seguros, pero tienen esperanzas sobre el futuro.

“Es un niño tan dulce, feliz y sonriente”,dijo Budnik-Nap.

Ella dijo que ya estaban sorprendidos y encantados de que Bubs haya alcanzado algunos hitos de desarrollo y esperan que continúe superando las expectativas.

“Nos dijeron que nunca caminaría ni hablaría”,dijo Budnik-Nap.Pero "verlo alcanzar algunos de estos hitos como arrullarnos y balbucearnos y tratar de sentarse... definitivamente nos da la esperanza de que demostrará que los médicos están equivocados".

Todas las categorias: Blog