Sitemap
Del på Pinterest
At dæmpe visse gener kan blive kuren mod arvelige hjertesygdomme, tyder ny forskning.Andrew Brookes/Getty Images
  • Kardiomyopatier er lidelser, der forringer hjertets funktion, og mange tilfælde er genetiske.
  • Eksperter udforsker brugen af ​​genterapier til behandling af kardiomyopatier.
  • Et forskerhold kaldet CureHeart modtog for nylig en bevilling på 30 millioner pund fra British Heart Foundation til at fremme yderligere forskning i genetiske medicinske behandlinger for at hjælpe dem med kardiomyopati.
  • Forskerne vil arbejde på at udvikle en injicerbar kur, der virker ved at dæmpe eller ændre visse gener.

Hjertesygdomme kan antage mange former og udvikle sig baseret på komponenter som genetik, miljøfaktorer og livsstil.Lidelser, der påvirker hjertets muskler, eller kardiomyopatier, kan have genetisk oprindelse, hvilket har ført til forskning om mulige genetiske behandlinger for at helbrede dem.

ForskerholdetCureHeartblev for nylig tildelt et tilskud på 30 millioner pund fra British Heart Foundation (BHF) efter at have vundet BHF’s konkurrence, Big Beat Challenge.Pengene vil blive brugt til at fremme gruppens fremskridt inden for genetiske behandlinger for kardiomyopatier.

Kardiomyopati og behandlingsmuligheder

Kardiomyopatier en paraplybetegnelse for alle lidelser, der påvirker hjertets muskler.Når nogen har kardiomyopati, kan det være sværere for hjertet at pumpe blod effektivt gennem hele kroppen.

Mennesker med kardiomyopati kan opleve en række symptomer lige fra milde til svære.Der er fleretyper af kardiomyopati. Hjertemusklerne kan blive tykkere, blive stive eller endda forstørrede, afhængigt af typen.Kardiomyopati kan forårsagealvorlige hjerteproblemer, herunder unormal hjerterytme, hjertesvigt, hjertestop og slagtilfælde.

Dr.Edo Paz, kardiolog og vicepræsident for medicinsk hos den digitale plejeapp K Health, som ikke er tilknyttet CureHeart, forklarede til Medical News Today:

"Kardiomyopatier er sygdomme i hjertemusklen. De kan være ekstremt alvorlige, da patienter kan udvikle kongestiv hjertesvigt og uregelmæssig hjerterytme, der kan forårsage pludselig hjertedød. Der er mange forskellige typer af kardiomyopatier, og behandlingen varierer afhængigt af typen og/eller årsagen."

Dr.Paz kom også ind på aktuelle behandlinger.

"[I] de fleste tilfælde af kardiomyopati er der en række medicin, som kan forbedre patientens symptomer, forbedre eller forhindre forværring af hjertemuskelfunktionen og forbedre overlevelsen. Andre behandlinger, der kan gælde for visse kardiomyopatier, omfatter kirurgi og/eller placering af en implanterbar cardioverter-defibrillator. I alvorlige tilfælde kan patienter gennemgå hjertetransplantation,” sagde han.

Nogle gange kan kardiomyopati have en genetisk oprindelse.Når læger ved, at nogen har specifikke genvarianter forbundet med sygdommen, kan de være proaktive med hensyn til overvågning og behandlingsmuligheder.Men at låse op for de genetiske årsager til kardiomyopati kan også være nøglen til at udvikle nye behandlinger.

Korrigering og slukning af gener

Som en del af sin indsats for at fremme behandlingen af ​​hjertesygdomme, arrangerer BHF den globale konkurrence, Big Beat Challenge.Forskellige kardiologiske forskerhold kæmper om chancen for at vinde £30 millioner for at finansiere deres forskning, og præsentere deres ideer for et patient- og offentligt panel og for et panel af forskere og medicinske fagfolk.Den endelige beslutning blev truffet af et internationalt rådgivende panel, der omfattede førende personer inden for videnskab og medicin.

Vinderen af ​​Big Beat Challenge var forskerholdet,CureHeart, som fokuserede på genetiske behandlinger for kardiomyopatier.

De forklarer på deres hjemmeside, at deres mål er "at udvikle genetiske terapier, der præcist korrigerer de defekte gener i selve hjertet og dermed giver en ny behandling for og i sidste ende helbrede kardiomyopatier."

”Omkring 1 ud af 250 mennesker er ramt af genetiske hjertemuskelsygdomme, samlet kaldet kardiomyopati. Cirka 260.000 mennesker i U.K. og 1,5 millioner i USA er berørt; mange er uvidende om, at de kan være i fare.”
— CureHeart-teamets forskere

Forskerne ønsker at fokusere deres indsats på at korrigere og slukke for de gener, der bidrager til kardiomyopatier.

Som en del af deres arbejde har de identificeret kardiomyopati sygdomsgener, og hvordan de forårsager kardiomyopati.De har også arbejdet på, hvordan man kan levere genetisk medicin, så den når målet for hjertemuskelcellerne.

Forskningen går fremad

CureHeart-teamet er begejstrede for, hvordan deres forskning kan hjælpe dem med genetiske kardiomyopatier.Alligevel bemærker de også, at deres forskning kan udvides til andre områder, såsom behandling for hjertesvigt.De bemærker, at genetik kan spille en rolle i hjertesvigt, og at adressering af den genetiske årsag kan være yderst gavnlig.

Udvikling af kure mod kardiomyopatier kan påvirke livet for mange, herunder børn ramt af kardiomyopatier.

I en nylig pressemeddelelse sagde professor Sir Nilesh, medicinsk direktør ved British Heart Foundation, at holdets arbejde havde et stort potentiale.

"Når de er lykkedes, kan de samme genredigeringsinnovationer bruges til at behandle en lang række almindelige hjertesygdomme, hvor genetiske fejl spiller en stor rolle. Dette ville have en transformerende indvirkning og give håb til de tusindvis af familier verden over, der er ramt af disse ødelæggende sygdomme,” siger han.

"Dette er et afgørende øjeblik for kardiovaskulær medicin. Ikke alene kunne CureHeart være skaberne af den første kur mod arvelige hjertemuskelsygdomme ved at tackle dræbergener, der løber gennem stamtræer, det kunne også indlede en ny æra af præcisionskardiologi."
— Prof.Sir Nilesh

Prof.Hugh Watkins, førende medlem af CureHeart-forskerholdet og professor i kardiovaskulær medicin ved British Heart Foundation, sagde, at han var begejstret for finansieringen og forskningsudviklingen på dette område.

"Jeg er begejstret for BHF's Big Beat Challenge, fordi omfanget af prisen gjorde det muligt at bringe nogle virkelig verdensklasse videnskabsmænd om bord, herunder nogle, der ikke tidligere arbejdede med hjertesygdomme," sagde han til MNT.

"Vi tror, ​​vi har alt, hvad vi har brug for nu for at finde ud af, hvordan vi bedst kan bruge genetiske terapier til at løse det grundlæggende problem i arvelige hjertemuskelsygdomme og begynde at skabe kure, hvor der ikke findes nogen i øjeblikket," tilføjede han.

Alle kategorier: Blog