Sitemap

تم تشخيص إصابة طفل رضيع يبلغ من العمر 5 أشهر بمرض قاتل يشبه مرض تشارلي جارد في المملكة المتحدة.تسعى عائلته بشدة للحصول على علاجات تجريبية.

تأمل عائلة من ميتشجن أن يتمكن ابنها الرضيع من التغلب على الصعاب بعد تشخيص إصابته بمرض الميتوكوندريا النهائي.

تبحث ميشيل بودنيك-ناب وزوجها عن علاجات قد تساعد ابنهما الرضيع راسل "بوبس" البالغ من العمر 5 أشهركروزان الثالث ، بعد تشخيص إصابته بشكل من أشكال مرض الميتوكوندريا.

تشخيص الرضيع هو اختلاف في نفس الحالة التي أصابت تشارلي جارد من المملكة المتحدة ، والذي توفي الشهر الماضي بعد أن قاد والديه معركة مطولة في المحكمة للحصول على علاج تجريبي له.

قالت بودنيك ناب إن ابنها بدا وكأنه يتمتع بصحة جيدة عندما ولد ، لكن الرضيع ظهرت عليه أعراض مقلقة بعد أيام قليلة عندما لم يرضع بشكل صحيح ومرض.أخذه والديه إلى المستشفى حيث انتهى به الأمر بإصابة وتم توصيله بأنبوب تغذية.

"لقد أدركنا أن هناك أكثر من مجرد مشاكل تتعلق بالتغذية ،"أخبر بودنيك ناب هيلثلاين. "لم يتمكنوا من نزع أنبوبه ... لم يكن هذا يحدث حقًا."

بعد أسابيع من دخول المستشفى والخروج منه مع مضاعفات متعددة ، قام الأطباء أخيرًا بتشخيص الرضيع باضطراب وراثي يسمى متلازمة استنفاد الحمض النووي للميتوكوندريا المرتبطة بـ FBXL4.

المتلازمة هي أحد أشكال أمراض الميتوكوندريا ، حيث لا تعمل مراكز الطاقة في الخلايا ، أو الميتوكوندريا ، بشكل صحيح.إذا لم تعمل الميتوكوندريا بشكل صحيح ، فإنها تؤثر على كمية الطاقة المتاحة للخلايا.بدون طاقة كافية ، يواجه الأطفال - وخاصة الأطفال حديثي الولادة سريع النمو - مجموعة من الأعراض من ضعف العضلات ، إلى النوبات ، وتأخر النمو المعرفي.

لا يوجد علاج لهذا المرض ، ومعظم الأطفال المصابين بهذه الحالة يعيشون فقط في مرحلة الطفولة المبكرة ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH).

"لقد أجرينا بعض الأبحاث لأنهم اشتبهوا في وجود مرض في الميتوكوندريا ،"قال بودنيك ناب.لقد كانت "مدمرة بالتأكيد. قبل أن يخبرنا الأطباء ، علمنا أنه لا يوجد علاج له ".

قالت بودنيك ناب إن الأطباء أعطوا الأسرة بعض المكملات الغذائية ، لكنهم نصحوهم بشكل أساسي بأخذ ابنهم إلى المنزل والاستمتاع بالوقت الذي تركوه معه.

حاولت الأسرة في البداية ، لكن في غضون أيام ، قالت بودنيك-ناب إنها شعرت أنه يتعين عليها القيام بشيء لمحاولة مساعدة طفلها.

أبحث عن خيار جديد

"صادفنا قصة تشارلي جارد ، ورأينا أن الوالدين كانا يتقاتلان من أجل العلاج التجريبي ،"قال بودنيك ناب.

اعتقد والدا ميتشيغان ، "يمكننا القتال من أجل هذا."

تصدرت قصة جارد عناوين الصحف الدولية بعد أن قدم والديه التماساً إلى المحاكم البريطانية للسماح لهما بالذهاب إلى الولايات المتحدة لمزيد من العلاج.كان لكل من الرئيس ترامب والبابا رأي في القصة.

توفي جارد ، الذي كان يعاني من نوع مختلف قليلاً من مرض الميتوكوندريا وأعراضه أكثر وضوحًا ، عن عمر أقل بقليل من عام.لم يخضع لعلاج تجريبي لأن المحكمة والمسؤولين الطبيين في بريطانيا اعتقدوا أن مرضه قد تقدم بعيدًا جدًا بحيث لا يكون له أي تأثير.

لدى Bubs شكل مختلف من أمراض الميتوكوندريا ولا يعاني من تلف في الدماغ مثل جارد.قال Budnik-Nap إنهم استلهموا من والدي جارد للبحث عن خيارات أو باحثين آخرين كانوا يحققون في العلاجات الممكنة لهذا المرض.

شدد بودنيك ناب على أن أطبائهم في مستشفى برونسون للأطفال كانوا متجاوبين ومفيدين في بحثهم عن علاج تجريبي لابنهم.

أخلاقيات العلاج التجريبي

قال آرت كابلان ، دكتوراه ، أخصائي أخلاقيات بيولوجية في مركز لانغون الطبي بجامعة نيويورك ، إنه مقارنة بالمملكة المتحدة ، يُسمح للعائلات في الولايات المتحدة عادةً بتجربة العلاجات التجريبية طالما يمكنهم دفع ثمنها.

"نحن أكثر استعدادًا للسماح للآباء بالتحكم في الرعاية طالما أنها ليست ضارة ،"أخبر كابلان هيلثلاين. "البريطانيون لديهم أكثر من معيار موجه نحو الطبيب."

أوضح كابلان أن الأطباء عادة ما يسمحون للمرضى بمتابعة العلاج طالما ثبت أنه ليس خطيرًا على البشر ، وهناك بعض الأسس البيولوجية لكيفية عمله.ومع ذلك ، بالنسبة للآباء اليائسين ، قال كابلان إن الأطباء سيتعين عليهم في كثير من الأحيان مناقشة الحالة معهم لشرح سبب عدم ملاحقة أي شيء يجده.

قال كابلان: "الأطباء ذوو الخبرة معتادون على اليأس ... سيحاولون إقناع الناس بالخروج منه".

وأوضح أنه بالنسبة للحالات التجريبية حقًا ، فإن الأطباء غالبًا ما يذكرون الآباء بأن العلاج المفترض يمكن أن يتسبب في نهاية المطاف في ألم لا داعي له لأطفالهم.

لمساعدة ابنها ، تتحدث بودنيك ناب الآن إلى المسؤولين في مستشفى بوسطن للأطفال لمعرفة ما إذا كان يمكن إعطاء ابنها علاجًا تجريبيًا ، حيث يتم استخدام دواء يسمى ثنائي كلورو أسيتات (DCA) للمساعدة في خفض مستويات اللاكتات التي يمكن أن تتراكم في الدم والسوائل الشوكية بسبب مرض الميتوكوندريا.الأمل هو أن خفض هذه المستويات يمكن أن يوقف بعض أعراض المرض.

رفض المسؤولون في مستشفى بوسطن للأطفال التحدث عن الحالة إلى Healthline.قال Budnik-Nap إنهم ينتظرون رد شركة التأمين ، لكنهم يأملون في المستقبل.

"إنه فتى لطيف وسعيد ومبتسم ،"قال بودنيك ناب.

قالت إنهم فوجئوا وسعدوا بالفعل لأن Bubs قد حقق بعض الإنجازات التنموية ، ونأمل أن يستمر في تجاوز التوقعات.

"قيل لنا إنه لن يمشي أو يتحدث أبدًا ،"قال بودنيك ناب.لكن "رؤيته يلتقي ببعض هذه المعالم البارزة مثل الهدل والثرثرة علينا ومحاولة الجلوس ... يمنحنا بالتأكيد الأمل في أنه سيثبت خطأ الأطباء."

جميع الفئات: مدونات