Un nuevo estudio encuentra que algunos genes pueden estar relacionados con el riesgo de fibrilación auricular

• Un nuevo estudio encuentra que genes específicos pueden predecir el riesgo de que una persona desarrolle fibrilación auricular o Afib.
• Afib está relacionado con decenas de miles de muertes cada año.
• Los investigadores analizaron datos de casi 1300 personas durante un período de 10 años.

De acuerdo con laCentros de Control y Prevención de Enfermedades(CDC), la fibrilación auricular, también llamada FA o Afib, es el tipo más común de arritmia cardíaca tratada.

La agencia informa que en 2019, Afib se mencionó en 183,321 certificados de defunción y fue la causa subyacente de muerte en 26,535 de esas muertes.

Una nueva investigación publicada esta semana en elRevista de la Asociación Médica Estadounidense(JAMA) encuentra genes específicos presentes en personas menores de 66 años que desarrollan la afección conocida como fibrilación auricular de aparición temprana (EOAF).

“Cómo me interesé realmente en estudiar este grupo”, dijo el autor del estudio, M.Benjamin Shoemaker, MD, explicó en una entrevista conJAMA Cardiología. “Fue hace casi 20 años, comenzaron a surgir los primeros informes de casos y series de casos en los que se encontró que las familias con un fuerte historial de fibrilación auricular tenían variantes raras en los genes que sabemos que están asociados con la herencia tradicional.miocardiopatíasíndromes.”

“Estos otros síndromes pueden ser realmente graves y causar insuficiencia cardíaca y muerte súbita”, continuó.

Genes fuertemente asociados con la condición.

El estudio incluyó a 1293 participantes con fibrilación auricular diagnosticada antes de los 66 años que se sometieron a secuenciación del genoma completo.

Todos se inscribieron en el estudio desde el 23 de noviembre de 1999 hasta el 2 de junio de 2015 y tenían un promedio de 56 años cuando comenzó el estudio.

Los investigadores encontraron variantes genéticas raras en el 10 por ciento de ellos.

Durante el estudio, el 17 por ciento de los participantes murió en los próximos 10 años en promedio.La mortalidad entre los pacientes con los genes más prevalentes con variantes asociadas a la enfermedad fue del 26 por ciento.

"Los hallazgos sugieren que las variantes raras en los genes de la miocardiopatía y la arritmia pueden estar asociadas con un mayor riesgo de mortalidad entre los pacientes con fibrilación auricular de inicio temprano, especialmente aquellos diagnosticados a una edad más temprana", dijeron los autores del estudio.escribió.

Hicieron hincapié en que las pruebas genéticas pueden ofrecer información importante sobre el riesgo de Afib para pacientes diagnosticados con EOAF, especialmente a edades más jóvenes.

Los antecedentes familiares pueden revelar si debe hacerse una prueba genética

“Las pruebas genéticas no deben realizarse en todos los pacientes con fibrilación auricular”,david sPark, MD, PhD, electrofisiólogo cardíaco y profesor asistente de medicina en el Heart Rhythm Center de NYU Langone, le dijo a Healthline.

Sin embargo, agregó que podría considerarse en pacientes diagnosticados con Afib a una edad temprana o que tienen antecedentes familiares de fibrilación auricular de inicio temprano (EOAF) y miocardiopatía asociada, muerte súbita o implantación temprana de marcapasos.

“Este estudio demuestra que en pacientes más jóvenes (menos de 66 años) que presentan fibrilación auricular”, dijo Park. “Se encontró una variante genética rara que se considera patógena o probablemente patógena en el 10 por ciento de la población del estudio”.

Es "extremadamente común" en las personas mayores.

“La fibrilación auricular es lo que llamamos un latido cardíaco irregular sostenido”, dijo Joshua Yamamoto, MD, cardiólogo de Foxhall Medicine y autor de You Can Prevent a Stroke.

Señaló que la condición es "extremadamente común" y se considera mejor como parte del proceso natural de envejecimiento.

“Solo el uno por ciento de las personas de 50 años la tienen, pero el 30 por ciento de las personas de 70 años tienen Afib”, continuó Yamamoto. “Para la mayoría de las personas, es en gran medida asintomático durante mucho tiempo”.

Explicó que dos factores principales que conducen a la Afib en las personas mayores son la presión arterial más alta y una disminución natural en el "ritmo" del corazón, que son inevitables con la edad.

Cómo se trata típicamente la Afib

Richard Becker, MD, director del Instituto del Corazón, los Pulmones y Vasculares de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati, dijo que el tratamiento para la fibrilación auricular es cada vez más la ablación de la fibrilación auricular.

Este procedimiento utiliza ondas de radiofrecuencia y herramientas especiales para identificar una o más áreas dentro del corazón desde donde se origina la anomalía del ritmo cardíaco.

“Hay medicamentos que se pueden usar para prevenir la fibrilación auricular y otros que ralentizan los latidos del corazón hacia un ritmo más normal”, agregó. “Los medicamentos anticoagulantes son particularmente importantes para reducir el riesgo de un accidente cerebrovascular”.

¿Se puede prevenir o retrasar?

Según Christopher Davis, MD, cardiólogo de Reveal Vitality, el riesgo de fibrilación auricular podría reducirse con ciertos cambios en el estilo de vida.

Incluyen evitar el consumo excesivo de cafeína, controlar la presión arterial con cambios en el estilo de vida o medicamentos, y tratar la apnea del sueño subyacente.

“Otros cambios en el estilo de vida incluyen la optimización de micronutrientes como el magnesio, que también juegan un papel importante en las alteraciones del ritmo cardíaco”, dijo.

"Aprender buenas técnicas de manejo del estrés también ayudará con la sobreproducción de 'hormonas del estrés' que pueden provocar fibrilación auricular", continuó.

Dijo que si bien existe un mayor riesgo con variantes genéticas específicas, en la mayoría de los casos, son los factores del estilo de vida los que determinan si esos genes se expresan.

"Comprender la predisposición genética para cualquier condición, incluida la fibrilación auricular, es muy útil", dijo Davis. “Sin embargo, tener un gen particular en sí mismo no relega a un paciente a tener una condición particular”.

Davis señaló que los medicamentos para el estilo de vida y los factores ambientales pueden afectar el funcionamiento de los genes, un proceso llamadoepigenética.

“Es muy importante comprender estos modificadores epigenéticos que pueden ayudar a influir en la expresión de variantes genéticas”, dijo.

La línea de fondo

Los investigadores han descubierto ciertos genes fuertemente asociados con un diagnóstico de fibrilación auricular de inicio temprano, una condición potencialmente fatal.

Los expertos dicen que someterse a pruebas de detección de estos genes puede beneficiar a algunas personas, en su mayoría a las que tienen antecedentes familiares importantes o a las que ya se les ha diagnosticado Afib a una edad temprana.

También dicen que el estilo de vida puede reducir significativamente el riesgo de desarrollar esta condición en personas que tienen estos genes.