- Οι ερευνητές εξετάζουν την τεχνολογία σύζευξης γονιδίων CRISPR για να δουν εάν μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της άνοιας καθώς και της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS).
- Οι επιστήμονες λένε ότι η τεχνική θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για την αλλαγή του DNA και την επιδιόρθωση γονιδιακών μεταλλάξεων που προκαλούν αυτές τις ασθένειες.
- Η έρευνα βρίσκεται σε πρώιμα στάδια με δοκιμές σε ανθρώπους να μην αναμένονται για άλλα δύο χρόνια.
Στο εργαστήριό της στην πανεπιστημιούπολη του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, η Δρ.Η Claire Clelland εργάζεται για να βρει θεραπείες για νευροεκφυλιστικές ασθένειες όπως η μετωποκροταφική άνοια (FTD) και η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως Νόσος του Lou Gehrig.
Και οι δύο είναι θανατηφόρες, μη αναστρέψιμες ασθένειες που επί του παρόντος δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Ωστόσο, ο Clelland έχει τη βοήθεια ενός σχετικά νέου όπλου: το CRISPR, την τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων.
«Αυτή τη στιγμή αναπτύσσουμε γονιδιακές θεραπείες CRISPR για γενετικές μορφές FTD και ALS. Αλλά πρέπει να ξέρουμε ποια επεξεργασία θα λειτουργήσει και θα παραδώσει αυτή την τεχνολογία», εξήγησε ο Clelland, επίκουρος καθηγητής νευρολογίας στο πανεπιστήμιο.
«Οι μεταλλάξεις ενός γονιδίου προκαλούν νόσο και ALS και θα πρέπει να θεραπεύονται με επεξεργασία του γονιδιώματος», είπε στο Healthline.
Τα προκαταρκτικά ευρήματά τους σκιαγραφήθηκαν σε μια ερευνητική εργασία που δημοσιεύθηκε τον περασμένο μήνα.
Το CRISPR, το οποίο σημαίνει Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, έχει συγκλονίσει την επιστημονική κοινότητα τα τελευταία χρόνια.
Εισήχθη για πρώτη φορά από την Jennifer Doudna, Ph.D., καθηγήτρια στα τμήματα χημείας και μοριακής και κυτταρικής βιολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια Berkeley, και τη συνεργάτιδά της, Emmanuelle Charpentier, PhD, καθηγήτρια στη Μονάδα Max Planck για το Επιστήμη των Παθογόνων στο Βερολίνο, Γερμανία.
Οι δύο επιστήμονες τιμήθηκαν με το Νόμπελ Χημείας 2020 για την έρευνά τους.
Τα βασικά του CRISPR
Με το CRISPR, οι άνθρωποι έχουν τώρα τη δύναμη να ξαναγράψουν τις αλληλουχίες μικρών περιοχών του γονιδιώματος και ενδεχομένως να διαγράψουν ορισμένες ασθένειες.
Αλλά η εισαγωγή του CRISPR συνοδεύτηκε τόσο από ενθουσιασμό όσο και από περιφρόνηση.Αν και η τεχνολογία είναι άνευ προηγουμένου, υπάρχουν εκείνοι που πιστεύουν ότι τα ανθρώπινα γονίδια δεν πρέπει να αλλοιωθούν.
Κάποιοι λένε ότι αυτό που κάνει η CRISPR είναι να «παίζει τον Θεό».
ο
Το 2018, ο Κινέζος επιστήμονας He Jiankui χρησιμοποίησε την τεχνολογία CRISPR-Cas9 για να τροποποιήσει τα γονιδιώματα των εμβρύων.Η πρόθεσή του ήταν να τους κάνει ανθεκτικούς στον HIV.Τα τρία μωρά γεννήθηκαν στη συνέχεια υγιή.
Αλλά όταν έμαθαν τι είχε κάνει ο Jiankui, το Κρατικό Συμβούλιο της Κίνας
Το CRISPR είναι πλέον πιο αποδεκτό στην παγκόσμια επιστημονική κοινότητα.
Χρησιμοποιείται σε εργαστήρια σε όλο τον κόσμο για τη μελέτη των ικανοτήτων του να θεραπεύει και πιθανώς να θεραπεύει τον καρκίνο, τον διαβήτη, τον HIV/AIDS και τις διαταραχές του αίματος.
Λόγω του CRISPR, οι επιστήμονες μπορούν πλέον να εισέλθουν στο DNA και να κάνουν μια αλλαγή που διορθώνει τις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες.
Διερεύνηση του CRISPR ως θεραπεία για την άνοια
Στο Κέντρο Μνήμης & Γήρανσης του UCSF, η Κλέλαντ βλέπει άτομα με γνωστικά συμπτώματα και άνοια, τα οποία επηρεάζουν μέρη του εγκεφάλου που ελέγχουν τα συναισθήματα, τη συμπεριφορά, την προσωπικότητα και τη γλώσσα.
Η Clelland είπε ότι αναπτύσσει προσεγγίσεις γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR σε σχετικούς τύπους κυττάρων που προέρχονται από ανθρώπινα επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα.
Αυτά τα βλαστοκύτταρα προέρχονται από κύτταρα δέρματος ή αίματος που έχουν επαναπρογραμματιστεί ξανά σε μια πολυδύναμη κατάσταση που μοιάζει με εμβρυϊκό.
Αυτό επιτρέπει την ανάπτυξη μιας απεριόριστης πηγής οποιουδήποτε τύπου ανθρώπινου κυττάρου που απαιτείται για θεραπευτικούς σκοπούς.Το εργαστήριο του Clelland εστιάζει σε μονογονιδιακά αίτια FTD και ALS, όπως μεταλλάξεις στο λεγόμενο γονίδιο C9orf72.
«Είμαστε μόνο περίπου ένα ή δύο χρόνια μακριά από δοκιμές σε ανθρώπους», είπε.
Για κάποιους, η έρευνα είναι ακόμα πολύ προκαταρκτική για να αρχίσει να δημιουργεί ελπίδες.
Ένας εκπρόσωπος της Ένωσης Αλτσχάιμερ είπε στο Healthline «προς το παρόν δεν μπορούμε να σχολιάσουμε αυτή την τεχνική».
Αξιωματούχοι της Ένωσης ALS δεν απάντησαν στο αίτημα της Healthline για σχόλιο για αυτήν την ιστορία.
Η μητέρα ελπίζει να είναι μέρος της δοκιμής
Η Linde Jacobs θα ήθελε πολύ να είναι σε μια από τις επερχόμενες δοκιμές CRISPR.
Η Τζέικομπς, 34 ετών, που είναι παντρεμένη και έχει δύο μικρά παιδιά, είπε ότι η μητέρα της άρχισε να παρουσιάζει αλλαγές συμπεριφοράς και προσωπικότητας το 2011 σε ηλικία 51 ετών – αλλά δεν διαγνώστηκε με FTD μέχρι τον Δεκέμβριο του 2018.
«Η μαμά μου πέθανε τον Αύγουστο του 2021 σε ηλικία 62 ετών», είπε η Jacobs, η οποία ανακάλυψε για τη δική της θετική κατάσταση FTD μόλις ένα μήνα αργότερα.
«Η επίσημη διάγνωσή μου είναι μετωποκροταφική άνοια σχετιζόμενη με MAPT, ασυμπτωματικός φορέας».είπε ο Τζέικομπς στο Healthline.
Ελπίζει να συμμετάσχει σε μια από τις δοκιμές του Clelland «ακόμα κι αν δεν με βοηθάει αλλά μπορεί να βοηθήσει κάποιον άλλο».
Ελπίζοντας για μια θεραπεία ALS
Εν τω μεταξύ, ο Steve Fisher, ο οποίος κέρδισε το εθνικό πρωτάθλημα ως προπονητής της ομάδας μπάσκετ του Πανεπιστημίου του Michigan και προπονούσε πολλές ελίτ ομάδες στο San Diego State University, έχει υποστηρίξει τις προσπάθειες να βρεθεί μια θεραπεία για το ALS και άλλες γενετικές ασθένειες από τότε που ο γιος του, Mark Fisher, διαγνώστηκε με τη νόσο το 2009.
«Ο Μαρκ ήταν σε μια πρώιμη δίκη και τον επικροτώ για αυτό που παλεύει. Έχει ένα εκπληκτικό πνεύμα»είπε ο Fisher στο Healthline.
«Οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν με ALS. Είναι όμως πολύ δύσκολη ασθένεια. Πιστεύω ότι μπορεί να υπάρξει θεραπεία για αυτό. Ελπίζω να έρθει στη ζωή του Μαρκ», είπε.
