Sitemap
Sdílejte na Pinterestu
Ženy jsou neúměrně postiženy Alzheimerovou chorobou.Leonardo Laschera/EyeEm/Getty Images
  • Alzheimerova choroba (AD) postihuje téměř dvakrát více žen než mužů.
  • O60 % lidí s AD neexprimuje apolipoprotein E (APOE ε4), jeho nejrozšířenější genetický rizikový faktor.
  • Nový výzkum ukázal, že gen MGMT může být spojen s vyšším rizikem AD u dvou různých populací, zejména u žen bez APOE ε4.
  • Studie zjistila, že exprese MGMT přispívá k rozvoji toxických proteinů spojených sAlzheimerova choroba, zejména u žen.

AD je nejběžnější formou demence, postupným stavem, který způsobuje zmenšování mozku a odumírání buněk.Tento stav ovlivňuje schopnost člověka pamatovat si, myslet a provádět jednoduché úkoly.

Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC) skončilo5,8 milionulidé v USA žijí s AD a demencí, o které se předpokládá, že se téměř zvýší14 milionůdo roku 2060.

AD je způsobenatoxickýhromadění amyloidních proteinů kolem mozkových buněk a tau proteinů uvnitř mozkových buněk.

Genetickýstudiespojili riziko AD s genem APOE ε4, nicméně 60 % lidí s AD tento gen nenese, což naznačuje, že se na stavu mohou podílet i jiné geny.

Nedávná studie naznačuje, že nový gen by mohl být spojen s vyšším rizikem rozvoje Alzheimerovy choroby, zejména u žen.

Studie je publikována vAlzheimerova choroba a demence: Journal of the Alzheimer’s Association.

Genderové rozdíly v AD

Podle Alzheimers Association jsou ženy téměř dvakrát častěji postiženy AD než muži.Předpokládá se, že je to způsobeno tím, že žijí déle.

„[..] ženy nad 60 let mají dvakrát větší pravděpodobnost, že se u nich rozvine Alzheimerova choroba, než u žen, u nichž se během zbytku života vyvine rakovina prsu,“ vysvětlil Dr.Rosa Sancho, vedoucí výzkumu v Alzheimer’s Research, která se do studie nezapojila.

Výzkumníci, kteří se snaží porozumět těmto rozdílům, prokázali změny v oblasti genu tau (MAPT) u žen srakovina prsu, lidé sAD bez APOE ɛ4a ženy s rakovinou vaječníků.

V nové studii pomocísekvenování celého genomu(GWAS), výzkumníci z Boston University School of Medicine, University of Chicago a University of Pennsylvania, mimo jiné, našli gen zvaný MGMT, který může zvýšit riziko AD u žen.

Gen spojený s Alzheimerovou chorobou

Aby vědci pochopili, zda jiné geny zapojené do onemocnění souvisejících s tau souvisejí s rizikem AD u žen, provedli výzkumníci GWAS na dvou různých populacích:

  • 31 členů Hutteritů, skupiny lidí se společnými předky, uznávaných pro svůj relativně malý genofond, z nichž 22 byly ženy.
  • 10 340 žen bez APOE ɛ4, které byly součástí konsorcia Alzheimers Disease Genetics Consortium (ADGC). Ty zahrnovaly 3 399 případů AD a 6 905 kontrol.

Výzkumníci zjistili, že v obou populacích byl gen MGMT spojen s rizikem AD u žen postrádajících APOE ɛ4.

„[..] Skutečnost, že studie s tak odlišným designem identifikovaly (různé) genetické varianty, které byly spojeny se stejným genem, byla neočekávaná,“ řekl Dr.Carole Oberová, předsedkyně lidské genetiky na Chicagské univerzitě, a vedoucí společné studie.

"Různé linie důkazů podporujících roli MGMT v riziku Alzheimerovy choroby zvýšily naši důvěru," řekla.

Práce naznačuje, že exprese MGMT přispívá k rozvoji toxických amyloidních a tau proteinů spojených s rozvojem AD.

Základní mechanismus

Aby vědci porozuměli mechanismům za tímto spojením, analyzovali mozkovou tkáň 177 účastníků studieFraminghamská srdeční studie, 58 s potvrzeným AD.

V rozhovoru pro Medical News Today o mechanismech stojících za zjištěními Dr.Ober vysvětlil:

"Naše data naznačují, že související genetické varianty ovlivňují úrovně methylace DNA a/nebo jiných epigenetických značek, jako je otevřený chromatin, a tyto epigenetické změny ovlivňují expresi MGMT v klíčových vývojových stádiích […] je naše současná pracovní hypotéza."

"Tento výzkum také zdůrazňuje, jak složitá je Alzheimerova choroba, přičemž gen MGMT se podílí na řadě buněčných procesů, které by mohly přispět k rozvoji onemocnění."
— Dr.Rosa Sancho

Vzkaz domů

Podle Obera je hlavním poselstvím studie „[...] gen pro Alzheimerovu chorobu může předávat své rizikové účinky pouze ženám a že epigenetická přestavba v neuronech může být důležitým mediátorem tohoto rizika.

Dalšími kroky, jak říká, "je nejprve přímo ukázat, že genetické varianty se podílejí na této epigenetické remodelaci, a poté studovat následné účinky remodelace v buněčných modelech vývoje neuronů."

„Vyvinout život měnící léčbu bude vyžadovat společné a globální úsilí, ale genetické objevy, jako je tento, jsou krokem správným směrem,“ poznamenal Dr.Sancho, když se ho zeptali na význam studie.

"Čím více víme o rizikových genech a o tom, jak ovlivňují rozvoj Alzheimerovy choroby, tím blíže se můžeme dostat k novým léčebným přístupům k této nemoci."
— Dr.Rosa Sancho

Dr.Jennifer Bramen, vedoucí výzkumná pracovnice v Providence Saint John’s Health Center, která se také do studie nezapojila, tyto myšlenky zopakovala.

„Budoucí výzkum může zjistit, že varianty MGMT identifikované touto prací […] mohou potenciálně vést k identifikaci nových cílů léků nebo biomarkerů – to vše je důležité při léčbě a výzkumu Alzheimerovy choroby,“ řekla.

Dr.Bramen dále řekl, že „faktory životního stylu, jako je chůze, pravidelné aerobní cvičení, zdravá strava plná čerstvých produktů […], hodně prodlouží kognici. Jak rizikové ženy stárnou a ztrácejí ochranu mozku, kterou jim poskytuje estrogen, je ještě důležitější, aby se staraly o své zdraví.“

"Mozek není oddělený od těla." Fyzické zdraví je zdravím mozku, a proto velmi ovlivňuje kognitivní schopnosti,“ dodala.

Všechny kategorie: Blog