- Μια νέα μελέτη διαπιστώνει ότι συγκεκριμένα γονίδια μπορεί να προβλέψουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει κολπική μαρμαρυγή ή Afib.
- Το Afib συνδέεται με δεκάδες χιλιάδες θανάτους κάθε χρόνο.
- Οι ερευνητές εξέτασαν δεδομένα από σχεδόν 1.300 άτομα σε μια περίοδο 10 ετών.
Σύμφωνα με την
Το πρακτορείο αναφέρει ότι το 2019, το Afib αναφέρθηκε σε 183.321 πιστοποιητικά θανάτου και ήταν η υποκείμενη αιτία θανάτου σε 26.535 από αυτούς τους θανάτους.
Νέα έρευνα που δημοσιεύτηκε αυτή την εβδομάδα στο
«Πώς πραγματικά με ενδιέφερε να μελετήσω αυτή την ομάδα», ο συγγραφέας της μελέτης Μ.Ο Benjamin Shoemaker, MD, εξήγησε σε μια συνέντευξη με
«Αυτά τα άλλα σύνδρομα μπορεί να είναι πραγματικά σοβαρά προκαλώντας καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο», συνέχισε.
Τα γονίδια συνδέονται στενά με την πάθηση
Η μελέτη περιελάμβανε 1.293 συμμετέχοντες με Afib που διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 66 ετών και υποβλήθηκαν σε ανάλυση αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος.
Όλοι εγγράφηκαν στη μελέτη από τις 23 Νοεμβρίου 1999 έως τις 2 Ιουνίου 2015 και ήταν κατά μέσο όρο 56 ετών όταν ξεκίνησε η μελέτη.
Οι ερευνητές βρήκαν σπάνιες γενετικές παραλλαγές στο 10 τοις εκατό από αυτά.
Κατά τη διάρκεια της μελέτης, το 17 τοις εκατό των συμμετεχόντων πέθαναν τα επόμενα 10 χρόνια κατά μέσο όρο.Η θνησιμότητα μεταξύ των ασθενών με τα πιο διαδεδομένα γονίδια με παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο ήταν 26 τοις εκατό.
«Τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι σπάνιες παραλλαγές στα γονίδια της μυοκαρδιοπάθειας και της αρρυθμίας μπορεί να σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο θνησιμότητας μεταξύ των ασθενών με πρώιμη έναρξη ΚΜ, ειδικά σε αυτούς που έχουν διαγνωστεί σε νεαρότερη ηλικία», οι συγγραφείς της μελέτης.
Τόνισαν ότι ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσφέρει σημαντικές πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο Afib για ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με EOAF, ειδικά σε μικρότερες ηλικίες.
Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να αποκαλύψει εάν πρέπει να κάνετε γενετικό έλεγχο
«Ο γενετικός έλεγχος δεν πρέπει να γίνεται σε όλους τους ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή»,Ντέιβιντ Σ.Ο Park, MD, PhD, καρδιακός ηλεκτροφυσιολόγος και επίκουρος καθηγητής ιατρικής στο Κέντρο Καρδιακού Ρυθμού του NYU Langone, είπε στο Healthline.
Ωστόσο, πρόσθεσε ότι θα μπορούσε να ληφθεί υπόψη σε ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με Afib σε νεαρή ηλικία ή έχουν οικογενειακό ιστορικό πρώιμης έναρξης κολπικής μαρμαρυγής (EOAF) και σχετικής μυοκαρδιοπάθειας, αιφνίδιου θανάτου ή πρώιμης εμφύτευσης βηματοδότη.
«Αυτή η μελέτη δείχνει ότι σε νεότερους ασθενείς (κάτω των 66 ετών) που παρουσιάζουν κολπική μαρμαρυγή», δήλωσε ο Park. «Μια σπάνια γενετική παραλλαγή που θεωρείται παθογόνος ή πιθανώς παθογόνος βρέθηκε στο 10 τοις εκατό του πληθυσμού της μελέτης».
Είναι «υπερβολικά κοινό» σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας
«Η κολπική μαρμαρυγή είναι αυτό που ονομάζουμε διαρκή, ακανόνιστο καρδιακό παλμό», δήλωσε ο Joshua Yamamoto, MD, καρδιολόγος στο Foxhall Medicine και συγγραφέας του βιβλίου You Can Prevent a Stroke.
Επισήμανε ότι η πάθηση είναι «υπερβολικά συχνή» και θεωρείται καλύτερα ως μέρος της φυσικής διαδικασίας γήρανσης.
«Μόνο το ένα τοις εκατό των 50 ετών το έχουν, αλλά το 30 τοις εκατό των 70 ετών έχουν Afib», συνέχισε ο Yamamoto. «Για τους περισσότερους ανθρώπους, είναι σε μεγάλο βαθμό ασυμπτωματικό για μεγάλο χρονικό διάστημα».
Εξήγησε ότι δύο κύριοι παράγοντες που οδηγούν στο Afib στους ηλικιωμένους είναι η υψηλότερη αρτηριακή πίεση και η φυσική πτώση του «ρυθμού» της καρδιάς, που είναι αναπόφευκτες με την ηλικία.
Πώς αντιμετωπίζεται συνήθως το Afib
Ο Richard Becker, MD, διευθυντής του Ινστιτούτου Καρδιάς, Πνεύμονα και Αγγείων στο Ιατρικό Κολλέγιο του Πανεπιστημίου του Σινσινάτι, δήλωσε ότι η θεραπεία Afib είναι ολοένα και περισσότερο η κατάλυση κολπικής μαρμαρυγής.
Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί κύματα ραδιοσυχνοτήτων και ειδικά εργαλεία για τον εντοπισμό μιας ή περισσότερων περιοχών μέσα στην καρδιά από τις οποίες προέρχεται η ανωμαλία του καρδιακού ρυθμού.
«Υπάρχουν φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη της κολπικής μαρμαρυγής και άλλα που επιβραδύνουν τον καρδιακό παλμό προς έναν πιο φυσιολογικό ρυθμό», πρόσθεσε. «Τα φάρμακα για την αραίωση του αίματος είναι ιδιαίτερα σημαντικά για τη μείωση του κινδύνου εγκεφαλικού».
Μπορεί να προληφθεί ή να καθυστερήσει;
Σύμφωνα με τον Christopher Davis, MD, καρδιολόγο στο Reveal Vitality, ο κίνδυνος κολπικής μαρμαρυγής θα μπορούσε να μειωθεί από ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής.
Περιλαμβάνουν την αποφυγή της υπερβολικής κατανάλωσης καφεΐνης, τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης είτε με αλλαγές στον τρόπο ζωής είτε με φάρμακα και τη θεραπεία της υποκείμενης άπνοιας ύπνου.
«Άλλες αλλαγές στον τρόπο ζωής περιλαμβάνουν τη βελτιστοποίηση των μικροθρεπτικών συστατικών όπως το μαγνήσιο που παίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στις διαταραχές του καρδιακού ρυθμού», είπε.
«Η εκμάθηση καλών τεχνικών διαχείρισης του στρες θα βοηθήσει επίσης στην υπερπαραγωγή «ορμονών του στρες» που μπορεί να οδηγήσει σε κολπική μαρμαρυγή», συνέχισε.
Είπε ότι ενώ υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος με συγκεκριμένες παραλλαγές γονιδίων, στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι παράγοντες του τρόπου ζωής που καθορίζουν εάν αυτά τα γονίδια εκφράζονται.
«Η κατανόηση της γενετικής προδιάθεσης για οποιαδήποτε πάθηση, συμπεριλαμβανομένης της κολπικής μαρμαρυγής, είναι πολύ χρήσιμη», είπε ο Davis. «Ωστόσο, η ύπαρξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου δεν υποβιβάζει έναν ασθενή σε μια συγκεκριμένη πάθηση».
Ο Ντέιβις επεσήμανε ότι τα φάρμακα του τρόπου ζωής και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο λειτουργίας των γονιδίων σας, μια διαδικασία που ονομάζεται
«Είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσουμε αυτούς τους επιγενετικούς τροποποιητές που μπορούν να βοηθήσουν να επηρεάσουν την έκφραση γενετικών παραλλαγών», είπε.
Η κατώτατη γραμμή
Οι ερευνητές ανακάλυψαν ορισμένα γονίδια που συνδέονται στενά με τη διάγνωση της πρώιμης κολπικής μαρμαρυγής - μια δυνητικά θανατηφόρα κατάσταση.
Οι ειδικοί λένε ότι ο έλεγχος για αυτά τα γονίδια μπορεί να ωφελήσει ορισμένους ανθρώπους, κυρίως εκείνους με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ή που έχουν ήδη διαγνωστεί με Afib σε νεαρή ηλικία.
Λένε επίσης ότι ο τρόπος ζωής μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης αυτής της πάθησης σε άτομα που έχουν αυτά τα γονίδια.
