- Vědci zkoumají technologii sestřihu genů CRISPR, aby zjistili, zda ji lze použít k léčbě demence i amyotrofické laterální sklerózy (ALS).
- Vědci tvrdí, že tato technika by mohla být použita ke změně DNA a opravě genových mutací, které způsobují tato onemocnění.
- Výzkum je v raných fázích a pokusy na lidech se neočekávají za další rok nebo dva.
Ve své laboratoři v kampusu Kalifornské univerzity v San Franciscu Dr.Claire Clelland pracuje na nalezení léků na neurodegenerativní onemocnění, jako je frontotemporální demence (FTD) a amyotrofická laterální skleróza (ALS), také známá jako Lou Gehrigova choroba.
Obě jsou smrtelná, nevratná onemocnění, která v současnosti nemají účinnou léčbu.
Clellandovi však pomáhá relativně nová zbraň: CRISPR, technologie pro úpravu genů.
„V současné době vyvíjíme genové terapie CRISPR pro genetické formy FTD a ALS. Ale musíme vědět, jaká úprava bude fungovat, a dodat tuto technologii,“ vysvětlil Clelland, odborný asistent neurologie na univerzitě.
"Jednogenové mutace způsobují onemocnění a ALS a měly by být léčitelné úpravou genomu," řekla Healthline.
Jejich předběžná zjištění byla nastíněna ve výzkumném dokumentu zveřejněném minulý měsíc.
CRISPR, což je zkratka pro Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, v posledních letech otřáslo vědeckou komunitou.
Poprvé jej představila Jennifer Doudna, Ph.D., profesorka na katedře chemie a molekulární a buněčné biologie na University of California Berkeley, a její spolupracovnice Emmanuelle Charpentier, PhD, profesorka na oddělení Maxe Plancka pro Věda o patogenech v Berlíně, Německo.
Za svůj výzkum byli oba vědci oceněni Nobelovou cenou za chemii pro rok 2020.
Základy CRISPR
S CRISPR mají lidé nyní sílu přepsat sekvence malých oblastí genomu a potenciálně vymazat některé nemoci.
Ale představení CRISPR bylo doprovázeno nadšením i opovržením.I když je tato technologie bezprecedentní, existují lidé, kteří věří, že lidské geny by se neměly měnit.
Někteří říkají, že CRISPR si „hraje na Boha“.
The
V roce 2018 čínský vědec He Jiankui použil technologii CRISPR-Cas9 k úpravě genomů embryí.Jeho záměrem bylo učinit je odolnými vůči HIV.Tři děti se následně narodily zdravé.
Ale když se dozvěděli o tom, co udělal Jiankui, Čínská státní rada
CRISPR je nyní více přijímán v celosvětové vědecké komunitě.
Používá se v laboratořích po celém světě ke studiu jeho schopností léčit a případně léčit rakovinu, cukrovku, HIV/AIDS a krevní poruchy.
Díky CRISPR mohou nyní vědci vstoupit do DNA a provést změnu, která opraví mutace způsobující onemocnění.
Zkoumání CRISPR jako léčby demence
V UCSF Memory & Aging Center Clelland vidí lidi s kognitivními symptomy a demencí, které ovlivňují části mozku, které kontrolují emoce, chování, osobnost a jazyk.
Clelland řekla, že vyvíjí přístupy k úpravě genu CRISPR v příslušných typech buněk odvozených z lidských indukovaných pluripotentních kmenových buněk.
Tyto kmenové buňky pocházejí z kožních nebo krevních buněk, které byly přeprogramovány zpět do pluripotentního stavu podobného embryonálnímu.
To umožňuje vývoj neomezeného zdroje jakéhokoli typu lidských buněk potřebných pro terapeutické účely.Clellandova laboratoř se zaměřuje na monogenní příčiny FTD a ALS, jako jsou mutace v takzvaném genu C9orf72.
"Jsme jen asi rok nebo dva od lidských zkoušek," řekla.
Pro některé je výzkum stále příliš předběžný na to, aby začal vzbuzovat naděje.
Mluvčí Alzheimer's Association řekl Healthline „v tuto chvíli nemůžeme tuto techniku komentovat“.
Představitelé Asociace ALS nereagovali na žádost Healthline o komentář k tomuto příběhu.
Matka doufá, že bude součástí soudu
Linde Jacobs by se ráda zúčastnila některého z nadcházejících zkoušek CRISPR.
Jacobs, 34, která je vdaná a má dvě malé děti, řekla, že její matka začala projevovat změny chování a osobnosti v roce 2011 ve věku 51 let – ale FTD jí byla diagnostikována až v prosinci 2018.
"Moje máma zemřela v srpnu 2021 ve věku 62 let," řekla Jacobsová, která se o svém pozitivním stavu FTD dozvěděla jen o měsíc později.
"Moje oficiální diagnóza je frontotemporální demence související s MAPT, asymptomatický nosič,"Jacobs řekl Healthline.
Doufá, že se zapojí do jednoho z Clellandových procesů, „i když to nepomůže mně, ale může pomoci někomu jinému“.
Doufám, že se vyléčí ALS
Mezitím Steve Fisher, který vyhrál národní šampionát jako trenér basketbalového týmu Michiganské univerzity a trénoval mnoho elitních týmů na Státní univerzitě v San Diegu, podporoval úsilí o nalezení léku na ALS a další genetické choroby od doby, kdy jeho syn Mark Fisher, byla nemoc diagnostikována v roce 2009.
„Mark byl v raném procesu a já mu tleskám za to, s čím bojuje. Má fenomenálního ducha,“Fisher řekl Healthline.
"Lidé mohou žít s ALS." Je to ale velmi těžká nemoc. Věřím, že by na to mohl být lék. Doufám, že to přijde ještě za Markova života,“ řekl.
