Sitemap

Et 5-måneder gammelt spædbarn i Michigan blev diagnosticeret med en dødelig sygdom, der ligner den britiske Charlie Gard.Hans familie søger desperat eksperimentel behandling.

En familie i Michigan håber, at deres spæde søn kan slå oddsene efter at være blevet diagnosticeret med terminal mitokondriel sygdom.

Michelle Budnik-Nap og hendes mand har ledt efter behandlinger for potentielt at hjælpe deres 5 måneder gamle spæde søn, Russell "Bubs"Cruzan III, efter at han blev diagnosticeret med en form for mitokondriel sygdom.

Spædbarnets diagnose er en variation af den samme tilstand, som ramte Charlie Gard fra Storbritannien, der døde i sidste måned, efter at hans forældre førte en langvarig kamp i retten for at få ham eksperimentel behandling.

Budnik-Nap sagde, at hendes søn så ud til at være rask, da han blev født, men spædbarnet udviste bekymrende symptomer blot dage senere, da han ikke ville spise ordentligt og blev syg.Forældrene tog ham til hospitalet, hvor han endte med en infektion og blev tilsluttet en sonde.

"Vi indså, at der var mere end bare fodringsproblemer i gang,"Budnik-Nap fortalte Healthline. "De kunne ikke ekstubere ham ... det skete bare ikke rigtigt."

Efter uger med at være ind og ud af hospitalet med flere komplikationer, diagnosticerede lægerne endelig spædbarnet med en genetisk lidelse kaldet FBXL4-relateret encefalomyopatisk mitokondrielt DNA-udtømningssyndrom.

Syndromet er en form for mitokondriel sygdom, hvor energicentrene i celler, eller mitokondrier, ikke fungerer korrekt.Hvis mitokondrierne ikke fungerer korrekt, påvirker det mængden af ​​energi, der er tilgængelig for celler.Uden nok energi står børn - især hurtigtvoksende nyfødte - over for et væld af symptomer fra lav muskeltonus, til anfald, til forsinket kognitiv udvikling.

Der er ingen kur mod sygdommen, og de fleste børn med tilstanden lever kun i den tidlige barndom, ifølge National Institutes of Health (NIH).

"Vi havde forsket noget, fordi de havde mistanke om en mitokondriel sygdom,"Budnik-Nap sagde.Det var "afgjort ødelæggende. Før lægerne fortalte os, vidste vi, at der ikke var nogen behandlinger for det."

Budnik-Nap sagde, at lægerne gav familien nogle kosttilskud, men i det væsentlige rådede dem til at tage deres søn med hjem og nyde den tid, de havde tilbage med ham.

Familien forsøgte i første omgang, men inden for få dage sagde Budnik-Nap, at de følte, at de var nødt til at gøre noget for at prøve at hjælpe deres barn.

Leder efter en ny mulighed

"Vi stødte på Charlie Gards historie og så, at forældrene kæmpede for eksperimentel behandling."Budnik-Nap sagde.

Michigan-forældrene tænkte: "Vi kan kæmpe for dette."

Gards historie skabte internationale overskrifter, efter at hans forældre bad de britiske domstole om at tillade dem at tage til USA for at få yderligere behandling.Både præsident Trump og paven vejede ind i historien.

Gard, der havde en lidt anden type mitokondriesygdom og mere udtalte symptomer, døde knap et år gammel.Han gennemgik ikke eksperimentel behandling, fordi retten og medicinske embedsmænd i Storbritannien mente, at hans sygdom var gået for langt til, at den havde nogen effekt.

Bubs har en anden form for mitokondriesygdom og har ikke så meget hjerneskade som Gard.Budnik-Nap sagde, at de blev inspireret af Gards forældre til at lede efter andre muligheder eller forskere, der undersøgte mulige behandlinger for denne sygdom.

Budnik-Nap understregede, at deres læger på Bronson Children's Hospital har været modtagelige og hjælpsomme i deres søgen efter at finde eksperimentel behandling til deres søn.

Etik af eksperimentel behandling

Art Caplan, PhD, en bioetiker ved NYU Langone Medical Center, sagde sammenlignet med Det Forenede Kongerige, vil familier i USA normalt få lov til at prøve eksperimentelle behandlinger, så længe de kan betale for dem.

"Vi er mere villige til at lade forældre kontrollere omsorgen, så længe den ikke er skadelig,"Caplan fortalte Healthline. "Briterne har mere en lægeorienteret standard."

Caplan forklarede, at læger normalt vil lade patienter forfølge behandling, så længe det har vist sig ikke at være farligt hos mennesker, og der er noget biologisk grundlag for, hvordan det kan fungere.For desperate forældre sagde Caplan dog, at lægerne ofte bliver nødt til at diskutere sagen med dem for at forklare, hvorfor de ikke skulle forfølge bare noget, de finder.

"Læger, der er erfarne, er vant til desperation... De vil forsøge at tale folk fra det," sagde Caplan.

Han forklarede, at i virkelig eksperimentelle tilfælde vil læger ofte minde forældrene om, at en formodet behandling i sidste ende kan forårsage unødvendig smerte for deres børn.

For at hjælpe sin søn taler Budnik-Nap nu med embedsmænd på Boston Children's Hospital for at se, om hendes søn kunne få en eksperimentel behandling, hvor et lægemiddel kaldet dichloracetat (DCA) bruges til at hjælpe med at sænke laktatniveauer, der kan opbygges i blod og spinalvæske på grund af mitokondriesygdom.Håbet er, at sænkning af disse niveauer kan stoppe nogle af symptomerne på sygdommen.

Embedsmænd på Boston Children's Hospital afviste at tale om sagen til Healthline.Budnik-Nap sagde, at de venter på at høre tilbage fra forsikringsselskabet, men er håbefulde med hensyn til fremtiden.

"Han er sådan en sød, glad, smilende dreng,"Budnik-Nap sagde.

Hun sagde, at de allerede er blevet overraskede og glade for, at Bubs har nået et par udviklingsmæssige milepæle, og håber, at han vil fortsætte med at overgå forventningerne.

"Vi fik at vide, at han aldrig ville gå eller tale,"Budnik-Nap sagde.Men "at se ham møde nogle af disse milepæle som at kurre og pludre til os og prøve at sidde op... giver os helt sikkert håb om, at han vil bevise, at lægerne tager fejl."

Alle kategorier: Blog