Sitemap

Pětiměsíčnímu michiganskému dítěti byla diagnostikována smrtelná nemoc podobná britskému Charliemu Gardovi.Jeho rodina zoufale hledá experimentální léčbu.

Rodina z Michiganu doufá, že jejich novorozený syn může překonat šance poté, co mu byla diagnostikována terminální mitochondriální choroba.

Michelle Budnik-Nap a její manžel hledali léčbu, která by potenciálně pomohla jejich 5měsíčnímu novorozeneckému synovi Russellovi „Bubsovi“Cruzan III poté, co mu byla diagnostikována forma mitochondriálního onemocnění.

Diagnóza dítěte je variací stejného onemocnění, které postihlo Charlieho Garda ze Spojeného království, který zemřel minulý měsíc poté, co jeho rodiče vedli vleklý boj u soudu o experimentální léčbu.

Budnik-Nap řekla, že její syn se zdál být zdravý, když se narodil, ale dítě vykazovalo znepokojivé příznaky jen o několik dní později, kdy se nemohlo správně krmit a onemocnělo.Rodiče ho odvezli do nemocnice, kde skončil s infekcí a byl napojen na přívodní sondu.

"Uvědomili jsme si, že se děje víc než jen problémy s krmením,"Budnik-Nap řekl Healthline. "Nemohli ho extubovat... prostě se to ve skutečnosti nedělo."

Po týdnech pobytu v nemocnici a mimo ni s četnými komplikacemi lékaři konečně diagnostikovali dítěti genetickou poruchu zvanou encefalomyopatický syndrom deplece mitochondriální DNA související s FBXL4.

Syndrom je jednou z forem mitochondriálního onemocnění, kde energetická centra buněk nebo mitochondrie nefungují správně.Pokud mitochondrie nefungují správně, ovlivňuje to množství energie dostupné pro buňky.Bez dostatku energie se děti – zvláště rychle rostoucí novorozenci – potýkají s řadou příznaků od nízkého svalového tonusu přes záchvaty až po opožděný kognitivní vývoj.

Neexistuje žádný lék na tuto nemoc a většina dětí s tímto onemocněním žije pouze do raného dětství, podle National Institutes of Health (NIH).

"Udělali jsme nějaký výzkum, protože měli podezření na mitochondriální onemocnění,"řekl Budnik-Nap.Bylo to „rozhodně zničující. Než nám to lékaři řekli, věděli jsme, že na to neexistuje žádná léčba.

Budnik-Nap řekl, že lékaři dali rodině nějaké doplňky, ale v podstatě jim doporučili, aby si vzali svého syna domů a užili si čas, který s ním zbyli.

Rodina se zpočátku snažila, ale během několika dní Budnik-Nap řekla, že cítí, že musí něco udělat, aby se pokusila svému dítěti pomoci.

Hledáte novou možnost

"Narazili jsme na příběh Charlieho Garda a viděli jsme, že rodiče bojují o experimentální léčbu,"řekl Budnik-Nap.

Rodiče z Michiganu si mysleli: "Za to můžeme bojovat."

Gardův příběh se dostal do mezinárodních titulků poté, co jeho rodiče požádali britské soudy, aby jim umožnily odjet do Spojených států k další léčbě.Jak prezident Trump, tak papež tento příběh zvážili.

Gard, který měl trochu jiný typ mitochondriálního onemocnění a výraznější příznaky, zemřel v necelém roce.Nepodstoupil experimentální léčbu, protože soud a lékaři v Británii se domnívali, že jeho nemoc pokročila příliš daleko na to, aby měla nějaký účinek.

Bubs má jinou formu mitochondriálního onemocnění a nemá tolik poškození mozku jako Gard.Budnik-Nap řekl, že byli inspirováni Gardovými rodiči, aby hledali další možnosti nebo výzkumníky, kteří zkoumali možné způsoby léčby této nemoci.

Budnik-Nap zdůraznil, že jejich lékaři v Bronsonově dětské nemocnici byli vnímaví a nápomocní při hledání experimentální léčby pro jejich syna.

Etika experimentální léčby

Art Caplan, PhD, bioetik z NYU Langone Medical Center, uvedl, že ve srovnání se Spojeným královstvím budou rodiny ve Spojených státech obvykle moci zkoušet experimentální léčbu, pokud za ně budou moci zaplatit.

"Jsme ochotnější nechat rodiče kontrolovat péči, pokud není škodlivá,"Caplan řekl Healthline. "Britové mají spíše standard orientovaný na lékaře."

Caplan vysvětlil, že lékaři obvykle nechají pacienty pokračovat v léčbě, pokud se prokáže, že u lidí není nebezpečná, a existuje určitá biologická podpora toho, jak by to mohlo fungovat.Pro zoufalé rodiče však Caplan řekl, že lékaři s nimi často budou muset případ probrat, aby jim vysvětlili, proč by se neměli věnovat ničemu, co najdou.

"Doktoři, kteří jsou zkušení, jsou zvyklí na zoufalství... Pokusí se to lidem rozmluvit," řekl Caplan.

Vysvětlil, že ve skutečně experimentálních případech lékaři často rodičům připomenou, že domnělá léčba by nakonec mohla způsobit jejich dětem zbytečnou bolest.

Aby pomohla svému synovi, Budnik-Nap nyní mluví s úředníky Bostonské dětské nemocnice, aby zjistila, zda by jejímu synovi mohla být podána experimentální léčba, při které se používá lék zvaný dichloracetát (DCA), který pomáhá snížit hladiny laktátu, který se může hromadit v krev a míšní mok v důsledku mitochondriálního onemocnění.Doufáme, že snížení těchto hladin by mohlo zastavit některé příznaky nemoci.

Představitelé Bostonské dětské nemocnice odmítli o případu pro Healthline mluvit.Budnik-Nap řekl, že čekají na odpověď od pojišťovny, ale doufají v budoucnost.

"Je to tak milý, šťastný a usměvavý chlapec,"řekl Budnik-Nap.

Řekla, že už byli překvapeni a potěšeni, že Bubs dosáhl několika vývojových milníků, a doufají, že bude i nadále překonávat očekávání.

"Bylo nám řečeno, že nikdy nebude chodit ani mluvit,"řekl Budnik-Nap.Ale „vidět, jak splňuje některé z těchto milníků, jako je vrkání a blábolení na nás a pokusy posadit se… nám rozhodně dává naději, že dokáže, že se lékaři mýlí.“

Všechny kategorie: Blog