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Bei einem 5 Monate alten Säugling aus Michigan wurde eine tödliche Krankheit diagnostiziert, die der des britischen Charlie Gard ähnelt.Seine Familie sucht verzweifelt nach experimentellen Behandlungen.

Eine Familie aus Michigan hofft, dass ihr kleiner Sohn die Chancen überwinden kann, nachdem bei ihm eine mitochondriale Erkrankung im Endstadium diagnostiziert wurde.

Michelle Budnik-Nap und ihr Mann haben nach Behandlungen gesucht, um ihrem 5 Monate alten Sohn Russell „Bubs“ möglicherweise zu helfen.Cruzan III, nachdem bei ihm eine Form der mitochondrialen Erkrankung diagnostiziert wurde.

Die Diagnose des Säuglings ist eine Variation derselben Erkrankung, die Charlie Gard aus dem Vereinigten Königreich betraf, der letzten Monat starb, nachdem seine Eltern vor Gericht einen langwierigen Kampf geführt hatten, um ihm eine experimentelle Behandlung zu verschaffen.

Budnik-Nap sagte, ihr Sohn schien gesund zu sein, als er geboren wurde, aber der Säugling zeigte nur wenige Tage später beunruhigende Symptome, als er sich nicht richtig ernährte und krank wurde.Die Eltern brachten ihn ins Krankenhaus, wo er schließlich eine Infektion bekam und an eine Ernährungssonde angeschlossen wurde.

„Wir haben erkannt, dass es mehr als nur Probleme mit der Ernährung gibt“,Budnik-Nap gegenüber Healthline. „Sie konnten ihn nicht extubieren … es passierte einfach nicht wirklich.“

Nach wochenlangem Aufenthalt im und aus dem Krankenhaus mit mehreren Komplikationen diagnostizierten die Ärzte bei dem Säugling schließlich eine genetische Störung namens FBXL4-bezogenes enzephalomyopathisches mitochondriales DNA-Depletionssyndrom.

Das Syndrom ist eine Form der mitochondrialen Erkrankung, bei der die Energiezentren der Zellen oder Mitochondrien nicht richtig funktionieren.Wenn die Mitochondrien nicht richtig funktionieren, wirkt sich dies auf die für die Zellen verfügbare Energiemenge aus.Ohne genügend Energie sind Kinder – insbesondere schnell wachsende Neugeborene – mit einer Vielzahl von Symptomen konfrontiert, von niedrigem Muskeltonus über Krampfanfälle bis hin zu verzögerter kognitiver Entwicklung.

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, und die meisten Kinder mit dieser Erkrankung leben laut den National Institutes of Health (NIH) nur bis in die frühe Kindheit.

„Wir hatten einige Nachforschungen angestellt, weil sie eine mitochondriale Erkrankung vermuteten.“sagte Budnik-Nap.Es war „definitiv niederschmetternd. Bevor die Ärzte es uns sagten, wussten wir, dass es keine Behandlung dafür gibt.“

Budnik-Nap sagte, die Ärzte gaben der Familie einige Nahrungsergänzungsmittel, rieten ihnen jedoch im Wesentlichen, ihren Sohn nach Hause zu bringen und die Zeit zu genießen, die ihnen mit ihm blieb.

Die Familie versuchte es zunächst, aber innerhalb weniger Tage sagte Budnik-Nap, sie hätten das Gefühl, dass sie etwas tun müssten, um ihrem Kind zu helfen.

Auf der Suche nach einer neuen Option

„Wir stießen auf die Geschichte von Charlie Gard und sahen, dass die Eltern für eine experimentelle Behandlung kämpften.“sagte Budnik-Nap.

Die Eltern aus Michigan dachten: „Dafür können wir kämpfen.“

Gards Geschichte machte internationale Schlagzeilen, nachdem seine Eltern bei britischen Gerichten beantragten, ihnen zu gestatten, zur weiteren Behandlung in die Vereinigten Staaten zu gehen.Sowohl Präsident Trump als auch der Papst äußerten sich zu der Geschichte.

Gard, der eine etwas andere Art der mitochondrialen Erkrankung und ausgeprägtere Symptome hatte, starb im Alter von knapp einem Jahr.Er unterzog sich keiner experimentellen Behandlung, weil das Gericht und die medizinischen Beamten in Großbritannien der Meinung waren, dass seine Krankheit zu weit fortgeschritten war, um irgendwelche Auswirkungen zu haben.

Bubs hat eine andere Form der mitochondrialen Erkrankung und hat nicht so viele Hirnschäden wie Gard.Budnik-Nap sagte, sie seien von Gards Eltern inspiriert worden, nach anderen Optionen oder Forschern zu suchen, die mögliche Behandlungen für diese Krankheit untersuchten.

Budnik-Nap betonte, dass ihre Ärzte im Bronson Children’s Hospital bei ihrer Suche nach einer experimentellen Behandlung für ihren Sohn aufgeschlossen und hilfreich gewesen seien.

Ethik der experimentellen Behandlung

Art Caplan, PhD, ein Bioethiker am NYU Langone Medical Center, sagte, dass Familien in den Vereinigten Staaten im Vergleich zu Großbritannien normalerweise experimentelle Behandlungen ausprobieren dürfen, solange sie dafür bezahlen können.

„Wir sind eher bereit, die Eltern die Pflege kontrollieren zu lassen, solange es nicht schädlich ist“,Caplan sagte Healthline. „Die Briten haben eher einen arztorientierten Anspruch.“

Caplan erklärte, dass Ärzte Patienten in der Regel die Behandlung überlassen werden, solange sich herausstellt, dass sie für den Menschen nicht gefährlich ist, und es eine biologische Grundlage dafür gibt, wie sie funktionieren könnte.Für verzweifelte Eltern, so Caplan, müssen Ärzte den Fall jedoch oft mit ihnen besprechen, um zu erklären, warum sie nicht einfach alles weiterverfolgen sollten, was sie finden.

„Erfahrene Ärzte sind an Verzweiflung gewöhnt … Sie werden versuchen, es den Leuten auszureden“, sagte Caplan.

Er erklärte, dass Ärzte in wirklich experimentellen Fällen die Eltern oft daran erinnern, dass eine vermeintliche Behandlung ihren Kindern letztendlich unnötige Schmerzen zufügen könnte.

Um ihrem Sohn zu helfen, spricht Budnik-Nap jetzt mit Beamten des Boston Children's Hospital, um zu sehen, ob ihr Sohn eine experimentelle Behandlung erhalten könnte, bei der ein Medikament namens Dichloracetat (DCA) verwendet wird, um zu helfen, den Laktatspiegel zu senken, der sich im Körper aufbauen kann Blut und Rückenmarksflüssigkeit aufgrund von Mitochondrienerkrankungen.Die Hoffnung ist, dass die Senkung dieser Werte einige der Symptome der Krankheit stoppen könnte.

Beamte des Boston Children’s Hospital lehnten es ab, mit Healthline über den Fall zu sprechen.Budnik-Nap sagte, sie warten auf eine Rückmeldung von der Versicherungsgesellschaft, blicken aber hoffnungsvoll in die Zukunft.

„Er ist so ein süßer, fröhlicher Smiley-Junge“sagte Budnik-Nap.

Sie sagte, sie seien bereits überrascht und erfreut, dass Bubs einige Entwicklungsmeilensteine ​​erreicht habe, und hoffe, dass er die Erwartungen weiterhin übertreffen werde.

„Uns wurde gesagt, er würde niemals gehen oder sprechen“sagte Budnik-Nap.Aber „zu sehen, wie er einige dieser Meilensteine ​​​​erreicht, wie Gurren und Brabbeln und der Versuch, sich aufzusetzen … gibt uns definitiv Hoffnung, dass er den Ärzten das Gegenteil beweisen wird.“

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